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甲基丙二酸尿症最常见的临床症征为嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。其它少见症状有智能落后、肝大和昏迷。 ……
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同型胱氨酸尿症,放射医学图库,放射医学图谱图片,放射医学技术治疗,考试试题,视频课件,下载免费,同型胱氨酸尿症：A.足跖趾骨细长，骨质疏松。B.腰椎骨质疏松，椎体变扁呈双凹变形（箭头），椎间隙增宽。
一位罕见后颅窝巨大肿瘤患儿，经辽宁省肿 瘤医院神经外科成功切除后，近日康复出院。 &n
遗传代谢病是疾病中发展最迅速的学科之一.从现代的生物化学和分子生物学观点来看.遗传代谢病大体上按代谢障碍的环节而划若干种类.其中较常见的类型有溶酶体累积病类(包括鞘脂累积病.粘多糖累积病.粘脂累积病.寡糖苷
同型胱氨酸尿症是一种含硫氨基酸(蛋氨酸)先天代谢障碍疾病，本病表现由不同酶蛋白辅酶缺乏所引起。 由于胱硫酶缺乏而引起同型胱氨酸尿症最多见，小儿初生时为正常，起病多在出生后5～9 月之间。主要症状是骨
疾病概述 呕吐（vomiting）是婴幼儿和儿童时期常见的临床症状之一。几乎任何感染或情绪紧张都可引起呕吐。其中以消化系统、中枢神经系统和泌尿系统疾病时最多见。病因病理 常见病因有胃肠道感染、肠寄生虫病、腹部外科疾患、多种中毒及药物反应、急性代谢紊乱、中枢神经系统感染、颅内压增高、心功能不全等。原发病因常因年龄而不同。 呕吐是由位於延髓的呕吐中枢介导的对传入刺激的反应。这种传入刺激包括来自咽喉、肠道、胸膜、心脏、泌尿生殖系统和肝胆系统等脏器的梗阻，或感染，以及平衡器、代谢（如水电平衡）因素、氮质血症和一些药物都可刺激呕吐中枢。呕吐开始前，幽门关闭，胃蠕动停止。以后幽门及十二指肠收缩、胃底充盈、食管及责门放松，继以胃肠逆蠕动，因腹肌、隔肌收缩，腹压很快升高，同时呼吸肌收缩辅助运动，使胃内容物很快通过贲门、食管和口腔向外排出。反复呕吐常引起以下改变：①呕吐丢失水分和电解质又影响液体入量，易导致脱水；②胃液富含盐酸，在幽门有梗阻的婴幼儿和呕吐较重的儿童丢失盐酸过多，易导致碱中毒，表现为呼吸浅、慢或暂停，小儿兴奋性增高。碱中毒时血清游离钙减少，可致手足搐搦和惊厥。此时血氯化物减少，氢离子指数（pH）升高，尿氯化物减少，且呈碱性；③在婴儿胃肠炎和下消化道梗阻时，除胃酸外也丢失大量肠道碱性液。如反复呕吐较长时间，使患儿长时间饥饿，可导致酸中毒，表现为精神萎靡、呼吸深长，血清钠、氯减少、氢离子指数降低；④反复呕吐，进食少，可导致低钾血症，尿中排K+减少而排H+增多，而加重碱中毒，此时尿呈酸性；⑤病久影响营养摄入，可导致营养不良。临床表现 1、呕吐的类型可分3型：①溢乳：在小婴儿，胃呈水平位、胃部肌肉发育未完善、贲门松弛，因而在哺乳过多或吞入空气时，吃奶后常自口角溢出少量乳汁，不影响健康；②普通呕吐：吐前常恶心，以后吐一口或连吐几口。连吐或反复呕吐都是病态，多见於胃肠道感染；③喷射性呕吐：吐前多不恶心，大量胃内容物突然经口腔或同时自鼻孔喷出。可见於小婴儿吞咽大量空气、胃扭转、幽门梗阻及颅内压增高等情况。 2、呕吐的时间和呕吐物性质呕吐发生的时间和呕吐物性质都与诊断有关，询问病史时要注意。例如上胃肠道梗阻和食物中毒时多在病的早期出现呕吐；下胃肠道梗阻和肾功能衰竭则在较晚期出现呕吐。先天性肥大性幽门狭窄和胃扭转时，喂奶后很快就呕吐；溃疡病并发部分幽门梗阻时，常在饭后6～12小时呕吐。肥大性幽门狭窄只吐奶，不吐胆汁，而梗阻在十二指肠以下时则吐胆汁；下胃肠道梗阻的后期呕吐物可有粪便；出血性疾病或鼻衄后，吐物可带血；反复剧烈呕吐吐物可带血或咖啡渣样物。吐出胃内容时多带酸味；胃内食物潴溜时，吐物可有酸腐味；带粪便时可有粪味。诊断鉴别 需鉴别的有溢乳、吞咽动作不协调、咽下综合征、感染新生儿肝炎、新生儿坏死性小肠结肠炎、胃食管返流贲门失弛缓、幽门痉挛、胎粪性便秘、新生儿便秘、颅内压升高、遗传代谢病、过敏性疾病、食管闭锁及食管气管瘘、膈疝、食管裂孔疝、肥厚性幽门狭窄、幽门前隔膜、胃扭转先天性肠闭锁、肠狭窄、肠旋转不良、胎粪性腹膜炎、先天性巨结肠、肛门及直肠畸形等。检查化验 体格检查：对每一个呕吐的新生儿都应该进行全面的体格检查观察有无全身感染的体征，神经系统疾病的征象和代谢性疾病的迹象，重点应注意腹部和神经系统体征 辅助检查: （1）鼻胃管检查是一种简单有效的检查上消化道畸形的方法当遇到母亲羊水过多，或出生后短期内婴儿出现口吐螃蟹样泡沫时，应该在产房内下鼻胃管检查正常时鼻胃管能够顺利进入胃内，并抽出少量液体，如鼻胃管下降受阻或从口腔或鼻腔内折返回来提示食管闭锁 （2）X线检查 ①腹部透视和摄片腹部透视和摄片是新生儿呕吐时最常用的诊断方法为了更好地观察胀气的肠曲和液平，应该采用立位透视和摄片，也可以采用侧位水平投照法摄片。 ②钡餐或钡灌肠检查可以观察食管 胃和肠道的形态和功能，对消化道疾道德败坏的诊断有重要价值，疑有胃肠道完全性梗阻或穿孔的新生儿禁用钡剂造影，疑有食管闭锁或食管气管瘘者可用水溶性碘剂造影，并于造影后及时将造影剂吸出 ③超声检查超声检查对腹水的探查 腹部肿物部位和性质的诊断、腹腔内游离气体的存在等，都具有很高的敏感性和特异性对胆总管囊肿、肾上腺皮质增生症、新生儿坏死性小肠结肠炎等疾病的诊断方面都优于X线检查现在，肥大性幽门狭窄的超声检查已经基本取代了钡餐检查。超声检查不仅可以观察到胃肠道的某些改变而且能直接观察肝胆系统、泌尿系统、循环系统等改变及其对消化道的影响对呕吐病因的诊断有很大帮助。 ④胃镜新生儿常需在全身麻醉下进行临床应用较少。胃镜检查可以对粘膜充血、出血水肿、溃疡、瘢痕肿瘤和先天畸形等情况进行直接的观察，对某些食管、胃部疾病具有确诊意义并发症返流性食管炎、吸入性肺炎、呼吸道感染、难治性哮喘、早产儿窒息或呼吸暂停、婴儿猝死综合征、营养不良、反复口腔溃疡、鼻窦炎、神经精神症状、Sandifer综合征及婴儿哭闹综合征等。预防保健 1.饮食定时定量，食物宜新鲜、清洁，不要过食辛辣、炙烤和肥腻的食物。 2.哺乳不宜过急，以防吞进空气。哺乳后可抱正小儿身体轻拍背部，使吸入空气得以排出。 3.呕吐较轻者，可以进食易消化的流质食物，少食多餐。呕吐较重者，暂予禁食。 4.呕吐时宜令孩子侧卧，以防呕吐时呛入气管。 5.给药时药液不要太热，服药宜缓，可采用少量多次服法，必要时可服一口，停一下，再服。治疗用药 1、寻找病因治疗原发病。 2、对症治疗溢乳者应改善喂乳方法，喂乳时注意采取正确的婴儿体位，喂后将其抱起伏於成人肩上同时拍背，使其胃中气体充分排出。其他呕吐应：①禁食：一般禁6～8小时，禁食期间少量多次喂以含糖口服液（含NaCl0.25g、KCl0.15g/100ml，加糖服用），以30～50ml/kg在6～8小时内喂完。禁食后婴儿最好喂母乳，无母乳者用稀释牛乳，在3～4日内恢复正常奶量，液量不足时加含糖口服液。幼儿及儿童禁食后逐渐喂以流食如：牛乳（必要时稀释）、果汁、藕粉等，再逐渐增加适龄的半流食如煮水果、蒸蛋羹、稀饭、细面条以至烤馒头片等。3～4日后逐渐恢复平日饮食。②药物：吐重者肌注氯丙嗪每次0.5～1mg/kg，或灭吐灵（胃复安，paspertin）每次0.15～0.3mg/kg。轻症口服胃复安：6个月～2岁5～7.5mg/d，2～7岁7.5～10mg/d，7～14岁10～15mg/d，分2～3次服，小婴儿慎用。如发生震颤等副作用应即停用。烦躁不安者可肌注苯巴比妥钠每次5～6mg/kg。呕吐复发时以上药物可重复使用。③有脱水者，可先注射以上药物后，静脉滴入10％葡萄糖液与生理盐水各半的混合液，按50～80ml/kg在6～8小时内滴完，滴入有尿后，按剩余液体的0.3％加入氯化钾。如脱水在中度或以上，或并有碱中毒或酸中毒者，应按液体疗法章进行补液。 3、寻找病因治疗原发病。 4、对症治疗溢乳者应改善喂乳方法，喂乳时注意采取正确的婴儿体位，喂后将其抱起伏於成人肩上同时拍背，使其胃中气体充分排出。其他呕吐应：①禁食：一般禁6～8小时，禁食期间少量多次喂以含糖口服液（含NaCl0.25g、KCl0.15g/100ml，加糖服用），以30～50ml/kg在6～8小时内喂完。禁食后婴儿最好喂母乳，无母乳者用稀释牛乳，在3～4日内恢复正常奶量，液量不足时加含糖口服液。幼儿及儿童禁食后逐渐喂以流食如：牛乳（必要时稀释）、果汁、藕粉等，再逐渐增加适龄的半流食如煮水果、蒸蛋羹、稀饭、细面条以至烤馒头片等。3～4日后逐渐恢复平日饮食。②药物：吐重者肌注氯丙嗪每次0.5～1mg/kg，或灭吐灵（胃复安，paspertin）每次0.15～0.3mg/kg。轻症口服胃复安：6个月～2岁5～7.5mg/d，2～7岁7.5～10mg/d，7～14岁10～15mg/d，分2～3次服，小婴儿慎用。如发生震颤等副作用应即停用。烦躁不安者可肌注苯巴比妥钠每次5～6mg/kg。呕吐复发时以上药物可重复使用。③有脱水者，可先注射以上药物后，静脉滴入10％葡萄糖液与生理盐水各半的混合液，按50～80ml/kg在6～8小时内滴完，滴入有尿后，按剩余液体的0.3％加入氯化钾。如脱水在中度或以上，或并有碱中毒或酸中毒者，应按液体疗法章进行补液。 关键字：儿科同型胱氨酸尿症高胱氨酸尿症Field综合征Car2son2Neill综合征上一篇文章：糖原累积病下一篇文章：吞气症相关文章组织细胞增殖症足月小样儿早产儿视网膜病变早产儿幼年型类风湿病婴幼儿阴道炎婴幼儿外阴炎婴幼儿上颌骨骨髓炎热点文章
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、肺血管、皮肤血管等均可有血栓形成，并出现相应的症状。神经系统症状较明显，可有智力低下，惊厥发作。多发性脑血管意外可致偏瘫、假性球麻痹，也可有精神症状。其他症状也可见到，如颧部潮红、皮肤大理石花纹、皮肤薄、毛发稀少易折，凝血酶原减少、肌病等。本病的“甲基转移酶缺乏型”症状较轻，可有骨骼畸形，体格和智力发育迟缓，但很少见晶体异位和血栓形成。本型还可合并甲在丙二酸尿症。本病的“还原酶缺乏型”以神经系统状为主，如惊厥、智力低下、精神分裂症状、肌病等。没有骨畸形、晶体异位，无血管症状。顶一下踩一下
