引起小脑性共济失调的疾病很多，临床上，感染性急性小脑共济失调综合征仍较多见。急性起病的共济失调还应排除药物中毒或其他中毒。年长儿不明原因的急性共济失调还应排除癔病性反应。慢性进行性共济失调应首先排除小脑和脑干肿瘤。小脑和后颅凹的先天畸形虽是静止性疾病，共济失调可能是稳定的，但也可随年龄增长而有病情变化。遗传代谢病引起的脑损伤，共济失调是常见的症状之一，因此遇到进行性或间歇性共济失调时，应考虑到遗传代谢病的可能。各种神经系统变性病也常有共济失调，小脑症状也常与锥体外系症状同时存在，并组成各种不同的综合征。阵发性(间歇性)共济失调常常是遗传代谢疾病的主要临床表现，也可见于离子通道病或其他病种，如自身免疫病、内分泌病、维生素缺乏等疾病也可引起小脑性共济失调。临床诊断除依靠病史和体检外，实验室检查是必要的。疑有代谢病时，可先做半定量的代谢病筛查，必要时定量测血和尿中氨基酸、乳酸、丙酮酸及尿中有机酸和血氨。根据病史和症状提供的线索，可检查溶酶体酶活性、呼吸链酶活性、末梢血细胞的包涵体等。神经影像学检查，特别是后颅凹和脑干的检查，可助诊断先天畸形、占位病变、脱髓鞘变性病或外伤、出血。 可引起小儿共济失调的疾病如下： 1.感染和感染后 急性小脑性共济失调 急性播散性脑脊髓炎 病毒、细菌、支原体、寄生虫感染 小脑脓肿 2.代谢性疾病 尿素循环酶缺陷 氨基酸代谢病 有机酸尿症 脂类代谢病 线粒体病 维生素E缺乏 维生素B12缺乏 3.遗传性共济失调 显性遗传性共济失调 隐性遗传性共济失调 X-连锁共济失调 阵发性(间歇性)共济失调 4.免疫病、内分泌病 谷蛋白过敏 甲状腺功能低下 5.外伤性、血管性 急性小脑水肿 血管瘤 小脑卒中 血管畸形 偏头痛 6.中毒性 苯妥英钠等抗癫痫药物中毒 铅中毒 酒精中毒 铊中毒 7.先天性后颅凹畸形 Dandy-Walker综合征 Chiari畸形 小脑发育不良/未发育 进行性脑积水 8.肿瘤 额叶瘤 小脑瘤 脑干瘤 脊髓瘤 神经母细胞瘤 （实习编辑：黄秀杰）
