短颈畸形治疗方案的选择主要根据畸形椎体的数目、部位以及有无神经症状。
1例特殊的寰枕区发育畸形属于2008年第16卷第13期栏目，主要讲述了【关键词】 寰枕区发育畸形 1 病例介绍 患者男性，41岁，因颈部不适、右下肢无力2年，逐渐加重3个月入院。MRI示（见图1）：寰椎后结节前凸，相应
棰棰虹稿舰棰搴楠ㄥぇ瀛涓浣棰妞虹稿舰锛浼存涓浼存绁缁郴缁瀹筹搴归风骞抽搴灏妗浣涓稿舰棰妞锛棰妞锛妞㈡变绛锛浠ュ涓绉澶瑙棰搴归风锛棰搴杩癸甯歌棰棰虹稿舰锛互楠ㄥぇ瀛涓轰腑蹇棰搴楠ㄧ缁㈡℃茬稿舰锛骞跺棰搴峰ワ妞棰峰ワ㈡娇剁楂烘甯告按骞崇杩ユ楠ㄥぇ瀛锛浣挎楠ㄥぇ瀛锛绐灏杩欢楂灏垫绁缁硅浜х涓绯诲讹濡妞ㄨ渚琛涓瓒宠〃棰搴归风涓轰袱澶х被锛1э涓哄澶╂у插甯革澶骞跺朵稿舰锛濡骞抽搴涓瀵兼按绠￠灏寤堕涓稿舰绉按寤堕/楂绌烘绛2缁уц灏瑙锛澶涓虹户浜稿舰楠ㄧ楠ㄨ蒋浣荤楠ㄤㄣ绫婚箍у宠茬舵哄戒孩杩绛棰搴归风涓村琛ㄧ澶ㄦ骞村捣锛缂㈣灞锛甯告涓棰椤归ㄧ肩锛棰ㄨㄤ垫锛瑙杩锛澶撮涓渚у锛锛浣绁缁郴缁跺稿舰娑缁村绋搴寮锛1绁缁瀹筹琛ㄧ澹伴冲跺藉伴俱抽纰缉绛锛2寤堕/涓浣绮鹃浼わ绉虹ヤ寰㈣交寰瑙纰绛锛涔藉煎稿伴撅3灏瀹筹甯歌肩棰ゅ灏ф诲诲け璋绛锛4棰绁缁瑰绱椤归ㄧ肩棰寮虹达涓渚ф渚т㈤夯锛缉锛绱鸿卞灏急绛锛5妞哄ㄨ渚琛涓瓒崇讹濡浣浣уご╂跺绛杈灏瑙锛6骞跺妗浣涓稿舰涓瀵兼按绠＄楂绌烘绛棰棰渚т寮姝ｄX绾跨锛娴㈡娇剁浣缃‘璇瑕渚棰搴归风娌荤娌荤规锛Вょ稿舰瀵瑰欢楂灏涓浣绮鹃杩寤鸿娑插惊璺轰绋冲楠ㄨ妞宠锛搴涓轰复搴朵弗X绾挎MRI剧ず剧稿渚濡ｈ涓村杞诲井锛跺奖瑙稿舰涔涓瀹骞抽搴棰鸿甯歌澶╂ч稿舰锛濡ㄤ虹讹甯镐搴归风骞跺锛璇富瑕渚楠ㄤ晶浣娴搴瑙锛宠堕涓￠褰㈡瑙搴ㄩ楠ㄤ晶浣绡涓锛遍蓟硅宠堕涓杩绾匡涓堕涓澶у缂杩绾块褰㈡澶硅锛浜虹姝ｅ父兼109-145搴骞冲132搴ｈ棰涓棰绐搴ㄥ棰搴￠ㄥ棰归凤浣块搴瑙澶т145搴璇灏妗浣涓稿舰锛Arnold-Chiari稿舰锛澶╂у稿舰锛插甯镐娇寤堕涓绔瀹やㄧユ锛灏妗浣寤堕垮妤褰㈣ユ澶у棰妞锛ㄥ涓ㄤユ锛姐杩疯蛋濡涓绛绁缁灏涓棰楂绁缁硅靛涓绉伙澶у棰涓娈垫琚～濉锛娑插惊讳寮璧疯绉按锛甯镐楂ㄥ恒妞灏蹭ㄥ朵棰棰虹稿舰浼村灏妗浣涓稿舰涓村琛ㄧ寤堕涓棰楂虹娓㈢卞灏浜㈣绛ヤ寰锛瑙纰锛灏裤渚块纰煎稿伴剧锛绁缁绱㈤ㄩ夯澶瑙抽福纰抽纰藉伴剧锛涓ㄧ肩绛棰绁缁讹肩棰ゅ姝ユ涓绋崇灏躲澶寸瑙涔冲ご姘磋跨棰澧楂讹骞插涓棰娈靛渚匡ㄥ磋缃绮杩澧褰㈡匡寤堕涓浣棰楂绉缂鸿娑插褰卞锛褰㈡缁уц楂绌烘锛虹稿讹澶撮MRI妫ワ灏ゅ剁㈢朵娓版剧ず灏妗浣涓缁у匡楂绌烘绛锛瑕渚涔浠ユ不涓哄╋琛寮娴绐
斜颈可分为先天性肌性斜颈和先天性骨性斜颈。前者多见，由于一侧胸锁乳突肌挛缩引起的头颈歪斜；后者少见，是因颈椎骨质发育畸形所致。先天性肌性斜颈的病因目前仍未明了．可因胸锁乳突肌内局部血运障碍，致使该肌发
宝宝斜颈病治疗特别介绍宝宝斜颈的治疗和手术时机中央电视台为斜颈病专家左玉增教授拍摄并播出的四部专题片。《神刀正颈》（可点击）1986年八一电影制片厂拍摄的纪录片，中央电视台播出。《斜颈病专家左玉增》（可点击）1988年中央电视台军事部拍摄的专题片，中央电视台1、6套多次播出。《防治斜颈病》（可点击）1995年中央电视台、北京科学电影制片厂拍摄的科教片，中央电视台1、6套多次播出。《情系万家》（可点击）1998年中央电视台海外中心、珠海电视台联合拍摄的纪录片，在中央4套乡音节目粤语播出。肌性斜颈多自幼发病，常在生后一个星期或十天、半个月发现脖子上有个包块，逐渐变硬，而后为一索条，牵拉头斜向一侧。通常治疗：局部热敷，理疗，按摩和体位矫正。部分患者可治愈。经过3―5个月保守治疗不见效果，到1－2岁就应采取手术松解治疗。特别提醒注意的：如果患儿不但头颈歪斜，而且头也睡偏，面部开始出现相应畸形时，就应果断采取手术，即便患儿还不足一岁，也应手术矫正。我院对五、六月较重的肌性斜颈患儿进行手术，效果很好，也很安全。达到事半功倍，既治了斜，又避免了颜面畸形，脊柱侧弯、头睡偏的发生。如等到几岁再手术，将会出现脖子斜，相应畸形也很重，到时后悔莫及。决不能受树大自然直，长大了脖子就正了的错误影响，耽误治疗时机，造成终生遗憾。如果说斜颈很轻，头、面也未出现相应变形，稍大一点也是可以的。总而言之，正确把握，酌情而定，不失时机，及时手术。宝宝斜颈治疗以及常见问题：1、治疗宝宝斜颈哪家医院最权威？效果最好？（答：太原斜颈病医院）2、如何治疗孩子的斜颈？3、小孩子睡觉不枕枕头有好处还是有害处？答：刚出生的宝宝，脊柱平直，平躺时背和后脑勺在同一个平面，颈、背部肌肉自然松弛，侧卧时头与身体也在同一平面，如果枕头垫高了，反而容易使脖颈弯曲，有的还会引起呼吸困难，以致影响正常的生长发育。因此，宝宝是不需要枕头的。但为了防止吐奶，必要时可以把宝宝上半身适当垫高一点。宝宝长到3个月时开始学习抬头，脊柱颈段也开始出现向前的生理弯曲。6个月的宝宝开始学坐，脊柱胸段开始出现向后的生理弯曲，肩部也发育增宽。如果此时不用枕头，头位偏低，会使脑部血液比用枕头时多，可能影响婴儿入睡。因此，3个月宝宝应开始使用枕头。宝宝枕头的高矮应适度，长度应略大于婴儿的肩宽，宽度与头长相等，高度以3～4厘米为宜，并可根据婴儿不断发育的情况，逐渐调整。枕套最好用柔软的白色或浅色棉布制作，枕芯的质地应柔软、轻便、透气、吸湿性好，软硬适度，可选择灯芯草、荞麦皮、蒲绒等材料充填。民间有用茶叶、绿豆皮、晚蚕砂、竹菇、菊花、木瓜等充填枕芯，但不宜使用泡沫塑料或腈纶、丝棉当填充物。婴儿的新陈代谢旺盛，头部出汗较多，睡觉时容易浸湿枕头，汗液和头皮屑混合，易使一些病原微生物及螨虫、尘埃等过敏源黏附在枕面上，不仅散发臭味，还容易诱发支气管哮喘症或导致皮肤感染性疾病。因此，宝宝的枕套、枕芯要经常洗涤和晾晒。宝宝的枕头过高过低，都会影响呼吸通畅和颈部的血液循环，影响睡眠的质量和白天的精神状态，那么宝宝的枕头究竟多高合适呢？这要根据宝宝年龄和生理特点来确定。月子里的宝宝，脊柱基本是直的，头相对较大，几乎与肩同宽，平卧时，后脑勺和背部处于同一平面，因此没有必要使用枕头，也可用成人洗睑的毛巾叠成四折当枕头用。溢乳的宝宝，也不是能用加高枕头的办法可以解决的，应让他右侧卧，把上半身垫高些。宝宝到3个月会抬头时，脊柱颈段出现突出前面的颈曲；6个月会坐后，脊柱胸段出现突向后面的胸曲；l岁时会走，脊柱腰段出现突向前面的腰曲，所以从3个月后，脊柱就不再是直的了。同时随着躯体的发育，肩部也逐渐增宽。这时为使睡眠时体位合适，就应该开始用枕头了。婴儿的枕头的高度4厘米左右，儿童则为6-9厘米。宝宝的枕头软硬度也要合适。过硬易造成扁头偏脸等畸形，还会把枕部的一圈头发磨掉而出现枕秃，家长常由此误认为宝宝患了佝楼病；过于松软而大的枕头，会使小年龄的宝宝特别是宝宝发生窒息的危险。枕芯一般以荞麦皮或泡过茶后晒干的茶叶为好，不但软硬度合适，吸湿性透气性强，且能清洗。其他如稗草籽等类似的物品也可以。4、宝宝胸锁乳突肌炎的治疗？胸锁乳突肌血肿常见于臂位引产术时过度牵拉，或抬头过度旋转所致。轻者仅有胸锁乳突肌的血管破裂，造成肌鞘内出血，重者肌纤维部份或全部断裂，同时有血管破裂，形成血肿。有人报告44例臂位引产术及内倒转术分娩的宝宝中，竞有27例发生此种损伤，值得重视。临床上一般在出生后1周左右出现症状，病儿头向患侧倾斜，下颌及面部转向健侧，下颌抬高，头颈活动受限，在胸锁乳突肌中下1/3部位可触及梭形或椭圆形肿块，无压痛，质较硬如软骨，可随肌肉移动。出生后2-4周内逐渐增大，约2-4cm长，0.1-0.5cm宽或如橄榄大小，往往从2个月开始缩小，于3-6个月后消失。如病情发展，胸锁乳突肌发生挛缩，成为无弹性的纤维带，患侧面部上下径变短，横径加宽，短而扁，健侧则较直，长而瘦。脸部明显不对称，患侧耳垂接近锁骨，两眼及两耳不在同一水平线上。触诊胸锁乳突肌呈条索状。更严重者深部肌膜增厚短缩，前和中斜角肌变短，颈动脉鞘和静脉均可发生短缩，形成明显的斜颈畸形。但有人认为斜颈与产伤无关，而与胸锁乳突肌先天发育不良、或与炎症或血管缺血或中枢神经病变有关。胸锁乳突肌血肿治疗可采取手法牵引和按摩，及局部理疗的方法。如果症状病情没有解除，请与我们联系，我们专家为您解答。5、宝宝脸形不正有何纠正办法？先天性肌性斜颈主要是由于产伤或子宫内位置不良所引起的胸锁乳突肌病变。小儿斜颈若得不到及时纠正，患侧面部软组织可随生长发育而进一步缩短，颈部深筋膜挛缩变厚，斜方肌变短，颈动脉鞘与血管挛缩，颅骨发育不对称，颈椎甚至上胸椎出现侧弯畸形。婴儿先天性肌性斜颈，只要及时发现，合理治疗，大部分病孩在一岁以内能够治愈，方法如下：重视姿势矫正对斜颈的孩子应采取正确的姿势纠正。哺乳时，孩子取患侧卧位。睡觉时调整卧位位置，使阳光或灯光照在病侧；发声和发光的玩具以及电视机、录音机等声音也要来自病侧；并可用枕头垫在病侧。母亲坐位横抱孩子时要让病侧向上，通过抬头，训练颈部的肌肉。6、宝宝歪脖子怎么治疗？答：最好是趁着小的时候，做手术治疗。孩子6个月左右手术效果相对好。7、怎样判断宝宝是否得了斜颈?（我家的宝宝刚出生17天,发现她无论吃奶还是睡觉总是偏向左侧,但是她也可以向右侧转,请问这是什么原因?）患者回答：很有可能就是斜颈.我外甥小时候就这样的.不过他在4岁时手术了,现在好了.你可以带着孩子到太原斜颈病医院去检查一下,也可以自己在宝宝的颈部摸一摸,有时会有一个硬壮物.要是托下去.宝宝大了.会影响他的面部发育.有时会一边脸大些,一边脸小些的.最好是早检查早治疗,孩子少遭罪.越小治越好.不要着急,能治好的.8、宝宝得了”胸锁乳突肌血肿”该怎么照顾？和护理呢？若发现孩子不论是吃奶还是睡觉时，头总是向一侧偏斜，则要警惕是否患有先天性肌性斜颈。先天性肌性斜颈主要是由于产伤或子宫内位置不良所引起的胸锁乳突肌病变。小儿斜颈若得不到及时纠正，患侧面部软组织可随生长发育而进一步缩短，颈部深筋膜挛缩变厚，斜方肌变短，颈动脉鞘与血管挛缩，颅骨发育不对称，颈椎甚至上胸椎出现侧弯畸形。宝宝先天性肌性斜颈，只要及时发现，进行合理的治疗，大部分病孩在一岁以内能够治愈，方法如下：重视姿势矫正对斜颈的孩子应采取正确的姿势纠正。哺乳时，孩子取患侧卧位。睡觉时调整卧位位置，使阳光或灯光照在病侧；发声和发光的玩具以及电视机、录音机等声音也要来自病侧；并可用枕头垫在病侧。母亲坐位横抱孩子时要让病侧向上，通过抬头，训练颈部的肌肉。按摩疗法：使患儿仰卧，操作者一手将患儿的头部托起，另一手用手指在肌肉挛缩处作按摩，每次10~15分钟，然后提拿患侧胸锁乳突肌10~20下。手术矫正：经以上方法治疗无效、年龄已超过一岁的病儿则应进行手术治疗，切断或部分切除挛缩的胸锁乳突肌的胸骨头与锁骨头，以达到矫正畸形的目的。小儿先天性肌性斜颈病治疗相关问题：1、宝宝斜颈的治疗和手术时机2、新生儿斜颈的治疗和手术时机3、小儿斜颈的治疗和手术时机4、
,首席医学网目前收录有300多种中文权威医学杂志，提供免费全文阅读，实现全文检索，提供医学论文的免费查询、论文阅读、论文下载，医学论文写作技巧，以及在线投稿
,其他,新课标教学资料,历史风云网
剧绠＄
【诊断】【治疗措施】【病因学】【病理改变】【临床表现】【鉴别诊断】斜颈可分为先天性肌性斜颈和先天性骨性斜颈。前者是由于一侧胸锁乳突肌挛缩引起的头颈歪斜的先天性颈部畸形，相当多见；后者是因颈椎骨质发育畸形所致的斜颈，较少见。本文主要讲述的是先天性肌性斜颈。本症根据典型的临床表现和查体发现较易做出明确的诊断。非手术治疗对于半岁以内的患儿，采取非手术治疗均可获得满意的疗效。因此，一旦作出诊断，应尽早治疗。非手术治疗的方法包括局部热敷、按摩、卧床固定和手法牵引。手法牵引的具体方法为：由母亲将患儿平卧于膝上，使患儿颈部后伸，母亲用左手轻轻按住患儿胸廓，右手握住头颈部，将患儿脸部尽量旋向患侧，枕部旋向健侧肩峰，操作过程中手法应轻柔，使挛缩的胸锁乳突肌得到较大的牵伸。患儿卧床时，取仰卧位，用小砂袋固定头部于脸面部向患侧，枕部向健侧位。手术适应证及禁忌证：（1）适用于半周岁以上保守治疗无效者；（2）12岁以下斜颈畸形明显者；（3）12岁以上如面部畸形不严重也可考虑手术治疗；（4）对于成年人，因畸形已存在多年，术后不仅面部畸形将更加明显，且视力也因不适应术后的新体位而发生改变，故多不宜施行手术。主要有以下几种手术方法；胸锁乳突肌切断术为较常用的手术方法之一。在锁骨上作横切口，显露胸锁乳突肌胸骨头和锁骨头，附着点上方分别予以切断，并松解周围筋膜组织，术中应注意避免损伤颈动、静脉和神经。胸锁乳突肌部分切除术对于颈部包块明显者，可对胸锁乳突肌之肿块段予以切除。胸锁乳突肌全切除术对于青少年患者，若整个胸锁乳突肌瘢痕化，可将之整段切除。胸锁乳突肌延长术即将胸锁乳突肌锁骨头切断、胸骨头行“Z”形延长。此手术优点：（1）矫正头颈歪斜，恢复颈部正常活动功能；（2）不破坏正常颈三角体表形态，避免了其他手术方法使颈部遗留凹陷畸形或不正常的平坦畸形，使颈部美观对称。胸锁乳突肌上、下端联合松解加成形术Ferkel等认为年龄较大患儿或其他手术失败者可采用此手术。方法为将胸锁乳突肌乳突侧及锁骨头侧完全切断，胸骨头侧行“Z”形延长。术后处理斜颈畸形严重者及不合作的患儿术后需以头-颈-胸石膏矫正以维持患儿体位。先天性肌性斜颈的病因目前仍未明了。但大多数学者认为子宫内压力异常或胚儿胎位不正是产生先天性肌性斜颈的主要原因。胎儿在宫内位置不正或受到不正常的子宫壁压力可使一侧颈部受压，胸锁乳突肌内局部血运循碍，致使该肌发生缺血性纤维变性引起斜颈，也有学者认为是胸锁乳突肌营养血管栓塞，导致肌纤维变性而形成斜颈。难产及使用产钳是引起肌性斜颈的原因之一。因为此症多发生于臀位生产者，但对胸锁乳突肌局部肿块进行检查并未发现有陈旧性出血痕迹，因此此观点未得到最后证实。此症有1/5的患儿有明确的家族史，故认为其的发生同遗传有关，且此类患儿常合并先天性髋臼发育不良等其他部位畸形。胸锁乳突肌内肿块主要为条索状纤维化肌肉组织，大体标本外观类似较软的纤维疤痕，切面呈白色。镜下观察见其由致密的纤维组织组成，肌肉组织减少，横纹减少，严重者肌肉组织消失，出现较多的疤痕组织，但肌肉内无出血。可根据肌肉及纤维组织所呈比例，分为三种病理类型：1.肌肉型：以肌肉组织为主，仅含少量纤维变性的肌肉组织或纤维组织。2.混合型：含肌肉组织和纤维组织。3.纤维型：以纤维组织主为，含少量的肌肉或变性的肌肉组织。此分型对临床疗效的判定有一定指导意义。一般情况下，肌肉型疗效较好，纤维型疗效较差。斜颈畸形婴儿出生后其母亲可发现患儿头部向患侧倾斜，面部向健侧旋转，下颌指向健侧肩部。2～3周后斜颈畸形更加明显。将头转向健侧明显受限，症状较轻者应仔细观察才能发现。此症状随着患儿的生长发育日益加重。一般在出生后或出生后2周内可触及颈部肿块，位于胸锁乳突肌中下段，以发生于右侧者多见。此肿块呈梭形，无压痛，一般在1～2个月后达到最大，之后逐渐缩小至完全消失，此类患儿中有一部分可发生肿块不消失并产生肌肉纤维化和挛缩引起斜颈畸形。先天性肌性斜颈早期未得到有效治疗，2岁后即会出现颜面部畸形。主要表现为面部不对称，双侧眼外角至口角的距离不对称，患侧距离缩短，健侧增长。患侧眼睛位置平面降低，因双眼不在同一水平线上，易产生视力疲劳而出现视力减退。健侧颜面部圆而饱满，患侧则窄而平。颈椎可发生代偿性侧凸畸形。此外，患儿整个面部，包括鼻、耳等也可出现不对称性改变。除上述主要表现外，本症尚可合并先天性髋臼脱位及颈椎其他畸形。应注意同以下几种原因引起的斜颈相鉴别。先天性骨性斜颈本症多系先天性枕颈部畸形所致，包括短颈畸形、颅底凹陷、半椎体畸形、寰枕融合及齿状突发育畸形。上述疾病可造成斜颈及面部不对称，但一般不会产生胸锁乳突肌的典型条索状挛缩带及肿块，X线检查可明确上述诊断。小儿颈部淋巴腺炎婴儿期患有颈部淋巴腺炎，可迅速发生斜颈并可出现颈部肿块，但此肿块往往压痛明显并不位于胸乳头肌之内。自发性寰枢椎旋转性半脱位寰枢椎旋转性半脱位同样可以引起斜颈，但此病多有轻微外伤或上呼吸道感染病史，主要表现为颈部旋转运动受限及颈部疼痛症状明显，胸锁乳突肌仙无紧张条索带，X线检查可鉴别。颈椎结核颈椎结核可使胸锁乳突肌痉挛而产生斜颈，但此类患者颈部疼痛明显，颈部活动明显受限，下颌偏向患侧，X线检查可明确诊断。此外，还需与癔症性斜颈、习惯性斜颈、损伤性斜颈、小儿麻痹后遗症所引起的斜颈相鉴别。
教学设计方案二 “问题――情境式”教学模式。 染色体结构变异、雌雄果蝇减数分裂形成有性生殖细胞过程的教学课件、三倍体无籽西瓜培育过程的教学软件或图解、八倍体小黑麦培育过程的课件，教师创设问题情境，学生小组讨论。 本小节参考课时为2课时。第一课时学习染色体结构的变异和染色体组的概念；第二课时学习二倍体、多倍体、单倍体的概念及其在育种上的应用。 本节课的学习目标是染色体变异引起生物性状的改变，为了激发学生的学习兴趣，上课之初通过与本节课有关的图片、实例、实物等来激发学生的求知欲，进而成为学习本节内容的内驱力。 染色体组的概念是理解二倍体、多倍体、单倍体的基础，为了加深学生的理解，教师可以制作果蝇减数分裂过程的课件，通过动态的过程优化学生的理解过程。 学生对本节内容相对陌生，教师应多举一些实例，体现理论联系实际，对一些不易理解的知识可以组织学生讨论，通过科学的计算推理来得出结论，例如为什么说单倍体是高度不育的？ 为了更好地理解本节内容，教师应该引导学生激活原有的知识系统，包括有丝分裂、减数分裂、染色体是遗传物质的载体、植物杂交、生长素在农业上的应用等知识，创设问题情境，新旧知识融会贯通，形成完整的认知结构。 对单倍体、多倍体育种不但应了解原理，更应强化学生体会到科学技术对促进社会进步的重要性，介绍我国科学家取得的成就，激发爱国主义情感。 教师引入新课：近日报载，在上海第五人民医院降生一猫叫综合症男婴，婴儿面容特殊：小头小脸、眼距宽、塌鼻梁、皮纹改变，生长发育迟缓，智力低下，因哭声像猫而得名，发病率只有十万分之一，解放后全国有记载的仅20例。研究证明，这是因为人的第5号染色体部分缺失而引起的遗传病。为什么染色体部分缺失就会引起这么严重的后果呢？ 学生：染色体是遗传物质的载体，染色体的改变会引起基因的改变。 教师：我们上一节课学习的基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变，这种改变发生在分子水平上，在光学显微镜下是看不见的。但是如果生物体染色体数目发生了增减或者在结构上发生某些变化，在显微镜下就可以直接观察到，我们把染色体的这些变化称为染色体变异。既然基因位于染色体上，染色体的变化必然在遗传性状上会有所反映，所以染色体变异是生物可遗传变异的一个重要来源，也正是我们这节课所要研究的内容。 板书：二、染色体变异 教师利用大屏幕提供如下资料： （1）人的第5号染色体短臂缺失，患猫叫综合症。 （2）果蝇X染色体上某一区段的重复，可使正常的卵圆形眼变为棒状眼。 （3）近日由杭州市中医院妇科专家对一位来自浙江的妇女检查发现，她的第9号染色体臂内倒位是导致她多年习惯性流产的病因。 （4）如果人的第22号染色体和第14号染色体发生易位，会使人患惯性粒细胞白血病。 （5）在黑腹果蝇中，X染色体和Y染色体多一个或少一个会影响生育力，第2染色体 第3染色体多一个或少一个都是致死的。对玉米和番茄来说细胞内少一条染色体就不能成活。 （6）人的第21号染色体如果多一条，就会患21-三体综合症（示照片）记作47，XX或XY，+21。第13号染色体多一条，患综合症，记作47，XX或XY，+13，患者兔唇、腭裂、先天性心脏病、严重智力迟钝，常在出生后3个月内死亡，也有少数活到5岁，发生率为1／5000。如果人的第18号染色体多一条，患Edwards综合症，记作47，XX或XY，+18，患者头面长、大脑门、鼻梁窄而长、小嘴、腭狭窄、耳位低、短颈，几乎所有器官系统畸形，平均寿命6个月，发病率为1/10000。如果男性多一条Y染色体，记作47，XYY，有人称这样的个体为超雄性，据说这种人有反社会行为，智能稍差，但也有智能高于一般人的。 （7）如果女性少一条X染色体，记作45，X，患综合症，并患有先天性心脏病，伴有蹼颈和肘外翻。 （8）如果使萝卜的染色体增加一倍则主根粗大产量高；如果使番茄的染色体增加一倍则所含的维生素C大约多了一倍。 请学生根据上述材料，分析染色体的变异包括哪些类型？染色体变异有什么特点？为什么？ 学生：染色体变异可以分为结构的变异和数目的变异。染色体变异对生物的影响大多数是有害的，因为遗传物质的稳定性是生物长期进化的结果，也是生物正常生命活动的基础。 （一）染色体结构的变异 教师：在某些自然或人为因素的作用下，染色体可能发生断裂，断裂端具有愈合和重接的能力。当染色体在不同区段发生断裂后，在同一条染色体内或不同染色体之间以不同的方式重接时就会导致各种结构变异的出现。 计算机演示：染色体结构变异的四种类型，由学生用语言来描述。 1．缺失 教师：缺失是指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失从而引起变异的现象。请思考，发生缺失的染色体在什么时期容易看到？为什么？在显微镜下有什么特殊的形态？ 学生讨论，教师引导：在减数分裂过程中，同源染色体联会时，因为发生缺失的染色体不能和它的正常同源染色体完全相应地配对，所以此时可以看到正常的一条染色体多出了一段或者形成一个拱形结构，还要看缺失的区段发生在染色体的一端还是两臂的内部。 在屏幕上显示：染色体结构变异中的中间缺失所形成的拱形结构示意图。 教师：缺失影响个体的生活力，所引起的遗传效应随着缺失片段大小和细胞所处发育时期的不同而不同。在个体发育中，缺失发生得越早，影响越大；缺失的片段越大，对个体的影响也越严重，重则引起个体死亡，轻则引起个体生活能力下降，如猫叫综合症患者。那么缺失纯合体和缺失杂合体相比，哪个的生活力更低呢？为什么？ 学生：应该是缺失纯合体，因为在缺失纯合体中，缺失基因所担负的重要机能都不能进行了。 教师：在缺失杂合体中，例如一个杂合体Aa中，缺失带有显性基因A的一个染色体片段和缺失带有隐性基因a的一个染色体片段引起的表型效应有什么不同？对遗传工作者有什么启示？ 学生：一个显性基因的缺失，会使原来不应显现出来的一个隐性基因的效应显现出来，而隐性基因的缺失就没有这种效应。 教师：对遗传工作者来说，出现了缺失是对基因进行定位的最好机会，只要看一看缺失后出现了什么新的表型或不正常的病态，就可以知道缺失的染色体区段上存在着与新的表型或病态有关的基因了。 2．重复 教师：染色体上增加了相同的某个区段而引起变异的现象，叫做重复。在重复杂合体中，当同源染色体联会时，也会形成一个拱形结构或多出一段，这与缺失有什么不同？ 学生：拱出来或长出来的一段是重复的片段。 教师：重复的遗传学效应比缺失来得缓和，并且具有累加作用，例如前述第二个实例中，果蝇的显性基因B是使复眼中的小眼数目减少，所以使复眼呈棒状，而不是正常的卵圆形，当检查果蝇X染色体上至少有四个明显的横纹，显示该基因重复了四次时，其复眼极度细小，叫做重棒眼，表明该段染色体重复次数越多，复眼中的小眼数越减少。重复对生物进化有重要作用。这是因为多余的基因可能向多个方向突变，而不至于损害细胞和个体的正常机能。突变的最终结果，有可能使“多余”的基因成为一个能执行新功能的新基因，从而为生物适应新环境提供了机会，因此在遗传学上往往把重复看做是新基因的一个重要来源。 3．倒位 教师：染色体在两个点发生断裂后，产生3个区段，中间的区段发生180°的倒转，与另外两个区段重新接合而引起的变异的现象称为倒位。请你推测一下倒位杂合体在联会时会出现什么特征？ 学生讨论分析，教师引导推理：一个倒位杂合体在减数分裂时为了完成同源染色体的配对，可能形成一个倒位环。 教师可出示此示意图： 教师提供资料： （1）倒位杂合体形成的配子大多是异常的，从而影响个体的育性，如前述人类的不孕症。 （2）普通果蝇的第3号染色体上有三个基因，按猩红眼一桃红眼一三角翅脉的顺序排列。 （St－P－D1），它的倒位纯合体的这三个基因的顺序是St－D1－P，虽可以正常生活，但不能与普通果蝇进行有性生殖。请分析上述二个实例说明什么问题？ 学生分析：倒位杂合体往往形成不平衡的配子，后代的生活力下降；倒位纯合体由于形成生殖隔离便形成了新的物种，为新物种的进化提供了有利条件。 4．易位 教师：什么是染色体的交叉互换？发生在什么时期？ 学生：在减数分裂四分体时期，一对同源染色体的非姐妹染色单体之间常常会发生交叉并且相互交换一部分染色体，这是基因重组的一种形式。 教师：当初学习那部分内容时就有些同学问，这种交换会不会发生在两条非同源染色体之间，现在大家应该知道，这种情形应该称为相互易位，是易位中比较常见的一种。易位是指一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上，从而引起变异的现象。相互易位的遗传效应主要是产生部分异常的配子，使配子的育性降低或产生有遗传病的后代，例如人类的慢性粒细胞白血病。 学生提问：染色体发生断裂后，有没有可能在原处愈合？ 教师解疑：完全有可能，这样染色体就回复到原来的结构，不会产生变异。 教师提供资料： （l）用X射线、射线和其他射线，或某些化学药品处理，可以增加染色体断裂和结构改变的频率。 （2）有人把洋葱磨碎，提取出液体，用来处理洋葱的细胞，可以引起染色体断裂。 （3）在白细胞培养中，添加诱变剂（如二甲基苯蒽）可以增加染色体断裂的频率，但同时添加抗氧化剂（如维生素C、维生素E、亚硒酸钠等）时，可降低染色体断裂的频率。 （4）有实验证明，染色体断裂与致癌作用和衰老有关。 教师：上述实验能说明什么？给我们什么启示？ 学生：某些物理和化学因素以及生物体内的代谢产物可能引起染色体断裂，而抗氧化剂有保护染色体不断裂的作用。服用抗氧化剂可能有助于癌症的预防和衰老的延缓。 教师：上述染色体结构变异最早是在果蝇中发现的，因为果蝇唾腺巨大染色体是观察染色体形态、研究染色体结构变异的好材料，你觉得作为研究染色体结构变异的好材料，应具备哪些特点呢？ 学生讨论分析：比较粗大，染色体上有些明显的标志，在形态上容易相互区别…… 教师：玉米的染色体就是研究染色体结构变异的好材料。玉米的10条染色体在形态上可以相互区别，特别是在减数分裂的粗线期，细丝状的同源染色体紧密地配合在一起，上面又有各种标记，如着丝粒的位置、两臂的相对长短、球节的存在与否和染色体上着色较浓的染色粒的分布等。对每一条染色体来讲，这些标记都是以一定的形式直线地排列着，所以如果这些标记不见了或重复出现，或者它们的原有排列顺序改变了，就是染色体结构变异的明确证据。 果蝇唾腺细胞内的染色体一般认为是处于间期或前期状态，由于染色体连续复制，复制后形成的染色丝并不相互分开，而是纵向地密集在一起成为多线染色体，而且其上有明显的横纹，横纹的相对大小和空间排列是恒定的，可以作为识别唾腺染色体的标志。因为同源的唾腺染色体总是紧密地结合在一起，像在减数分裂的粗线期一样，所以两条同源染色体间有差别时，很容易看出来。由于这些原因，唾腺染色体也是研究染色体结构变异的好材料。 教师：染色体除了可以发生结构上的变异以外，在特定的环境条件下，生物体染色体的数目也会发生改变，一类是细胞内个别染色体的增加或减少，如前述实例中的（5）、（6）、（7），会引起生物性状的改变，甚至导致生物体死亡；另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。那么，什么叫染色体组呢？ 计算机课讲演示：雌雄果蝇减数分裂形成精子和卵细胞的过程。 教师：果蝇的精子和卵细胞中只含有一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。 （二）染色体数目的变异 1．染色体组的概念 教师：为什么染色体组又称为基因组呢？ 学生分析讨论：因为染色体组是指某种生物的一套完整的非同源染色体，由于一个染色体组携带着本物种的一套遗传基因，所以又叫做基因组。 反馈巩固练习： （1）果蝇的体细胞中有几个染色体组？如何表示？ （2）水稻有24条染色体配成12对，它的一个染色体组包含多少条染色体？ （3）你认为人类基因组计划应该完成多少条染色体的基因组作图和分析？为什么？（提示：因为人的一个染色体组包括了23条非同源染色体，而人属于XY型性别决定，Y染色体的基因与X上的不尽相同，所以还应该加上Y染色体。）
