■核心提示
血友病俗称“玻璃人”，任何轻微撞击都会引发患者出血。这是一种遗传性的凝血障碍疾病，患者血液内缺乏某种凝血因子。而这些凝血因子的产生则是由X染色体上的基因控制。因此，多发于男性。
据国际血友病联盟统计，每5000名男性中就有1名是血友病患者，且没有地域和人种的差异。我国患者的绝对人数已经达到了13万，但临床登记的血友病患者却不到6000人，近95%的患者至今未获得明确诊断和治疗。
孕前基因检查，使中断血友病遗传链成为可能
■将新闻进行到底
6岁的翰墨原本是个淘气的孩子，身上常常青一块紫一块，有时喊身上疼，当时妈妈并没放在心上，认为男孩子不能太娇气，等到发现他膝关节肿胀、疼痛难忍时，妈妈才慌了神。经过一系列检查，翰墨得的病叫“血友病”。凝血因子中少了一种Ⅷ因子。
机理解读
因子缺乏导致凝血障碍
据接诊翰墨的医生介绍，血友病是一种遗传病，共有三型，分别为血友病甲、乙型及遗传性Ⅺ因子缺乏症，相应的血液中缺少凝血因子Ⅷ、Ⅸ或Ⅺ，其中甲型和乙型最多，占90％。
人体血液中共有十几种凝血因子，平时在血管里巡逻待命，一旦哪里受伤出血，就马上进入“临战状态”，依次激活，形成血凝块，堵塞血管破口，这是止血过程中的重要组成部分。凝血因子的激活有先有后，但作用却不分大小，一样重要。像翰墨，由于缺少Ⅷ因子，一旦受伤出血，就不易止住。
膝关节最易受损
皮肤出血斑点容易发现，关节里面出血却看不到，尽管伤口很小，但是出血不易停止，越积越多，就胀得发痛。下肢主要功能是负重、站立和行走，特别是膝关节这个全身容量最大的关节，积血量大。关节损伤后出血不止，还可刺激滑膜引起充血、渗出等炎症反应，最终增厚，形成绒毛状结构。反复发作，关节囊和关节面严重变性，可引起关节炎，导致关节疼痛和活动受限，以至强直、挛缩，引起畸形。
遗传揭秘
发病时“重男轻女”
北京协和医院血液科华宝来副教授介绍说，血友病是一种遗传性疾病，属于X连锁隐性遗传。
这种遗传，一般来说，女性多为基因携带者，不会发病，但是会“传递”，她所生下的如果是儿子的话，就有1/4的可能性发病，所以患上血友病的一般都是男性。
为什么血友病“重男轻女”呢？华宝来副教授解释说，因为女性有两条X染色体，需要两条X染色体上同时带有隐性致病基因才会发病。但这种两条均带隐性致病基因的X染色体凑到一起的机会极少，发病频率约1／10000。而男性只有一条X染色体，只要有一个致病基因就会发病，发病频率约1／100。因此，临床上见到血友病患者多数是男性。不过，也有可能基因出现自发突变，约30%的病例中无确切的家族遗传史。
所以，有家族遗传倾向的，母亲在孕前非常有必要进行遗传学筛查。
发病调查
临床多见误诊漏诊
据不完全统计，目前我国有将近8万至10万名血友病患者，而得到合理或者适当治疗的患者却不到5%，很多患者因此发生关节出血而致残，丧失劳动能力。北京儿童医院血液病中心血友病综合治疗组组长吴润晖教授说。
他同时指出，血友病误诊和漏诊的比例非常高，原因主要有两个方面，首先是部分临床医生尤其是基层医生对血友病的认识不足，患者的出血症状常常被误诊为贫血甚至白血病，关节肿痛往往与关节炎混淆，而血友病导致的髂腰肌出血在临床上的表现又跟阑尾炎等常见疾病很相似，如果心中没有“血友病”这根弦，就很容易导致误诊。其次是血友病的确诊需要进行一系列的实验室检查，绝大多数基层医院不具备这样的诊断条件。
吴润晖教授提醒说，如果发现您的孩子具有出血倾向，比如外伤后出血不止或时间较长或容易出现淤伤等，同时又有关节肿痛的表现，一定要警惕血友病，及时到有诊断条件的大医院确诊，以免耽误孩子的病情。
防治措施
孕前检查切断遗传
上海血液学研究所王鸿利教授指出，血友病是一种遗传病，目前并没有办法预防的，只有在生产前去作相应的检查，明确遗传的规律性后进行性别的筛选。所以说，产前诊断是预防血友病发生和出现的重要措施。
“一般在怀孕16周至22周时做产前诊断比较理想。我们只告诉家属胎儿是否是血友病患者或是携带者，其他由家属决定。有的家属尤其是农村夫妇，怀了男孩很重视，舍不得，结果生下来就是血友病患者。”王鸿利教授介绍。
“虽然，目前的医学手段无法根治这一疾病，但是基因鉴别诊断方法的成功，让我看到了切断这种顽疾遗传的希望。”王鸿利教授说。
“以瑞金医院为例，自引入了血友病致病基因筛查技术，已经为300多个血友病家族阻断了遗传史。”王鸿利教授介绍。
专家呼吁纳入医保
血友病人易出血，尽人皆知，但重的患者平均一年出血20至40次，每次正规治疗约需5000元，却是鲜为人知的。一般这种患者3岁从有跑动开始出血，6岁时已是关节肿胀变形。出血部位集中在关节，按照磕碰程度肘、膝关节将发生病变。在发达国家已开始对他们实行补充第Ⅷ因子的预防性治疗，而在我国绝大部分城市和地区都没有将其进入医保，患儿中18%是“忍着”，即不敢活动终日躺着，50%因此处于失学状态，他们不少人小小年纪，关节变形拄着双拐。
“建立特殊病种保险制度，发达城市把血友病治疗纳入医保十分必要。”华宝来副教授指出，“如果能在18岁前保证血友病患者在血友病中心进行长期专业医学管理，积极正确治疗每次出血，对重度和有需要的病人开展预防治疗，检测合并症的出现和治疗，儿童病人健康成长是完全可能的。”
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他们是孤独的玻璃人
从外表看，他们很正常，实际上，他们是孤独的“玻璃人”，不能碰，不能摔，只要皮肤受伤，就可能流血几小时不止，他们有一个共同的名字血友病患者。
在世界血友病日那天，记者和20多个血友病小患者一起在北大校园做游戏，看着孩子们天真烂漫的笑脸，妈妈们的眼睛里有欣慰、有酸楚，更多的是无奈和担忧。
毅佳是这个活动的积极参与者。她告诉记者，孩子小时候一摔跤身上就淤青很长时间，2007年5月被诊断出是血友病。后来一次不小心被针扎出血，手背居然长了一个馒头大的包块，住院费就花了8.5万元，仅仅是1320元一针的凝血因子就打了60针。这些年，不仅孩子受罪，幼儿园、院子里都没人敢和他玩，定期治疗也让家庭不堪重负。
专家介绍，患者需要终身定期注射凝血因子，注射1次至少上千元，重者1个月就需上万元，轻者1年也要上万元。“白血病、艾滋病现在社会都很关注，有各种基金、公共组织扶持，但血友病几乎不为人知。”毅佳说，“成千上万的医疗费用医保报销不了，很多患者都因病贫困，生活陷入困难。”
不过，随着医保覆盖力度的不断加强以及中华医学会血液学分会、中国血友病协作组等推动的“拜耳中国血友病诊疗中心发展项目”的开展，这一状况在不久的将来可望得到改善。（李颖）
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