异常血红蛋白病是由于遗传缺陷（常染色体显性遗传）引起珠蛋白的基因突变肽链结构异常或合成障碍，造致一种或一种以上结构异常的血红蛋白，部分或完全替代了正常的血红蛋白这样一组疾病称之为异常血红蛋白病。
异常血红蛋白病是由什么原因引起的？
本病是由于遗传缺陷（常染色体显性遗传）引起珠蛋白的基因突变肽链结构异常或合成障碍，造致一种或一种以上结构异常的血红蛋白，部分或完全替代了正常的血红蛋白。
异常血红蛋白病有哪些表现及如何诊断？
【临床表现】
目前世界上根据化学结构分析发现的异常血红蛋白病达500多种我国已发现的异常血红蛋白病有80多种，其中部分无临床症状。临床上常见的有四种：1）镰状细胞综合征（血红蛋白S病）;2）不稳定血红蛋白;3）氧亲和力增高血红蛋白;4）血红蛋白M（家族性紫绀症）
一般有贫血症状纳差、发育迟缓、可有腹泻及易感染表现。
【诊断】
（一）病史及症状:
⑴病史提问：注意：①父母及家族中有无同样病人②发病的年龄。③生长发育状况。
⑵临床症状
（二）体检发现
除贫血外貌外可有轻度黄疸，颧骨隆起、鼻梁塌陷及眼距增宽心律不齐、心浊音界扩大，肝脏脾脏肿大。
（三）实验室检查
（四）异常血红蛋白病的基因诊断
异常血红蛋白病是由于珠蛋白基因的突变异致珠蛋白肽链结构发生异常的一类血红蛋白分子病其中珠蛋白基因的突变包括：单个碱基替代，密码子的缺失与插入，移码突变终止密码突变，融合突变（编码两条不同肽链的基因发生重排而形成融合基因）。可通过DNA检测分析和RNA检测分析进行诊断
1.DNA检测与分析
2.RNA检测与分析直接测定异常血红蛋白病人珠蛋白mRNA的RT-PCR产物序列可准确鉴定出基因编码区的碱基变化，进而推导出胎链中相应氨基酸的改变。
3.产前诊断出严重的血红蛋白病及时终止妊娠是预防的重要前提，目前国内尚未广泛开展。
异常血红蛋白病应该做哪些检查？
1.血象：血红蛋白多〈60g/L呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小形态不一，靶形红细胞多〉10%可见红细胞碎片。网织红细胞增多。红细胞内有包涵体白细胞及血小板正常或减少。
2.骨髓象：增生活跃红细胞系增生明显。细胞外铁及铁粒幼细胞增多。
3.血红蛋白电泳：血红蛋白F〉30%（重型β-珠蛋白生成障碍）血红蛋白Bart〉80%（血红蛋白Bart胎儿水肿综合征）;电泳出现血红蛋白H区带（血红蛋白H病）。
4.有条件做αβ珠蛋白肽链合成比率和基因分析。
异常血红蛋白病应该如何治疗？
异常血红蛋白病的治疗目前无根治的疗法部分病人不需治疗预后良好，可不影响生存。部分病人需给予支持性保守疗法如预防和积极积极治疗感染、补充造血因子、避免生于低氧及缺氧环境避免服用氧化剂类药物、必要时可输血。
1.输血：血红蛋白低于80g/l时应定期输血保持血红蛋白在80g/l以上。采用高输血量治疗时血红蛋白应维持在100g/l以上。
2.脾切除：对伴有脾功能亢进巨脾引起压迫症状及输血需求量增加者，应行脾切除。4岁后脾切除感染并发症可明显减少
3.螯合治疗：去铁敏：1.5-2.0g/d皮下注射，或3-4g/d，静脉滴注持续18-20h。维生素c150-300mg/d，口服
4.骨髓移植：有条件者应行骨髓移植
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