（1）症状：大多数融合肾患者无症状。但有些可发展为输尿管梗阻。与消化性溃疡、胆石病或阑尾炎酷似的胃肠道症状（肾肠反射）也可出现。若有输尿管梗阻引起肾积水或结石形成时，则易于感染。
（2）体征：体格检查通常为阴性，除非可触及异常位置的肾块。对马蹄肾者，有可能在低位腰椎前触及包块（峡部）。在交叉异位病例中，可于胁腹部或下腹部触及一包块。
（3）实验室检查：尿液分析除了有感染之外，都呈正常。肾功能亦正常，除非每个融合的肾块同时患病。
（4）X线检查：马蹄肾者，其肾轴若于平片可见，都与脊柱平行，有时可认出峡部。平片也可显示一例胁腹部有巨大软组织块而另一侧则不见肾影。若肾实质仍有功能，通过排泄性尿路造影可明确诊断。肾组织密度的增高使肾脏的位置及外形更为清楚，尿路造影还可看到肾盂及输尿管。
①马蹄肾者肾盂位于肾块的前表面，而正常肾脏的肾盂则位于肾脏的内侧。对马蹄肾而言，最有诊断价值的线索是肾下极肾盏表现为朝向中线，且比输尿管更靠近中线。
②交叉异位的融合肾显示出2个肾盂及2根输尿管，其中一根必须越过中线才能在膀胱固有位置排尿。
③一饼状或块状的肾脏中位于骨盆（盆腔融合肾），但其输尿管及肾盂可显影，并可压迫膀胱顶部。
CT扫描可清晰地描绘出肾脏的轮廓，但并非必不可少。对于盆腔融合肾或位于胁腹部者，插入输尿管导管的平片将为诊断提供第一条线索。逆行造影将显示肾盂的位置及因有感染或梗阻所致改变。肾闪烁摄影术可显示出肾块及其轮廓，如同超声影象一般。
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