（一）病史及症状:
⑴病史提问：注意：①父母及家族中有无同样病人。②发病的年龄。③生长发育状况。
⑵临床症状：一般贫血症状、纳差、发育迟缓、可有腹泻及易感染表现。
除贫血外貌外，可有轻度黄疸，颧骨隆起、鼻梁塌陷及眼距增宽，心律不齐、心浊音界扩大，肝脏、脾脏肿大。
（三）辅助检查
1.血象：血红蛋白多<60g/l，呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小形态不一，靶形红细胞多>10％，可见红细胞碎片。网织红细胞增多。红细胞内有包涵体。白细胞及血小板正常或减少。
2.骨髓象：增生活跃，红细胞系增生明显。细胞外铁及铁粒幼细胞增多。
3.血红蛋白电泳：血红蛋白f>30％（重型β－珠蛋白生成障碍）。血红蛋白bart>80％（血红蛋白bart胎儿水肿综合征）；电泳出现血红蛋白h区带（血红蛋白h病）。应于缺铁性贫血及其它血红蛋白病鉴别
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