张大娘发现这几天她的1岁孙子老是没有精神,恶心,吃什么吐什么,不爱玩,还常抽搐,到当地卫生院去看病,大夫说是营养不良缺钙,给了一些帮助消化的药物及钙剂等。可是吃了以后没什么效果,而且小孙子有时还不省人事,不管怎么叫也没有反应。张大娘慌了,连夜带小孙子到省儿童医院就诊,经过仔细检查和化验后,诊断为糖原累积症性低血糖,经过抢救后,小孙子又恢复了正常。随后又做了肝脏穿刺,最后证实了诊断。那么,什么是糖原累积症性低血糖呢?
所谓糖原累积症是一类比较少见的遗传性糖中间代谢障碍性疾病,它是由于糖原代谢过程中某些特定酶的先天性缺乏所致,此病所引起的低血糖称糖原累积症性低血糖。本病系遗传性疾病,患儿出生时就有肝脏肿大。随着年龄的增长,出现明显低血糖症状,如软弱无力、出汗、呕吐、惊厥和昏迷,并可以出现酮症酸中毒。患儿生长发育迟缓,智力无障碍,体型矮小、肥胖,皮肤颜色淡黄,腹部膨隆,肝脏显著增大,质地坚硬,肌肉发育差,无力,尤其以下肢最为显著。多数患此病症者不能存活至成年,往往死于酸中毒昏迷。轻症病例在成年后可以获得好转。目前本病可区分为十多个亚型,其中以Ⅰ型最为常见。
化验检查常见空腹低血糖、高脂血症和乳酸增高。最终诊断依靠肝脏穿刺活组织检查及组织化学检查,典型病例可以见到肝脏糖原累积。本病目前尚无特效治疗方法,一般采用多餐饮食,每2～3小时进食一次。口服安妥明有助于肝脏内糖原减少,促进骨骼生长和体重增加。也可以行手术治疗,门腔静脉或肠腔静脉分流术可使少数患者病情好转,使肠道吸收的葡萄糖分流进入体循环与周围组织而被利用,促进生长发育,减少低血糖发生及肝内糖原累积。同时还应积极纠正代谢性酸中毒和继发感染。
