异常血红蛋白病

异常血红蛋白病有哪些表现及如何诊断？

【临床表现】

目前世界上根据化学结构分析发现的异常血红蛋白病达500多种，我国已发现的异常血红蛋白病有80多种，其中部分无临床症状，临床上常见的有四种：1）镰状细胞综合征（血红蛋白S病）；2）不稳定血红蛋白；3）氧亲和力增高血红蛋白；4）血红蛋白M（家族性紫绀症）。

一般有贫血症状，纳差，发育迟缓，可有腹泻及易感染表现。

（一）病史及症状：

⑴病史提问：注意：①父母及家族中有无同样病人，②发病的年龄，③生长发育状况。

（二）体检发现

除贫血外貌外，可有轻度黄疸，颧骨隆起，鼻梁塌陷及眼距增宽，心律不齐，心浊音界扩大，肝脏，脾脏肿大。

（三）实验室检查

（四）异常血红蛋白病的基因诊断

异常血红蛋白病是由于珠蛋白基因的突变异致珠蛋白肽链结构发生异常的一类血红蛋白分子病，其中珠蛋白基因的突变包括：单个碱基替代，密码子的缺失与插入，移码突变，终止密码突变，融合突变（编码两条不同肽链的基因发生重排而形成融合基因），可通过DNA检测分析和RNA检测分析进行诊断。

1.DNA检测与分析

2.RNA检测与分析直接测定异常血红蛋白病人珠蛋白mRNA的RT-PCR产物序列，可准确鉴定出基因编码区的碱基变化，进而推导出胎链中相应氨基酸的改变。

3.产前诊断出严重的血红蛋白病，及时终止妊娠是预防的重要前提，目前国内尚未广泛开展。