先天性胫骨假关节(tongenital pseudarthrosis of the tibia) 是比较少见的先天性畸形之一。自1728年Hatcocher第一次描述了该病，并提出发病原因后，相继有很多学者提出不同学说，至今该病真正的原因尚不明了。先天性胫骨假关节的治疗方法也是很多，但效果仍不能令人满意，先天性假关节除胫骨外也可发生在第一肋骨、尺骨、锁骨、股骨和肱骨等。
小腿弯曲虽在生后发现，常常不引起家长重视，以致一次外伤后骨折不愈合形成假关节。还有一部分胫骨弯曲，由于诊断错误而进行单纯截骨术，术后不愈合也形成假关节。一旦形成假关节，患儿即不能负重行走。时间越久症状越严重。小腿畸形加重有时呈现"连枷状"，甚至有些病例因骨折端刺破皮肤发生感染。
据统计单侧发病率为95%，多数病例在生后就被发现一侧小腿弯曲，一部分患儿在走路后逐渐形成畸形。多在小腿中下1/3处，畸形突向前方为其特点。患肢较健侧短，患足常呈仰趾外翻畸形，皮肤有咖啡色素斑或神经纤维瘤结节。
先天性胫骨假关节诊断不困难，但在早期尤其是胫骨弯曲病例应与以下疾病作鉴别：
1.骨折不愈合 小儿外伤性胫骨骨折，畸形愈合可以发生，而骨折不愈合极为罕见。即使产生不愈合，骨折局部会有大量骨痂形成。
2.脆骨病 该病是全身性疾患，有多次骨折历史。虽易骨折然骨折修复并无障碍，除此以外，该病还有特殊症状如巩膜发蓝、听力障碍、第二性征早期出现及家族遗传史。
3.佝偻病 四肢长管状骨均有变化，下肢因负重引起膝内翻畸形多为双侧性。X线表现干骺端变宽，骺线增宽，且有杯状典型改变。佝偻病治愈可遗留胫骨内翻畸形。X线表现骨干变粗，胫骨内侧骨皮质有增厚。但无明显骨质硬化，髓腔通畅。
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