［摘要］目的探讨遗传性及诊断治疗的进展
［关键词］神经纤维瘤病；遗传学；诊断；治疗学
MULTIPLENEUROFIBROMATOSIS:AREPORTOFTWOFAMILYANALYSIS
ZHENGXUPENG,FANJICHENG,QINHONGMING,etal
（DepartmentofSurgery,BeihaiHospitalofYantai,Longkou265701,China） ［ABSTRACT］ObjectiveTostudythediagnosisandtherapyofhereditaryneurofibromatosis.MethodsTwofamilieswithmultipleneurofibromatosiswereanalyzed.ResultsThefamilyhistoryofthediseasewasconfirmed.Thepatientsresponedwelltosymptomatictreatment.ConclusionTheneurofibromatosisisahereditarydisease.Thetrendofitsearlydiagnosisisgenediagnosis.Thesymptomreliefsurgicalremovalistheaimofthetreatment.
［KEYWORDS］neurofibromatosis;genetics;diagnosis;therapeutics 神经纤维瘤病（NF）系多系统受累的先天性、遗传性常染色体显性遗传病，来源于神经嵴的错构瘤紊乱，其皮肤病变特征
家系1：先证者，女，38岁，头痛、头晕3年，加重伴恶心15d。病人自幼发现全身散在皮下结节，有色素沉着。查体：头面、四肢、躯干有多处水肿。CT检查：左侧脑室三角区见一等低混杂密度病灶，形状不规则，边界不清，增强扫描病变呈不均匀强化，胼胝体发育不良，脑室扩大，左侧枕骨可见一长约3cm的骨性缺损。MR示：左侧脑室三角区内有一约2.5cm×2.9cm×4.5cm大小包块，T1加权像扫描信号低于脑白质,T2加权像信号呈不均匀改变,胼胝体发育不良。入院后行左颞枕开颅肿瘤切除术及头皮皮下结节活检术，病理结果示混合性胶质母细胞瘤及神经纤维瘤。家系调查3代15人中有4人发病，为Ⅰ1、Ⅱ5、Ⅱ7、Ⅲ1，其中Ⅰ1、Ⅱ7、Ⅲ1为单纯皮肤型，Ⅱ5并发左侧脑室胶质母细胞瘤及胼胝体、颅骨发育不良。家系图谱见图1。
家系2：先证者，女，34岁，自幼发现全身散在咖啡色斑及皮下结节，逐渐增大，20岁时下颌部结节切除，病理结果示神经纤维瘤，之后，色斑及皮下结节播散全身，发展速度加快。查体：面部、颈部、四肢、躯干分布大量不规则大小不一皮下结节，全身遍布咖啡色斑，呈淡棕色，眼科检查正常。家系调查：无近亲婚配史，3代同病者5人，其体征较先证者轻，均健在。家系图谱见图2。
图1家系1图谱（略）
图2家系2图谱（略）
神经纤维瘤病是常见的常染色体显性遗传性疾病，由畸变显性基因引起神经外胚叶异常［1］，已确定的两种类型：神经纤维瘤病1型（NF1），神经纤维瘤病2型（NF2）。NF1发病率为5/10万。有人认为，神经纤维瘤属于错构瘤，为异常组织聚集形成，
［参考文献］
［1］廉翠红,刘维达.神经纤维瘤病遗传与基因研究进展［J］.国外医学：皮肤性病学分册,2002,28（6）：368.
［2］孙乐栋,周再高，曾抗.神经纤维瘤家系调查［J］.第一军医大学学报,2001,21（11）：805.
（本文编辑马伟平）
（烟台市北海医院外科，山东龙口265701）
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