山西医科大学第二医院耳鼻咽喉科赵长青鼻先天性皮样瘘和囊肿（nasaldermoidsinusandcyst,NDSC）属于外鼻的先天性畸形，临床少见；因NDSC向颅内扩展导致颅内病变者则属罕见[1]。文献报道，NDSC既可以单发，也可以多发；既可以仅局限于外鼻，也可以向颅内（主要是前颅底）扩展[2]。因此，耳鼻咽喉科医生常常需要具备颅脑外科的知识和手术技巧，或与脑外科医生密切配合才能完成此类涉颅性NDSC的治疗。现就作者收治的两例NDSC报告如下。临床资料：例1．鼻背正中皮样囊肿合并大脑裂畸形。男，1岁，因鼻尖部畸形就诊。检查：头颅及面部发育正常，鼻尖部可见一瘘孔，大小如鼻孔（图1），瘘孔内无分泌物，鼻腔未见明显畸形。鼻CT（图2）示鼻中隔软骨分离。鼻MRI示鼻中隔软骨及骨部完全分离（图3及图4）。脑部MRI（图4）示，大脑裂畸形。手术因故未进行。1年后在外院进行鼻整形手术，手术失败。图1.鼻尖部瘘孔（因受系统限制而删除）图2.鼻CT，鼻中隔软骨分离图3矢状位鼻MRI，示鼻中隔软骨图4.冠状位脑MRI，示大脑裂畸形A（因受系统限制而删除）及骨部完全分离B（因受系统限制而删除）例2.鼻背皮样囊肿合并颅内病变女，5岁，因出生后鼻尖部渐行性红肿数年就诊。检查发现鼻尖部明显肿胀，色泽暗红（图5），压痛（＋）；鼻腔及鼻咽未见异常。以“鼻尖部可疑疖肿或血管瘤”收入院。手术经过：患儿在氯胺酮全身麻醉下，沿鼻尖及鼻背中线做切口，切开皮肤后从切口排出大量牙膏状脂样物，仔细检查发现该囊肿有一完整的呈纺锤形的囊壁，大部向鼻根部、一小部向鼻中隔软骨部延伸。沿囊壁向鼻根部及鼻中隔分离，证实其蒂部位于鼻背中点、相当于鼻背软骨与鼻骨交界处。摘除囊肿、送做病理检查，报告为皮样囊肿（图6）。以甲硝唑盐水冲洗术腔，缝合切口，加压包扎。图5鼻尖部肿胀（因受系统限制而删除）图6鼻背皮样囊肿，显示囊肿壁。长箭头示囊壁表皮层的复层鳞状上皮，短箭头示囊壁真皮层的附属器——皮脂腺。HE染色，w100（因受系统限制而删除）手术后复查CT，发现鼻中隔软骨部分离（图7），中隔内可见液状物（CT值20）潴留，并经筛骨筛板及鸡冠处与前颅底交通。前颅窝靠近筛骨筛板方向可见一圆形软组织，CT值200，如图8。最后诊断：鼻背皮样囊肿合并颅内病变。随访1年未见外鼻手术部位复发，也未见颅内病变发展。图7.鼻冠状位CT显示鼻中隔液状（因受系统限制而删除）。图8.鼻冠状位CT显示前颅底囊状物物潴留，并与前颅底沟通。（因受系统限制而删除）讨论：1．病因：NDSC系胚胎发育早期神经管前孔闭合过程中外胚层残留所致，可分为上皮样囊肿和皮样囊肿，后者可包含表皮、皮脂腺和皮肤附件。本文例2应为皮样囊肿。NDSC约占全身此类疾病的1％，占头颈部此类疾病的3%－12%[3]。NDSC常常涉及相邻组织较深的部位（如囊肿的部分蒂可位于鼻中隔骨和软骨交界处或鼻骨下），而且可以向颅内延伸（如经过前颅底的盲孔、发育畸形的鸡冠等进入额叶）[4]。NDSC可发生于同胞兄弟姊妹、母亲与双胞胎女儿，也可与其他遗传性疾病（如Gorlinsyndrome,一种常染色体显性遗传性疾病）同时出现。本文所报告的两例均无家族史或遗传史。2．临床表现：NDSC多在婴幼儿时期发病，及至儿童期或成年后才得以诊断。出现明显的外鼻畸形或因其它疾病（如多发NDSC合并眶周蜂窝织炎症时）就诊者多可在早期得以诊断。本文例1因明显的外鼻畸形，出生后即在多家医院就诊，但因对本病缺乏足够的认识，故迟迟未能确诊。NDSC可发生于沿外鼻中线的任何部位，如鼻小柱、鼻背、鼻额交界处等，常常表现为沿鼻背中线部位的一个或数个小的凹陷，合并感染时则往往突起于皮肤以及出现红、肿、痛等，如本文例2即属此类情况，而例1因瘘管开放，未合并感染故没有上述红、肿、痛等表现。NDSC除单发（即外鼻仅有一处出现NDSC）外，还可以多发（即出现一个以上的NDSC）。合并瘘管者，常有分泌物排出[5]。本文例2手术探察时发现囊肿内有大量牙膏状物，即可作为佐证。一般认为，囊肿的位置比瘘管的位置恒定。瘘管的走向分为以下几种情况，可以在鼻骨之上；或部分进入鼻中隔或向后上穿行进入鼻骨之下，并进一步穿过盲孔在鸡冠之前或干脆直接穿过分叉的鸡冠进入大脑镰之间；位于眉弓之间的瘘管甚至可以穿越中线额鼻缝进入盲孔、鸡冠和大脑镰。这些瘘管的走行方向往往决定了囊肿位置的多样性和复杂性。如NDSC可以累及鼻、额、眶等部位。NDSC还可以引发癫痫发作[2]。NDSC除表现为外鼻畸形外，还可以合并颅内感染。鼻背中线多发NDSC可向前颅底延伸侵入双侧额叶，导致形成双侧额叶内囊性脓肿（即含脂肪－液体平面）及扫描增强影（提示存在囊肿）[6]。本文例1因NDSC合并大脑裂畸形者实属罕见，从现有文献分析，二者的因果关系还不清楚。6年后随访发现例1智力发育正常，也无异常行为学表现。3．诊断：NDSC随年龄增长将影响颅面骨的发育，如累及眶部和颅内；一旦囊肿破裂将导致眶内及颅内的非化脓性感染（即化学性感染）[4]，故应早期诊断并合理治疗。NDSC的确诊依赖于首诊医生和颅面部影像学检查。曾有误将NDSC当作良性肿瘤摘除、及至后来才证实为NDSC者的报道[2]。鉴于NDSC累及颅内者并非少数[7]，故应常规进行包括CT、MRI在内的外鼻和前颅底的检查。本文例1曾在多处就诊，于第2次复诊时才得以确诊。例2术前未行CT等影像学检查，及至手术时发现瘘管走行可疑，术后才补做了相关影像学检查。当然，颅脑影像学检查阴性并不能断定NDSC没有向颅内延伸。从本文所报告的两例的诊断经过分析，耳鼻咽喉科医生应对本病有足够的认识。4．治疗：以手术为主。考虑到NDSC的复杂性，应邀请脑外科医生共同制订手术方案，包括：开放性鼻整形术（openrhinoplasty）和颅面联合手术（cranial-facialresection）。也可根据具体病变采取其它手术径路，如采用鼻中隔整形术切口切除位于鼻中隔内的瘘管或/和囊肿。提倡颅内外病变一期手术切除[2]。本文例1因其父母顾及年龄偏小，未能进行手术，后在外院按一般的鼻部畸形进行整形手术，失败；例2因其父母顾及颅面联合手术而未行进一步治疗。（本文承中南大学湘雅医院陶正德教授审阅全文）参考文献1.卜国铉，主编.耳鼻咽喉科学全书·鼻科学.（第2版）上海：上海科学技术出版社，2000.186－190.2.ZerrisVA,AnninoD,HeilmanCB.Nasofrontaldermoidsinuscyst:reportoftwocases.Neurosurgery,2002,51:811-814.3.BrattonC，SuskindDL，ThomasT，etal.Autosomaldominantfamilialfrontonasaldermoidcysts:amotherandheridenticaltwindaughters.IntJPediatrOtorhinolaryngol,2001,57:249-253.4.BilkayU,GundoganH,OzekC,etal.Nasaldermoidsinuscystsandtheroleofopenrhinoplasty.AnnPlastSurg,2001,47:8-14.5.LokeDK,WoolfordTJ.Openseptorhinoplastyapproachfortheexcisionofadermoidcystandsinuswithprimarydorsalreconstruction.JLaryngolOtol,2001,115:657-659.6.UgliettaJP,BoykoOB,RippeDJ,etal.Intracerebralextensionofnasaldermoidcyst:CTappearance.JComputAssitTomogr,1989,13:1061-1064.7.NaidichTP,BauerBS,McLoneDG,etal.Nasaldermalsinusesandcysts.ActaRadiolSuppl,1986;369:322-324.
