共济失调伴眼运动失用症

　　共济失调伴眼运动失用症(AOA)是常染色体隐性遗传病，在日本和葡萄牙报道较多，近来报道，本病是日本最常见的隐性共济失调。AOA的突变基因位于染色体9q13，基因编码aprataxin，是一种核蛋白，可能与DNA修复有关。 　　本病的病理改变主要是小脑萎缩，特别是小脑下蚓部最明显。起病在1～15岁间，7岁以下多见，平均4.7岁。病之早期表现为小脑性共济失调，肌张力低下，腱反射消失。病程缓慢进展，共济失调渐加重，除步态不稳外，出现上肢共济失调。晚期出现周围神经病，轴突型运动神经病。有严重运动障碍。此外，也可见肌张力不全，舞蹈样动作，脊柱侧弯，弓形足等症状。智力发育正常，少数有轻度智力低下。MRI显示小脑萎缩。晚期血浆中白蛋白减低，总胆固醇增高。 　　眼运动性失用症是本病的特征之一，在6～12岁间出现。正常时，当有意识的注视物体(或移动中的物体)时，眼球首先向注视的目标方向快速转动，然后头部再跟随转向该物体。本病时，眼球不能随意转向物体的方向，而是首先由头部的移动以进行代偿，然后眼球再跟上。这种现象称为眼运动失用症或眼球快速扫视运动障碍。 　　本病的诊断不难，根据①隐性遗传；②早年起病；③主要症状是小脑共济失调和眼运动失用症；④早期腱反射消失，晚期出现周围神经病；⑤寿命不受影响。 　　本病(AOA)与共济失调毛细血管扩张症(AT)都是隐性遗传，需要鉴别。 　　AOA与AT的共同点主要是神经系统症状： 　　①早年出现共济失调； 　　②都有眼运动性失用症； 　　③小脑萎缩。 　　AOA与AT的不同点主要是非神经系统症状：AT有免疫缺陷，染色体不稳定，对X线过敏；而AOA则没有这些症状。 （实习编辑：黄秀杰）