肝豆状核变性 2003-8-1712:24:34肝豆状核变性是一种与遗传有关的铜代谢障碍引起的疾病，属常染色体隐性遗传，有家族倾向。本病好发于儿童和青年，病变主要损害大脑的基底节和肝脏，引起豆状核变性和肝硬化。临床表现有进行性加重的肢体震颤，肌强直，言语困难，精神改变，肝硬化和角膜色素环。本病因起病隐袭，临床表现多样，早期诊断较困难，故应引起警惕。该病如能及早发现，及早治疗预后良好，治疗不及时，病情多持续发展，晚期因肝硬化，肝功能衰竭或并发感染死亡。故早期诊断、早期治疗是关键。因本病属遗传性疾病，有家族倾向，对病人的同胞兄弟应从早检查。临床表现：1.神经症状：成人多为动作减少，肌强直、慌张步态为主。儿童以舞蹈，手足徐动、肌张力减低为主，可有癫痫发作。2.精神症状：注意力不集中，记忆力差，情绪不稳，后期有痴呆，可有幻觉，妄想。3.肝脏症状、厌食、恶心、黄疸、肝脾肿大，肝功能异常。晚期有肝硬化表现。儿童多以肝脏症状首发。4.角膜色素环（Ｋ－Ｆ环）。铜氧化酶及铜黄蛋白异常诊断依据：1.儿童或青年人出现以上神经，精神症状。2.原因不明的肝硬化表现。3.角膜色素环。4.有家族史诊断更肯定。治疗原则：1.低铜饮食；2.促进体内铜盐排泄；3.减少铜在肠道吸收；4.对症、支持治疗；5.必要时手术治疗。用药原则：1.早期治疗首选Ｄ－青酶胺，同时加用维生素Ｂ６，震颤明显可加用苯海索（安坦）、左旋多巴等。2.如Ｄ－青酶胺治疗出现副作用可加用泼尼松（强的松）或改用三甲基四胺。3.无Ｄ－青酶胺可选其他排铜药如二?基丁二钠，硫酸锌等。4.有肝损害应加用护肝药，晚期有肝功能衰竭应积极对症、支持治疗。辅助检查：1.早期、轻型的检查专案以检查框限“Ａ”为主。2.晚期或有癫痫发作、诊断不明需除外脑内其他病变者检查专案包括检查框限“Ａ”、“Ｂ”或“Ｃ”。疗效评价：1.治愈：临床症状、体征消失。2.好转：临床症状、体征改善，应继续治疗；3.未愈：临床症状、体征无变化。【相关论坛】【打印】【关闭窗口】
【概述】肝豆状核变性（Hepatolenticulardegeneration），又称威尔逊氏病（Wilson’sdisease），是一种常见染色体隐性遗传性疾病，表现为铜代谢异常。其特点是铜在体内肝、脑、肾、骨及角膜内沉积，导致组织损伤，由此引起一系列临床症状。肝豆状核变性是遗传代谢性疾病中少数有办法治疗的疾病之一，早期诊断、早期治疗、终身治疗，可望有正常的寿命与生活质量。以肝损害表现开始的患者，常死于肝衰竭；肝、神经系统和肾等多脏器同时损害的病例，治疗效果较差，病死率较高。【临床表现】1．可发生于任何年龄，7～12岁多见。男稍多于女。2．首发表现多样，以肝功异常和神经系统异常占大多数。3．肝病症状：表现为纳差、疲乏、黄疸、腹胀、腹痛等，似急性或慢性肝炎的病程，甚至表现为重型肝炎、肝硬化、腹水。体检发现肝脾肿大、腹水、浮肿、黄疸。偶见首次就诊已是肝衰竭。4．神经系统及精神表现：可为首发病症状；有部分在肝脏损害表现后数月或数年发生。主要表现是锥体外系症状，肌张力改变，精细动作困难，构音障碍，咀嚼困难，肢体震颤，类似舞蹈症，常见帕金森样症状。常见精神行为改变，表隋呆板、学业退步、思维缓慢。罕见精神抑郁、冲动、精神分裂及人格改变，甚至表现为癫痫、偏瘫等。5．角膜环：由于铜沉积于角膜后弹力层所致，角膜边缘形成色素环，称为K-F环。呈灰色、棕绿色或棕黄色，宽约1～mm，裂隙灯检查即可见。K—F环为本病特有体征。年龄小、病情轻、以肝病或溶血性贫血为主要表现者可无K-F环。6．溶血性贫血：一过性或反复发作，轻、中、重度均可见。Coombs试验阴性。7．肾脏症状：铜在肾脏堆积，造成肾小管重吸收功能障碍，出现氨基酸尿、糖尿、磷酸尿。以血尿为首发表现也不乏报告。8．骨骼改变：关节疼痛、骨骼畸形、自发性骨折等。最易受累的是膝关节、踝关节、双下肢弯曲变形。9．皮肤改变：皮肤色素沉着，皮纹增加，多毛或毛发分布异常。【诊断要点】1．家族史：可能有兄、姊患病史或父母有亲缘关系以及家族中有同样患者。2．无法解释的肝脏疾病、肝脾肿大、肝功异常，应怀疑此病并做进一步检查。3．注意此病首发临床表现多样化的特点，对不能解释的锥体外系表现、溶血性贫血、血尿、肾小管功能不全、代谢性骨病、学业退步、情绪异常、精神障碍等，均应想到肝豆状核变性。4．测定血清铜兰蛋白及铜氧化酶吸光度，铜兰蛋白、铜氧化酶吸光度降低是本病的特征之一。但有近5％的患者铜兰蛋白在正常低限或正常范围，有必要反复检查或结合临床诊断。24小时尿铜升高有诊断价值。5．角膜K-F环：经典的诊断学特征。部分患者无K—F环。6．肝功异常：以肝损害为主要临床表现者生化指标依病情严重程度表现不同。7．血常规：不同程度的贫血、已发展为肝硬化、脾功能亢进的患者，白细胞、血小板降低。8．脑CT：可见豆状核、尾状核的部位有低密度区，病情严重者有脑室扩大、弥漫陛脑萎缩。MRI检查较CT敏感，可见局限性病灶。9．X线检查：可有骨质疏松、佝偻病、退行性骨关节病。10．肝活体组织检查。11．DNA分析适用于症状前诊断。【治疗方案及原则】1．低铜饮食：每日铜摄入量低于1．5mg。避免进食含铜量高的食物：坚果类、贝壳类、动物肝和血、软体动物、螺、虾、蟹、蕈类、巧克力、可可等。勿用铜制餐具。食物以高蛋白、高氨基酸、高糖、低脂类为宜。2．减少铜吸收：硫酸锌，儿童0．1g～0．2g／次，每日3次，或醋酸锌100mg／日，分3～4次口服。或葡萄糖酸锌9～12片v／日，分3次服，或甘草锌6～9片／日。3．促进铜排出：首选D-青霉胺，0．02g／（kg?d），分2～3次口服。同时服维生素Be25mg／日。注意青霉胺副作用。二巯基丙磺酸、二巯基丁二钠等药物均有排铜作用。4．中药治疗：黄连、大黄、黄芩、半支莲等中药能促进铜排泄。5．对症治疗：锥体外系症状可用安坦、氟哌啶醇、东莨菪碱、左旋多巴。肝、肾、造血系统和骨关节等病症按不同病情给予治疗。6．肝移植。
身体健康的人对人类会生什么样的疾病，即使知道，对疾病症状也没有更深的体会。癫痫病的诱因很多，肝豆状核变性作为诱发原因是在是少见，而医学上这种少见的事情还少吗?……
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肝豆状核变性避免含铜量高的食物,父亲的眼泪都快要下来了。 尚佳叹了口气，详细询问了病史，在翻看了明明曾做过的所有检查结果后，决定让他检查眼底的角膜色素环、肝胆胰脾B超、血清铜蓝蛋白。 当天下午检查结果出
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易误诊的病――肝豆状核变性金羊网2004-02-2413:56:10www.ycwb.com ■新快报记者 姜永涛 通讯员 陈燕奎 哪个病容易误诊？即使是医学专家在场，大概也很难回答出来。然而，有这么一种病，一生出来就有，但没有什么症状，等到出现症状后，几乎所有病人都被当作其他疾病治疗，病情后来演变得越来越复杂，出现很多奇怪的症状，经过不计其数的兜兜转转后，病人才发现真正的罪魁祸首―――肝豆状核变性。根据中山大学基础医学院分子生物学研究中心陈红英老师的统计，有接近8成的肝豆状核变性病人被误诊为其他疾病，误诊率之高令人惊叹。 记者就此特别采访了中山大学附属第一医院神经科主任、博士生导师张成教授。 疯子原来不是“精神病” 韶关的王先生非常感慨：如果不是坚持找专家诊治，儿子可能已经真的“疯”了。 三年前，儿子大学毕业后从事电脑工作，但工作后不久，手指开始不太灵活，不到一个月，手指完全不受指挥了，不得已放弃了工作。失业并非是最大的问题，令老王头疼的是，儿子的脾气越来越大，动不动就骂人，后来发展到经常打架，思维也越来越混乱，周围人都认定：老王的儿子已经疯了，劝老王尽快送儿子到精神病院。不甘心的老王带着儿子到处求医问药，结果只是查到肝功能有问题，而这不会让人发疯。老王最后甚至连家乡的几个有名巫婆都用上了，但丝毫没有起色。不得已之下，他把儿子送到了当地的精神病院，但依然没有效果。抱着最后一丝希望，老王带着儿子到中山大学附属第一医院看神经科。经过仔细检查后，专家诊断为“肝豆状核变性”，这些精神病症状就是因为肝豆状核变性引起的。经过约三个月治疗后，儿子不再疯疯癫癫，手指灵活性也有所改善，有希望再从事工作了。 专家点评： 肝豆状核变性因为体内铜代谢发生障碍,大量的铜首先沉积于肝脏、脑及肾脏等组织引起一系列病变。由于这种疾病发病很隐蔽，很多医生往往认为是肝炎或者是风湿性疾病。当病人脑部病变到一定程度后，也会出现精神症状。 太迟诊断“牺牲”脾脏 记者见到躺在中山一院神经内科的阿延（化名）时，只能看到他的眼珠跟着记者转动，眼中不时泛起痛苦泪光：头脑清醒但难以说话，手足僵硬无法行动，而他在两年前还能自己在窄窄的饭桌上翻跟斗呢。 据阿延的父亲介绍，阿延曾经有个哥哥，但在12岁时在当地医院因为“急性肝炎”不治。三年前，只有14岁的他体检时发现肝功能异常，当时又被诊断为肝炎，虽然一直进行治疗，但效果并不明显，后来脾脏出现肿大，在当地医院被切除。3个月前，阿延出现了讲话不清楚的症状，而且手足渐渐不灵活，没法书写也没法发言，因此不得不停学就医。经过在当地县、市、省级医院的检查，都只是发现肝功能异常而已，医生不知道为什么会出现无法说话、书写。为了给唯一的儿子治病，父亲不惜远道来到广州，经过检查发现，也是肝豆状核变性作怪。而且，根据症状判断，医生认为阿延死去的哥哥也是因为患了肝豆状核变性。 专家点评： 肝豆状核变性是一种遗传性疾病，本病患者的同胞兄弟姐妹患本病的几率为1/4，故应进行系统检查以确定或最终排除本病。如果以前家中有人出现这种疾病，再孕时最好能加强产前检查。 早确诊可健康生活 相比老王的儿子和阿延来说，小冬（化名）是很幸运的：因为早期发现了肝豆状核变性，可以健康地生活。 小东今年9岁，父母却发现他写字歪歪扭扭，还没有7岁时写得工整，父母一直以为是小冬不认真，三番五次地提醒他，但没有任何效果。直到小冬出现拿不好筷子，没法扣衣服纽扣时，父母意识到可能是得了病。带小冬去医院做检查发现，也是肝功能异常，医生诊断为“无黄疸性肝炎”，经过治疗没有效果。后来，父母将小冬转到中山一院去看，诊断为肝豆状核变性后，经过治疗，小冬的病情改善很快，拿筷子、扣纽扣等动作已经恢复正常了。 专家点评： 肝豆状核变性越早治疗，危害就越少。如能早期确诊,坚持治疗,可使症状消失,维持正常健康状态,延长寿命。如不及时治疗大多数于发病4～5年后死亡。－－特别提示－－ 中山大学附属第一医院神经科主任、博士生导师张成教授介绍，当出现以下几种表现时，可能是肝豆状核变性患者：以前曾经有过肝炎病史，后来出现语言不清、流口水、动作不灵活、精神异常等症状，或者有上述症状并伴有肝功能异常，应该考虑肝豆状核变性，及时找神经科专家就诊。－－相关链接－－ 由于本病是铜过量吸收、沉积造成，因此，病人在日常生活中应该避免铜的摄入： 可食食物：米、面（细面）、牛奶、鸡蛋清、蔬菜、水果、卷心菜、菠菜、芹菜、番茄、南瓜、黄瓜、洋葱、胡萝卜、杨梅、柠檬、柚等。 限制或禁忌食物：含铜丰富的食物,如动物肝、肾、海产品、贝类、花生米、虾、蟹、干豆类、硬果类、干蘑、可可、巧克力。 少食：粗粮、蛋黄、瘦肉类等。（紫／编制）声明：版权所有，未经协议授权不得转载或镜像，否则依法追究法律责任！授权转载务必注明来源“金羊网--金羊频道”。相关新闻：广东金羊网络传讯有限公司版权所有未经协议授权不得转载或镜像
网上儿科咨询诊所,阿忠,肝豆状核变性肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍性疾病，由于铜在体内过度蓄积，损害肝、脑等器官而致病。以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜边缘有铜盐沉着环（K-F环）为其临床特
威尔森氏症（又称肝豆状核变性）是一种潜在的致命疾病，是由于过量铜的积累，可严重损害器官。本病大多在10～25岁间出现症状，男稍多于女，同胞中常有同病患者。一般病起缓渐，临床表现主要是进行性加剧的肢体震颤、
