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下丘脑垂体疾病

2009-11-28 www.cdsgnk.com A +


  8.肥胖生殖无能综合征(Froehlish综合征)任何原因(如颅咽管瘤)引起下丘脑-垂体损害均可引起本病,其特点为在短期内迅速出现肥胖、嗜睡、多食,骨骼发育延迟,可有男性乳房发育或尿崩症,外生殖器及第二性征发育不良,血LH、FSH低于正常。
  9.皮质醇增多症肾上腺皮质分泌大量皮质醇和雄激素,两者反馈抑制垂体释放促性腺激素,使睾酮分泌减少,性腺功能减退。
  10.先天性肾上腺皮质增生是指在肾上腺皮质类固醇激素合成过程中某种酶先天性缺乏,导致皮质醇合成减少,由于反馈抑制作用减弱,垂体分泌ACTH增多,造成肾上腺皮质增生。胆固醇合成睾酮的过程中需要五种酶的参与,其中胆固醇碳链酶(20,22-碳链裂解酶)、3β-羟类固醇脱氢酶、17-羟化酶既存在于肾上腺,又存在于睾丸组织中。它们的缺陷导致肾上腺合成糖皮质激素及盐皮质激素障碍,导致睾丸合成睾酮障碍。男性胚胎早期如有严重睾酮合成缺陷,则影响胎儿的男性化分化,可出现盲端阴道,尿道下裂,隐睾,但无子宫与输卵管。胆固醇碳链酶缺陷,胆固醇不能转化为孕烯醇酮,皮质醇、醛固酮和性激素合成都有障碍,大量胆固醇沉积,引起类脂性肾上腺皮质增生。临床上示肾上腺皮质功能减退症,男性假两性畸形,患者常早期失折。3β-羟类固醇脱氢酶缺陷导致慢性肾上腺皮质功能减退,ACTH增多,肾上腺皮质增生;男性生殖器官分化发育不全,有尿道下裂、隐睾、乳房发育等,尿中17-酮类固醇增高。17-羟化酶缺陷,皮质醇分泌减少,ACTH升高,11-脱氧皮质酮增高,男性外生殖器是女性型或假两性畸形,输精管可有不同程度的发育,血中孕烯醇酮升高有助于诊断。
  11.高泌乳素血症PRL可抑制LH和FSH分泌,使睾丸分泌睾酮和曲细精管生精功能减低。可伴男性乳房发育、溢乳。
  12.家族性小脑性运动失调呈家族性发病,表现为性幼稚,外生殖器小,睾丸小而软,腋毛少,呈女性型阴毛,音调高,身材较高呈类无睾体形。患者智力低下,甚至痴呆,缓慢出现小脑共济失调。可伴神经性耳聋,视神经萎缩。
  13.血色病常染色体隐性遗传。因肠粘膜吸收铁过多和网状内皮细胞储铁障碍,过多铁沉着于下丘脑垂体,促性腺激素分泌减少,性腺功能减退,睾丸萎缩,男性乳房发育。

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