【病理改变】 病理上可分为神经型和肌肉型两种完全不同的病理改变。在神经型的病理改变中，以骨髓前角细胞消失、变性或细胞体积减小为最重要的特征。还有颈、腰段脊髓变细，脊神经前根数量减少等病理改变。而脊髓后角、侧角，或背根神经节细胞则无异常。脑损害包括大脑发育不全、沟裂形成不完全、侧脑室扩大和皮质 Betz细胞减小。这些神经系统病变的严重程度，决定着所支配的肢体肌肉的病理改变。肢体肌肉的体积、色泽、质地可完全正常，抑或体积减小甚则完全消失。显微镜下可见肌纤维数量少、肌纤维直径减少，但横纹多保留。关节软骨初期可完全正常，年长儿童则出现关节软骨破坏，并发生退行性变化。受累关节的关节囊也因纤维化而增厚。肌肉型则无原发性脊髓前角病变，也无大脑及神经运动支的异常。受累的肌肉色泽灰白、质地和纤维组织样硬韧。显微镜下可见受累的肌肉呈现纤维及脂肪变性，粗大与细小的肌纤维杂乱分布，肌内膜纤维成分增多。其关节软骨及关节囊的病理变化与神经型的病变相似。 （实习编辑：陈晓双）
