“遗传性乳光牙本质致病基因的研究”取得突破性进展
今年2月27日，国家科学技术奖励大会在人民大会堂隆重召开，中国医学科学院基础医学研究所生物化学系沈岩教授主持完成的“遗传性乳光牙本质致病基因的研究”项目荣获了国家自然科学奖二等奖。
遗传性乳光牙本质致病基因的克隆鉴定一直是国际口腔医学和分子遗传学，特别是遗传致病基因定位克隆的热点课题。沈岩教授领导的课题组利用定位侯选克隆致病基因的策略，对我国天津地区一个遗传性乳光牙本质家系的致病基因进行了研究，发现牙本质涎磷蛋白（DSPP）基因第3外显子编码第45位谷氨酰胺的遗传密码突变为终止密码，导致DSPP蛋白有效合成减少是该家系患者发病的原因。从而在国际上首先鉴定出遗传性乳光牙本质的致病基因为DSPP。这也是继湖南医科大学夏家辉院士课题组之后，我国科技工作者鉴定的第2个遗传致病基因。这一重要发现对于开发遗传性乳光牙本质生物技术诊断、高危胎儿出生前基因诊断，以及遗传性乳光牙本质的基因/生物工程治疗技术具有十分重要的应用价值，对解除患者的痛苦，减少疾病的发生，提高人口素质等也将产生巨大的社会效益和经济效益。该工作自＜NatureGenetics＞2001年第2期发表以来，已受到国际同行的广泛关注。＜NatureGenetics＞和＜Nature＞杂志都在相关评论文章中对此发现给予高度评价。此研究成果表明定位克隆的成功已不再只是西方科学家的专利，它标志着我国致病基因克隆鉴定工作已达到国际先进水平，对今后我国致病基因克隆鉴定工作的发展起到了积极的推动作用。科技部2001年5月16日公布的我国“九五”期间医学科学技术重大进展项目也将该发现评为12项重点进展项目之一。课题组已就基于DSPP基因突变开发的遗传性乳光牙本质诊断和治疗技术申报了国际专利的保护。
中国医学科学院基础医学研究所科研处
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