糖原累积症

糖原累积症有哪些表现及如何诊断？

糖原累积症Ⅲ型诊断靠酶学分析，并可根据酶学分析结果将GSD-Ⅲ分成不同亚型。

1.糖原累积症Ⅲ型

体检检查本身难与GSD-Ⅰ型区别，婴儿期肝肿大，发育障碍较突出，部分患儿在4～6岁时可出现脾肿大，此患儿可有肝纤维化的证据，但不一定发展为肝硬化和肝功能衰竭。

除肝病变外，大部分患者有肌无力，尤其疾走和爬山时，但不会发生肌肉痉挛，部分患者有肌肉萎缩，糖原可累积在心脏，出现心脏增大，心电图有非特异性变化，但不发生心力衰竭和心律失常，肾脏不大。

低血糖较GSD-Ⅰ轻，青春期时肝脏有缩小趋势，只有伴有磷酸酶或磷酸酶缺乏者才会走向肝硬化。

2.糖原累积症Ⅳ型

婴儿出生后几个月多无症状，一岁内症状隐匿，但最早出现症状可在3个月时，最晚是15个月，可有一些非特异性消化道症状，肝，脾肿大，肝功能不全生长迟缓等症状和体征，肌肉张力低，萎缩，随病情发展可有腹壁静脉曲张，肝硬化门脉高压，腹水和食道静脉曲张，该病诊断后存活期多为2～37个月，偶3～4年，最后多死于慢性肝功能不全，上消化道出血，心力衰竭，感染。