【摘要】：深圳市中小学脊柱侧凸的普查及青少年特发性脊柱侧凸基因表达谱的变化（一）Scoliometer、前屈试验与Cobb角比较的研究青少年特发性脊柱侧凸（AdolescentIdiopathicScoliosis，AIS）是青春前期或骨骼成熟前发生的脊柱畸形。在1989年，北京调查发病率为1.04％，2002-2004年，西安市调查发病率为1.33％，2004年在香港发病率为4％。这是继视力异常、肥胖、包茎和社会心理障碍后的第五大常见病。该病不仅影响患儿外观，而且常引起严重并发症，治疗效果不满意且费用很高。AIS只有早期发现，才能及早预防和治疗，建立AIS的普查机制非常重要。国内常用的普查方法有两步筛查法（前屈试验和X片检查）和三步筛查法（前屈试验、波纹照相和X片检查）。前者X光暴露率偏高，后者不易实施。探讨一个既易于实施，又能够降低X光暴露率，而且阳性率也能提高的普查方法有着非常重要的意义。对56例怀疑有脊柱畸形的青少年，男14例，女42例，平均年龄13岁（SD=1.76），用前屈试验、脊柱测量仪（Scoliometer）和全脊柱X线片检查。对这三种检查方法的结果划分等级，当Cobb角＜10°为阴性，10°～20°为阳性，＞20°为明显阳性。当前屈试验时背部没有不对称，则为阴性；有不对称，则为阳性；显著不对称为明显阳性。当脊柱测量仪＜5°为阴性，5°～7°为阳性，＞7°为明显阳性。脊柱测量、前屈试验的结果与Cobb角作等级相关分析。前屈试验、脊柱测量仪与Cobb角检查出的阳性率，作x~2检验。用Scoliometer进行脊柱测量，5例为阴性，39例为阳性，12例为明显阳性；前屈试验有8例为阴性，26例为阳性，22例为明显阳性。Cobb角检测，9例为阴性，36例为阳性，11例为明显阳性。脊柱测量、前屈试验的结果与Cobb角作等级相关分析，Spearman检验系数分别为0.48和0.57，P＜0.05，为正相关。前屈试验、脊柱测量仪与Cobb角检查出的阳性率，作x~2检验，x~2值分别为0.069和1.306，P值分别＞0.74和0.10，检查出的阳性率差异无显著性意义。脊柱测量仪和前屈试验在普查中易于实行，是初查脊柱矫形简便快捷的方法，在大量的筛查中有效和可靠。当前屈试验阳性，脊柱测量仪大于5°，可视为作X线片检查的指征。（二）用Scoliometer和前屈试验对学生进行普查对选定的医务人员进行培训，利用Scoliometer和前屈试验进行脊柱畸形的筛查。普查时每10名学生站成一排，进行前屈实验，发现有背部不对称的学生用Scoliometer进行测量，＞7°的为可疑病例。对可疑的学生作专门的复查。拍脊柱X片确定脊柱的矫形。普查的学生有40579人，发现脊柱可疑畸形的学生有851人，占总数的2.136％。到深圳市儿童医院复诊的学生有198人，复查率为23.27％。有87人拍了脊柱X光片，Cobb角＞10°的AIS儿童有48人，其余39人Cobb角＜10°。普查发现脊柱畸形是中小学生常见的异常。深圳市教育局已将脊柱畸形的普查纳入学校每年的常规体检。（三）青少年特发性脊柱侧凸激素水平的检查普查后分析可疑病例资料，发现她们在青春发育前期出现生长的高峰，与正常儿童比较体重偏低，身高和臂长偏长。为探讨AIS患儿与生长发育的关系，遂进行了激素的筛查。选取8名正常、27名特发性脊柱侧凸的女性青少年，利用IMMULITE分析仪采用固相、竞争法化学发光酶免疫法检测E2（雌二醇）、DHS（硫酸去氢表雄酮）的变化，采用固相、夹心法化学发光酶免疫量度检测GH（生长激素）的变化。结果利用x~2检验进行统计学分析。35名女性青少年中，正常组8人生长激素（GH）均正常，而AIS组有4人生长激素（GH）高于正常值。正常组有1人硫酸去氢表雄酮（DHS）低于50μg／dl，而AIS组低于50μg／dl的有4人，正常与脊柱侧凸患儿中各有1人低于硫酸去氢表雄酮（DHS）正常值。用Fisher精确概率法统计，P值分别为0.410和0.681，无统计学意义。部分AIS患儿的生长激素（GH）偏高，硫酸去氢表雄酮（DHS）的值位于正常下限。AIS的发病可能与骨的生长、骨密度和肾上腺的功能有关（四）青少年特发性脊柱侧凸基因表达谱的研究近几十年对AIS进行了广泛深入的研究，发表的论文数千篇，但总的来说，没有任何理论学说可以完整解释AIS的病因和临床病理特征。既往的许多研究发现AIS的异常包括神经系统、生长发育、骨密度、结缔组织、神经肌肉、血小板、中枢神经系统及激素等，对发病原因和发病机理，很多学者提出了不同的学说。目前倾向于是一个多基因遗传疾病。从疾病基因表达谱的水平研究AIS的发病原因是一个有意义的研究方向。利用4张Affymetrix公司的U133Plus2.0基因表达谱芯片检测5个RNA样本的基因表达谱的差异，其中两个正常儿童RNA样本同时与一张芯片进行杂交，AIS轻度、中度与重度组各一个RNA样本分别与一张芯片杂交，用生物信息学方法筛查有表达差异的基因。并进行了数据的分析，总共筛选出表达异常及与病情程度变化趋势相关的基因42个，涉及17条染色体。外周血基因普表达谱的研究提示青少年特发性脊柱侧凸是多基因遗传病，是探讨病因和病变进展的一个方法。
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