5 腺瘤性息肉病综合征
腺瘤性息肉病综合征包括家族性腺瘤性息肉病及Gardner综合征。这两种疾病系常染色体显性遗传性疾病。在这两种疾病有共同的突变型基因，其位于第5号染色体长臂，DNA标志物可用于息肉病家族成员的表达。这两种疾病在结肠出现成百上千的结肠腺瘤。腺瘤在20岁时出现，而胃肠道症状在30～40岁时明显，如不切除病变结肠，家族性息肉病患者在40岁时发展为结肠癌。笔者曾发现一个家族性息肉病家庭，父亲在38岁死于结肠癌，三个兄弟中两个分别于35、37岁死于结肠癌，目前随访者30岁。Gardner综合征与家族性息肉病的不同在于存在肠外良性肿瘤，包括骨、软组织等等。其结肠腺瘤性息肉与家族性腺瘤性息肉病有相似的恶变倾向。这两种疾病同时出现上消化道息肉，其中十二指肠腺瘤性息肉10%可发展为乳头周围癌。
家族性腺瘤性息肉病及Gardner综合征的病人，从12岁开始每年应进行结肠镜检至40岁，发现恶变倾向立即将腺瘤清除。结肠多发息肉病一旦成立，每年同时应做上消化道内镜监测。
6 Turcot综合征
其为一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，其特征是遗传性腺瘤样息肉病，息肉数目较少（20～30个，<100个），且直径多数>1.5～3cm，但多伴有神经系统肿瘤。
7 错构瘤息肉综合征
其包括某些肠段被一些组织的无规律地混合体所累及，具有非肿瘤性但有肿瘤样增殖特征的一组疾病。
7.1 幼年性息肉病 为常染色体显性遗传病。息肉的数目比家族性腺瘤性息肉病少，平均25～40颗，息肉可见于全消化道或局限在结肠，本病息肉可出现腺瘤样上皮或与腺瘤共存，这些病人腺瘤性息肉恶变约占10%。对伴有重度异型增生的腺瘤，恶变率可能更高。
7.2 Peutz-Jeghers综合征（黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征） P-J氏综合征为染色体显性遗传，是一种家族性非肿瘤性胃肠息肉病。表现为伴有粘膜、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉综合疾病。外显率很高，同一家族患病者甚多，常在10岁前起病，可表现为腹痛、便血和息肉脱出肛外。息肉最多见于小肠。肠息肉癌变率2%，肠外恶性肿瘤的发病率可高达10%～30%。我们所遇到一个家族的二个病人均为10岁以下儿童，以呕血和血便为主诉入院，体检时发现口唇、口腔粘膜及手足掌侧黑斑，后经胃肠镜检查确诊为本病。
7.3 Cronkhite-Canada综合征 又称胃肠道息肉病—皮肤色素沉着—秃发—指（趾）甲萎缩综合征。早先认为属腺瘤息肉，现认为是错构瘤性的。主要特点有：①整个肠道都有息肉；②外胚层变化，如脱发，指甲营养不良和色素沉着等；③无息肉病家族史；④成年发病。80%以上病例表现为腹泻，由于肠粘膜弥漫性病变，可致蛋白丢失、吸收不良、预后差。有恶变可能。
8 结肠息肉的诊断
大多数腺瘤性息肉无症状。粪便潜血试验在结肠息肉的诊断中意义不大，有报道阳性率仅占35.3%。钡剂灌肠双重造影检查可发现≥1.0cm的息肉，纤维乙状结肠镜及结肠镜检是发现息肉的重要手段。腺瘤性息肉可引起便血，大的绒毛状腺瘤如位于乙状结肠、直肠可引起腹泻。近来螺旋CT的三维成像技术对于结肠息肉的诊断可能有帮助。
9 结肠息肉的治疗对策及随访
结肠息肉特别是腺瘤性息肉即属癌前病变，一旦检出均应处理，原则上经内镜下切除或破坏。大多数息肉可通过内镜处理后治愈。内镜下介入治疗包括以下几种方法：①注射疗法（无水酒精、硬化剂）；②套扎疗法；③微波治疗法；④激光治疗法；⑤高频电切、电凝法。
内镜下无法切除和破坏的息肉应积极手术治疗。摘除或切除的腺瘤应仔细切片检查，若无癌变则无需进一步治疗。腺瘤性息肉癌变一般为高分化型，常发生于带蒂息肉的顶部，不侵及粘膜肌层。如果发现只局限在息肉表面粘膜层的癌变（原位癌），只要腺瘤已全部摘除，同样不需进一步手术治疗，但需随访观察，原则上在初次结肠镜检时，应同时将发现的全部腺瘤性息肉清除。随访适宜于年内进行，以发现前次治疗遗漏的任何病变及可能出现的新病变。如随访正常，下次随访检查的间隔时间为2～3年。
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