根据红细胞持续增多、临床多血症表现、脾大三项，并能排除继发性红细胞增多症，可确立诊断。对早期临床表现不典型者诊断不易确立。
WHO关于PV诊断标准如下：
A1：红细胞比积增高比正常平均值>25％或血红蛋白男性>185g/L、女性>165g/L；
A2：无引起继发性红细胞增多原因如无家庭性红细胞增多症，无低氧血症（动脉P02≤92％）、无高氧亲和力血红蛋白，无截短的促红素（Epo）受体和无肿瘤分泌EPO所致EPO升高；
A3：脾大；
A4：骨髓细胞无Ph／bcr／abl，但可有其他克隆性遗传学异常；
A5：体外培养有内源性红系集落形成；
B1：血小板增多>400×10g/L；
B2：白细胞>12×10g/L；
B3：骨髓活检示全髓系增生以红系和巨核系增生明显；
B4：血清EPO减低；
具有A1+A2+任何A项或Al+A2+B项中任何2项均可诊为PV.
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