尿17-酮类醇水平高于同性别同年龄的正常者。尿中孕酮 水平早期升高(这比尿17-KS的水平更为敏感，因孕酮是雄激素的前体)，血17-羟孕酮水平升高是最敏感的指标，适用于儿童，染色体 检查正常。X线检查会发现骨龄早化。侧位尿道膀胱造影会显示阴道，尿道和膀胱。CT扫描可见高度增生的肾上腺。尿道镜可看清开口于尿道后壁的阴道，也能进入阴道并看到子宫。 许多影响外生殖器发育的先天畸形类似肾上腺性症综合征，这些包括： (1)严重的尿道下裂和隐睾; (2)非肾上腺型的女性假两性畸形(由于妊娠期服用过多雄激素或孕酮化药)。 (3)男性假两性畸形 (4)真性两性畸形，这些孩子在任何激素异常，骨龄及成熟不超前。
