患儿，男，15岁，因发现双侧睾丸多发性肿块而于2005年7月12日入院，入院时体温37.1℃，脉搏88次/min，呼吸16次/min，血压107/68mmHg（1mmHg=0.133kPa），皮肤黝黑，体重58kg，身高161cm，心肺无殊，外阴发育，阴毛多，双侧睾丸增大，左右侧睾丸均触及直径约1cm的实质性肿块，血常规中WBC7.9×109/L，L22.6%，N68.6%。血清生化正常。血皮质醇测定，上午8:00为490μg/L，下午16:00为432μg/L，ACTH测定上午8:00＞1250ng/L,下午16:00为238.5ng/L,17α-OHD为8.05nmol/L，血睾酮2762ng/L，LH为9.2U/L，雌二醇、FSH、孕酮及催乳素均正常。患儿7年前曾因性发育在其它医院诊治，确诊为肾上腺皮质增生症，21-羟化酶缺乏症、单纯男性化型，曾服用氢化可的松治疗，最近4年自行停用。入院后腹部及睾丸B超检查：肝脾肾无殊，肾上腺未见异常，左侧睾丸大小4.4cm×3.5cm×2.3cm，右侧睾丸大小4.6cm×3.3cm×2.3cm，，双侧睾丸内见数个混合性回声区，大者约为1.7cm×1.6cm，小者约为0.3cm×0.3cm，血流丰富，CT示肝、脾、胰、双肾及肾上腺未见明显改变，后腹膜淋巴结无肿大，双侧睾丸内见多发较高密度影。B超及CT均拟诊为双侧睾丸肿瘤。患儿因睾丸肿瘤性质未明，而行睾丸肿瘤摘除，术中双侧睾丸内见分叶结节状，结节约1.2cm大小，周围见较多直径0.1~0.3cm大小的卫星灶，剥离肿块后送病理检查。病理检查：分叶结节状肿物两块，由多个直径约1.2cm的结节构成，切面棕褐色，质中，境界清,无坏死、出血及囊性变。镜下见成片胞浆丰富、核卵圆形的肿瘤细胞，呈实性团块状排列，似睾丸间质细胞，但未见Reinke结晶，细胞团块间见增生的玻璃样变纤维基质，免疫组织化学染色肿瘤细胞抑制素阳性。病理诊断为先天性肾上腺皮质增生症（CAH）性良性睾丸肿瘤。讨论：CAH性良性睾丸肿瘤，又称为睾丸肾上腺残余肿瘤，或肾上腺生殖综合征的睾丸肿瘤，是一种少见的发生于睾丸的良性结节性病变。常见于失盐型CAH的患者。此肿瘤一般发生于未经治疗的CAH患者（包括部分发现睾丸肿块时才诊断为CAH的患者）及对皮质类固醇治疗缺乏顺从ACTH增高的患者，以21-羟化酶缺陷最多见。经文献检索，国内虽有较多的大宗CAH病例的报告，尚未见有关CAH患儿伴发良性睾丸肿瘤的报道。CAH性良性睾丸肿瘤常为双侧多发性,大小几毫米至十厘米,最常见于睾丸的门部。大体上肿瘤为境界清楚的棕褐色肿物,由明显的纤维带分为小叶状。镜下见具有丰富嗜酸性胞浆的瘤细胞排列成片状、巢状和条索状;细胞呈多边形,核圆,核仁明显,似睾丸间质细胞，两者抑制素均可阳性，但缺乏Reinke结晶体。常规切片难以与间质细胞瘤鉴别,Reinke结晶体是两者区别的特征性改变,但它仅仅见于40%的间质细胞瘤中。CAH性良性睾丸肿瘤主要根据双侧性病变,伴随的临床和实验室特征,以及治疗反应等与间质细胞瘤相鉴别,前者一般为双侧多发性,临床及实验室多有典型的CAH表现,皮质类固醇治疗后睾丸肿物体积缩小;而后者双侧性极罕见,无CAH表现对皮质类固醇治疗无反应。本例患者6年前曾确诊为CAH,血中ACTH持续增高,双侧睾丸见多发性结节,常规切片肿瘤细胞似睾丸间质细胞，肿瘤细胞中无Reinke结晶体,免疫组织化学染色肿瘤细胞抑制素阳性,所以诊断为CAH性良性睾丸肿瘤。CAH患者所发生的睾丸结节的细胞来源仍有争论，己表明肾上腺皮质残余细胞,睾丸间质细胞（Leydigcell）及睾丸门部的多能干细胞可能是结节的来源细胞。组织学形态和免疫组织化学抑制素阳性，肿瘤细胞类似于肾上腺皮质细胞和睾丸间质细胞；但生物化学上更像肾上腺皮质细胞。目前学者多倾向于此瘤来源于肾上腺皮质残余细胞，因血ACTH持续增高,刺激残余肾上腺皮质细胞增生,形成多发结节，所以它可能不是真正的肿瘤。伴CAH的良性睾丸肿瘤的治疗首先是预防其发生。有效的外源性皮质类固醇替代治疗，使ACTH维持正常水平,不仅能预防CAH患者的睾丸结节发生，而且能促使己有的睾丸肿块的消退。此瘤由于无转移及恶变报道，活检确诊后，不需作睾丸切除术。临床上若发现CAH疾病伴睾丸多发肿块，均要考虑CAH性良性睾丸肿瘤可能,以避免不必要的睾丸切除术。上一篇：胸腔巨大肿瘤的外科治疗（附2例病例报告）下一篇：福州新生儿巨大肝脏肿瘤被成功切除无假日医院就诊时间早8：00-17：00,如需要咨询可直接进入>>专家在线咨询热线：0551-26480280551-2678000相关链接・全身热疗治疗晚期转移性肿瘤44..・胸腔巨大肿瘤的外科治疗（附2例..・下叶肺结核3例误诊肺癌报告・酷似肝脓肿的肝脏原发性恶性肿瘤..・光动力治疗支气管癌病例报告・原发性脾脏肿瘤1例报告・胸腔巨大肿瘤的外科治疗（附2例..・福州新生儿巨大肝脏肿瘤被成功切..・
经典型先天性肾上腺皮质增生症患者发生心血管疾病危险增加意大利Sartorato报告,先天性肾上腺皮质增生症（CAH）成年患者的体内糖代谢紊乱,胰岛素敏感性降低,而颈动脉内膜中层厚度（IMT）增厚,这可能会导致冠状血管、脑血管和外周血管疾病发生概率的增加。[JClinEndocrinolMetab2007,92（3）:1015]21-羟化酶缺乏所致的CAH是一种常染色体隐性遗传病,其主要表现是患者体内糖皮质激素及盐皮质激素合成障碍,从而引起促肾上腺皮质激素（ACTH）反馈性升高,双侧肾上腺皮质增生,并伴有雄激素增多症。先前已有研究表明这些患者肥胖及胰岛素抵抗的危险性增加,另外在儿童患者中发现瘦素水平也有所增加。在此基础上,本研究拟观察成年CAH患者糖代谢水平和脂代谢状况,以此来评价心血管危险事件发生概率。该研究共入选年龄、BMI等指标均匹配的CAH患者和正常对照各19例,并进行了口服葡萄糖耐量试验（OGTT）来测定糖代谢水平,稳态模型来评价胰岛素抵抗（HOMA-IR）,测定了17-羟孕酮（17-OHP）、雄烯二酮、睾酮、ACTH、血浆肾素、总胆固醇及高密度脂蛋白、甘油三酯等水平,并对每一例入选者测定了颈动脉内膜厚度。结果显示,CAH患者血浆胰岛素水平显著升高[（11.6±6.2）μU/ml对（5.2±2.4）μU/ml]、HOMA-IR增加（2.46±1.92对1.12±0.58）,并且IMT显著增厚。点评由于得到早期诊断及合理治疗,加上非经典型病人增多,成年21-羟化酶缺陷症的病人愈来愈多。这些病人中与高雄激素相关的胰岛素抵抗导致的一系列代谢紊乱对心血管疾病的影响,日益受到大家关注。该项研究表明,CAH患者HOMA-IR显著增高,颈动脉中膜厚度显著增厚,提示心血管疾病发生率可能增加。因此,有必要密切关注和适当控制这部分病人的代谢紊乱以及胰岛素抵抗等问题。（李小英）陆炎杨军责任编辑吕国平内分泌 中国医学论坛报版权所有未经许可，不得复制、转载或镜像ChinaMedicalTribuneCopyright（c）2000AllRightsReserved
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病，新生儿的发病率为1／16000～1／20000。CAH临床上可表现为两性畸形、假性性早熟或婴儿肾上腺危象，易漏诊或误诊。常
病史简要： 患者，26天，因反应差，不哭1天入院。顺产出生，出生体重3.0kg。入院体查 T：35.8 R：15 次/分，P 45次/分，BP：70/30mmhg。Kg:2.35kg反应差，神志淡漠，皮肤暗黑，双肺呼吸音粗，
为何儿子变成了女儿――先天性肾上腺皮质增生症 随着一阵急促地脚步声，病房里又来了一个危重病人，一个才3个月大小的男婴，因为长时间的呕吐、腹泻，已变得皮包骨头，有严重的营养不良了。望着家长渴求的目光，医务人员马上进入了紧张的抢救工作中。这到底是怎么一回事呢，还得从3个月前说起。 那是一个春暖花开的日子，一大早，全村人都还在睡梦里，老王家却已乐开了花，王家昨夜喜得贵子，而且有七斤半，这不全家乐得全都围坐在一起讨论如何宴请宾客的事情呢。一周后，儿子终于从医院回家了，左邻右舍听说后也一个个跑来贺喜。可是在高兴之余，老王心里头却总有一点儿不踏实，他们家的儿子有一点与众不同，小鸡鸡似乎比别人的要短，而且是从小鸡鸡的侧面排的尿，出生时医院就给检查了，说是小孩患了“尿道下裂”，需要手术治疗。于是老王一家就开始攒钱准备给儿子手术。随着宝宝的一天天长大，老王的心又开始悬了起来。宝宝吃奶后会经常出现吐奶，邻居们都说小孩吐奶那是正常的，等长大一点就会自然好的，可是老王家的小孩却是越来越厉害，现在几乎是每次吃奶后都出现吐奶。于是只好把小孩送到了当地镇上卫生院，医生给开了药，吃后却不见好转，于是又打了针输了液，还是没有好。而且小孩开始出现一阵阵的哭吵，食欲下降，老王赶紧把小孩送到当地县人民医院，住了一个星期的院以后，呕吐基本上停止了，吃奶次数也增加了，并且也没有那么爱哭了。但是回家后不久，又变得与先前一样了，而且小孩的皮肤开始变黑了。再次送到县人民医院，这回住了一个多星期的院，非但不见好转，而且变的越来越严重了，小孩还一天比一天瘦，精神一天比一天差。只好又转到地区人民医院，但还是没有办法。就这样转了好几家医院之后，最好来到了省儿童医院，于是就出现了本文开始的那一幕。 经过了紧张的抢救之后，小孩的病情暂时稳定了下来。医生们总结了一下小孩的病症，主要有：呕吐、厌食、不安，体重不增、皮肤黝黑及严重的脱水,该患儿也并非男孩，而是女孩伴有生殖器畸形，阴蒂增大，看起来象男孩。在经过了多次讨论与一系例的检查之后，最后确诊小孩患了先天性肾上腺皮质增生症。那么究竟这是什么一种病呢？ 原来先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷所引起的。本病以女孩为多见，主要表现为女性男性化，严重者除了上述症状外，还可以出现假两性畸形。男婴出生时阴茎即较正常稍大，但半岁以后逐渐出现性早熟症状，至4～5岁时更为明显。可以很早即出现阴毛，皮肤生痤疮，有喉结，声音变低沉，肌肉发达，体格发育过快，身高超过同年龄小儿。但是如果没有及时治疗，成人后反而变得身材矮小，但智力发育一般正常。 该病是完全可以治愈的，主要是药物治疗，如果安正规治疗，男女均可有正常的青春发育和生育功能，也不会危及生命。女孩阴蒂增大，需手术治疗，手术最适宜年龄为6个月～1岁。经过治疗的患儿应根据年龄和开始治疗后的反应，需要每3～12个月复查一次，以调整药物的用量。
先天性肾上腺皮质增生症（congenitaladrenalhyperplasia）日期：2007-11-2916:01:50先天性肾上腺皮质增生症（congenitaladrenalhyperplasia） 先天性肾上腺皮质增生症（简称CAH），是一组先天性遗传缺陷病。在肾上腺皮质激素生物合成过程中，每一步骤都需要特殊的酶参与。皮质醇合成需要数种酶，任何一种所需酶系的完全或不完全缺乏，都可引起皮质醇合成不足。低皮质醇血症继发垂体ACTH代偿性分泌增多，ACTH促进肾上腺皮质增生引致肾上腺皮质合成雄激素及/或理盐皮质激素过多或不足。临床常见男女性别分化发育异常，以21羟化酶缺乏型最常见。 【病因】CAH是常染色体隐性遗传缺陷，病人的父母都是病态基因的携带者，其子女有1/4发病，1/2为携带者，1/4为正常。 【临床表现】女性外生殖器两性畸形，出生后继续男性化；男性患儿巨阴茎，假性性早熟，病情严重者发生低血钠、高血钾及脱水等肾上腺皮质功能低下的危象。 【诊断】 1.新生儿外生殖性别分化不清或异常，应作血清钾、钠检测，必要时做肾上腺皮质类固醇激素及其前体物质的检测。 2.口腔粘膜细胞X染色质及Y染色质检测。 【鉴别诊断】 1.肾上腺皮质机能低下危象，一般由于肾上腺出血引起，无性别异常可以鉴别。 2.原发性醛固酮增多症也可有高血压、低血钾及高血钠，但无性别畸形。 【治疗和预防】本病为遗传性疾病，预防为主，阻止双方CAH基因携带者的男女结婚。页面功能：【打印】【关闭窗口】
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嫌麻烦家长擅自为女儿停药，结果导致她智商滞后并惨变侏儒。昨日，武汉市儿童医院，李先生得知女儿缺陷无法医治，后悔不迭。 昨日中午，黄陂的李先生带着7岁女儿来到该院内分泌专家门诊。接诊陈寿康主任医师看到
我的宝宝1岁余患了先天性肾上腺皮质增生症，你们医院是否可以治疗？要什么时候找哪个科室的大夫治疗？
关键词先天性肾上腺皮质增生症先天性肾上腺皮质增生症中有高雄激素症状的有：21-羟化酶、11-羟化酶、3-羟类固醇脱氢酶。其临床表现各
