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糖原累积症如何治疗?平时饮食应注意哪些?

2009-11-28 iask.fh21.com.cn A +

一岁七月女婴,身高78cm,体重11.5kg,生命体征(精神、饮食、行动、智力等)平稳。
心肺听诊无异常,腹部澎隆,肝肋下3cm脾肋下1cm可及。
辅检:N%36.4%;L%45%;单核10.7%;血氨46.8umol/L;丙酮酸2.79mg/L;乳酸5.28mmol/L;葡萄糖3.6mmol/L,大小便常规未见明显异常。
肾上腺素试验:0分钟血糖5.1mmol/L;15分钟血糖5.7mmol/L;30分钟血糖5.9mmol/L;60分钟血糖5.9mmol/L,乳酸/丙酮酸=23;90分钟血糖6.8mmol/L。
肝穿组织检查:
1、电镜观察:电镜下见肝细胞弥漫性肿胀,胞浆内糖原含量增多,在部分肝细胞内糖原成团或较松散的片状分布,粗面内质网数量明显减少,不同程度扩张。线粒体数量减少,滑面内质网增生,部分扩张。肝细胞内可见或多或少,大小不等的脂滴分布。未见明显毛细胆管扩张及淤胆现象。肝细胞间隙增宽,多成指状突起,部分Disse间隙和肝细胞间可见纤维沉积,无明显炎性细胞浸润。
2、病理检验报告:镜下见肝细胞普遍肿胀,胞浆疏松,汇管区周围可见个别糖原样泡核,未见明显纤维组织增生。PAS染色(+)
请问:1、以上检查是否可确诊为糖原累积症?
2、糖原累积症如何治疗?
3、对今后生命体征有何影响?
4、平时饮食应如何注意?

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