原始血管和血细胞均是起源于中胚层的间充质，早期胚胎体节尚未形成时，在卵黄囊及体蒂的外中胚里，部分细胞集中形成大小不等的细胞群，称为血岛。血岛渐渐伸展并相互连接形成原始的毛细血管丛。动脉和静脉起源于时间同一的毛细血管丛。血管的胚胎发育过程，大致可分为丛状期、网状期和管干形成期三个阶段。在网状期，如果扩大的血管交通集聚，并趋向于融合一起就可产生动静脉瘘。在组织学上可见到无数平行的血管融合不全，并多处互相交通，这些交通往往极其细小称为微小动静脉瘘。在管干形成期，大体循环动静脉之间继续保留异常广泛的交通称为大动静脉瘘。至于什么原因引起血管原基发育异常形成血管畸形仍有许多争论。某些学者认为先天性动静脉瘘是染色体畸形的遗传。但 Desaive和Bessone840例先天性畸形，仅7例提示有遗传史。在妊娠早期，毒性感染，代谢紊乱、胎位和脐带位置不正常引起压迫创伤，可影响正常的胎儿发育。内分泌和植物神经系统调节失常也可影响动脉、静脉和淋巴系统的发育。
辅助检查
凡下肢浅静脉曲张者，最好先通过有效的检查方法，找出病因，并了解完整的病情，然后才能根据所取得的有关资料，选用适当的治疗方法。在这个方面，传统的Trendelen-burg试验和Perthes试验，显然不能满足要求。Trendelen-burg试验阳性者，只提示隐―股静脉瓣和交通静脉的功能不全，不能说明浅静脉曲张的病因何在；Perthes试验阳性可诊断为深静脉回流受阻，但不能提示引起病因的原因，更不能了解病变的部位、范围和程度；Perthes试验阴性虽然提示深静脉通畅，但却不能说明是否存在深静脉倒流病变。学者们认为，静脉造影仍是诊断下肢静脉疾病最可靠的检查方法。而为了进一步鉴别先天性动静脉瘘，还可行一些其它检查。
（1）下肢深静脉顺行造影术：可了解深静脉瓣及交通支的功能。
（2）下肢深静脉逆行造影术：可显示深静脉瓣膜功能不全时之返流量。
（3）经皮静脉插管造影术：可定位检测股-静脉中每一对瓣膜的功能。
（4）周围静脉压测定及PaO2测定：可以反映倒流性淤血，间接地了解瓣膜功能，且因操作简单易行，因而常作为筛选检查。存在动静脉瘘时，瘘口周围的静脉压升高，静脉血PaO2含量增加。
（5）彩色超声检查：可了解动脉血分流情况、静脉内血流方向以及血管杂音的时相。
（6）动脉血管造影检查：快速连续摄片，可显示是否存在异常动静脉交通，以及瘘口部位及病变范围。动静脉瘘时可出现近段动脉扭曲扩张，相应的静脉早期显影，以及血管瘤样扩张，动、静脉分支呈团状。
