营养性巨幼红细胞性贫血是由于缺乏维生素B12或（和）叶酸所引起的一种大细胞性贫血，多见于婴幼儿。
缺乏维生素B12所致的巨幼红细胞性贫血
人体所需的维生素B12主要从食物中摄取，含维生素B12丰富的食物一般是动物性食物，如肉类、肝、肾、海产品、禽蛋等，而植物性食物一般不含维生素B12。
一、病因
1、摄入不足：胎儿可通过胎盘获得维生素B12，正常新生儿在出生时肝内贮存一定量的维生素B12。若孕妇在妊娠期间缺乏维生素B12，则其新生儿肝内贮存量会明显减少。当婴儿肝内的维生素B12贮存量过低而摄入又不足时，易致本病。如单纯以母乳喂养而未及时添加辅食的婴儿，特别是母体由于长期素食或患有可致维生素B12吸收障碍的疾病，使其乳汁中维生素B12的含量极少时，容易发生此病。因长期偏食，仅进食植物性食物所致的维生素B12缺乏可见于年长儿和成人。
2、吸收和利用障碍：患慢性腹泻、局限性回肠炎、肠结核等疾病时，可影响维生素B12的吸收；肝脏疾病、急性感染，胃酸减少等，可影响维生素B12的代谢或利用。
3、需要量增加：未成熟儿、新生儿及婴儿期因生长发育迅速，维生素B12的需要量也相应增加，摄入不足时易患本病。严重感染时因维生素B12的消耗量增加，若摄入量不足也可导致本病。
二、临床表现
1、一般表现：多呈虚胖体型，或伴轻度浮肿，毛发稀疏发黄，严重病例可有皮肤出血点或瘀斑。
2、贫血表现：轻度或中度贫血占大多数。患儿面色腊黄、疲乏无力。因贫血而引起骨髓外造血反应，常伴有肝、脾、淋巴结肿大。
3、精神神经症状：患儿可出现烦躁不安、易怒等症状。还可出现表情呆滞、嗜睡，对外界反应迟钝、少哭不笑，智力、动作发育落后，甚至倒退。此外，还常出现不协调和不自主的动作，肢体、头、舌甚至全身震颤、肌张力增强，腱反射亢进，踝阵挛阳性，浅反射消失，甚至抽搐。
4、消化系统症状：有食欲不振、舌炎、舌下溃疡、腹泻等。
三、诊断
根据贫血的临床表现，并在外周血和骨髓中发现巨幼红细胞，即可诊断。在此基础上，如患儿有喂养不当史，特别是单纯母乳喂养的婴儿，且母亲有长期素食史，加上患儿有明显的精神神经症状，即可考虑为缺乏维生素B12所致的巨幼红细胞贫血，可通过测定血清维生素B12含量进一步确诊。
四、治疗
1、注意营养与护理，防治感染。
2、药物治疗：肌注维生素B12，直至临床症状明显好转、血象恢复正常为止。
3、对症治疗：发生肌肉震颤者可给予少量镇静剂；重度贫血者可给予输血。
缺乏叶酸所致的巨幼红细胞贫血
绿叶蔬菜、水果、果仁、酵母、谷类和动物内脏（肝、肾）等均含有丰富叶酸，但经过加热即被破坏。人乳和牛乳均可提供足够的叶酸，但羊乳内叶酸则明显不足。
一、病因
1、摄入量不足：羊乳含叶酸量低，牛乳制品如奶粉、蒸发乳经加等处理后，所含叶酸也被破坏，故单纯用这类乳品喂养婴儿而未及时添加辅食就容易发生本病。由于胎儿可从母体获得叶酸并贮存于肝脏，故出生后4个月之内一般不会发生此病，此症的高峰年龄是4-7个月。
2、药物作用：长期服用广谱抗生素、抗叶酸制剂、抗癫痫药等，可导致叶酸缺乏。
3、代谢障碍：慢性腹泻、先天性叶酸代谢障碍等疾病，均可导致叶酸缺乏。
二、临床表现
同缺乏维生素B12所致的巨红细胞性贫血。
三、诊断
根据贫血症状、血象改变和骨髓中发现巨幼红细胞即可诊断为巨幼红细胞性贫血；在形态学诊断基础上进一步测定血清叶酸，如含量降低而血清维生素B12含量正常，即可诊断。
四、治疗
1、去除病因，改善营养。
2、叶酸治疗：口服叶酸制剂，连服数周至临床症状明显好转、红细胞和血红蛋白恢复正常为止；维生素C能促进叶酸利用，同时口服可提高疗效。
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