选择性IgA缺乏症为最常见之先天免疫不全疾病，其定义为：完全或严重之IgA缺乏；IgA缺乏的患者血清中IgA值通常可达7mg/dl或更少，而正常人血清中的IgA范围为90-450mg/dl。
这些患者IgA缺乏的主要原因为B淋巴球无法熟成为可产生IgA之浆细胞；此疾病被称为”选择性”是因为血清中其他的免疫球蛋白如：IgM及IgG呈现正常或增加的状态，除此之外，IgA缺乏的人有正常或接近正常的T细胞、吞噬细胞及补体系统功能。
免疫球蛋白IgA具有保护身体黏膜表面（眼睛、嘴巴、喉咙、肺脏、肠胃道及生殖泌尿道）不受感染的特殊功能，IgA缺乏或严重不足可使这些部位较容易受到再发性感染、过敏、慢性腹泻或自体免疫疾病之侵袭。
医学研究尚未找出选择性IgA缺乏症之确实原因，在某些家族中发现，此疾病可为正染色体显性，即仅有单一异常显性基因；或隐性基因，来自父母之两个异常基因。选择性IgA缺乏症通常与常见多变性免疫不全症相关，故认为这两种疾病的造因相似。
部分的选择性IgA缺乏症与第十四号染色体上的IgA1或IgA2基因缺失有关，亦与第六号染色体上MHC之基因有关，此区域决定了产生可引起强烈T细胞反应之抗原；其他的报告显示：此疾病与第十八号染色体长臂或短臂部分缺失有关，因而导致18-q症候群，症状包括：鲤鱼状的嘴型、眼球震颤、肌肉张力低下、听力丧失及智能障碍等等。调查发现，大部分选择性IgA缺乏的患者都有染色体异常现象。
报告发现选择性IgA缺乏症与某些运动失调患者、呼吸道感染及免疫不全疾病有关；此外，亦可能为某些疾病如：先天子宫内感染德国麻疹、住血原虫或细胞巨大型病毒之结果。
