病因有炎症、肿瘤、内分泌紊乱、血供异常、自身免疫及结缔组织代谢先天缺陷等各种假说，但都缺乏充足证据。目前多认为本病是一种慢性病毒性感染，证据是：①超微结构观察发现，破骨细胞的细胞核及细胞质内有典型的包涵体(可能是一种副粘液病毒的核蛋白包膜)，与呼吸道合胞病毒培养细胞内的包涵体极其相似;②本病有较长的潜伏期，呈亚急性临床过程;③本病的骨破坏及骨形成伴以纤维性变，是一种慢性炎症反应;④病变部位的大量多核巨细胞可能是多核合体巨细胞的遗留;⑤本病发病有一定地区性;⑥不少病例有家族史。
病理受累骨骼富含破骨细胞和成骨细胞，骨髓为纤维结缔组织所侵袭，血供丰富。总的说，其病理变化为反复发生越来越重的骨吸收。接着出现过度修复现象，骨变成畸形，质脆，长骨可弯曲，扁骨可变形，而发生病理骨折。
临床表现决定于病变范围和部位、单骨性或多骨性、有无畸形及合并症等。本病好发于中轴骨，但任何骨骼均可被累及。常有疼痛。患者常见骨畸形，如头颅增大、驼背和四肢弯曲畸形，同时可出现颅底陷入、脊髓及神经根受压迫症状，还可出现耳硬化、耳聋、视神经萎缩等。
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