八二医院医师仇学明揭示“遗传性乳光牙本质”奥秘
最近，国际权威学术杂志《Naturegenetics》刊登了中国科学院和82医院南京军区内分泌专科中心合作完成的《DSPP基因突变引起高频性耳聋的遗传性乳光牙本质》的研究论文，并发表了述评，盛赞中国学者取得的成绩。 遗传性乳光牙本质是家族性牙齿遗传疾病，表现为牙本质矿化障碍，导致牙本质发育不良，牙呈浅兰色或棕色，牙釉质脆，容易剥离折断，牙冠易磨损，造成牙齿显著变短。遗传性乳光牙本质严重影响牙齿的功能和美观，给患者造成生活不便和精神痛苦。这一疾病长期无任何治疗方法，其致病基因的克隆成功，为该病的基因治疗以及预防患儿的出生、降低发病率带来了光明的前景。然而，谁能想到，这一了不起的成绩，却源自一名“外行医生”看似漫不经心的发现。 几年前，82医院主治医师仇学明接诊了一名患口唇粘膜黑斑和肠道多发性息肉的患者。仇医生在对患者进行体检时，又发现了患者牙齿的异常。经询问，患者说家族中还有几十个同样的牙病患者。仇医生马上意识到这种牙病是一种遗传病，而两种遗传病集于一身，有很大的研究价值。于是，仇医生带着病人到口腔科求教，全面弄清了该病的病因病理和临床表现。后来，他又翻阅了大量资料，对患者家庭病史进行了跟踪研究，不久在《中华医学遗传学杂志》上发表了论文。这篇论文的发表，促成了仇医生与中国科学院上海生物工程研究所的合作，经过一年多的深入研究，建立在这一家系基础上的遗传性乳光牙本质致病基因的克隆取得了成功。（李剑影）
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