糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。根据欧洲资料其发病率为1/（2万～2.5万）。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型其中Ⅰ、Ⅲ、ⅣⅥ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、ⅤⅦ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
