糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病根据欧洲资料，其发病率为1/（2万～2.5万）。
实验室检测
1、生化检查Ⅰ型患者空腹血糖降低至2.24~2.36mmol/L，乳酸及血糖原含量增高，血脂酸、尿酸值升高。
2、白细胞酶的测定:对Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型病人可能有帮助。
3、糖代谢功能试验
（1）肾上腺素耐量试验注射肾上腺素60分钟后，0、Ⅰ、Ⅲ、Ⅻ型患者血糖均不升高。
（2）胰高血糖素试验0、Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ型患者示血糖反应低平，餐后1~2小时重复此试验，O、Ⅲ型血糖可转为正常。
（3）果糖或半乳糖变为葡萄糖试验Ⅰ型患者在负荷果糖或半乳糖时不能使葡萄糖升高，但乳酸明显上升。
（4）糖耐量试验呈现典型糖尿病特征。
4、肌肉组织或肝组织活检活检组织作糖原定量和酶活性测定，可作为确诊的依据，但损伤性大。
5、分子生物学检测目前研究较多的为葡萄糖-6-磷酸酶（G-6-Pase）基因，G-6-Pase缺乏可引起Ⅰ型GSD。G-6-Pase基因位于第17号染色体，全长12.5Kb,包含5个外显子，目前已检测出多种G-6-Pase基因突变，其中最多见于R83C和Q347X，约占Ⅰ型GSD的60%。但有地区差异，中国人群以nt327G→A（R83H）检出频率最高，其次为nt326G→A（R83C），因此G-6-Pase基因第83密码子上的CpG似乎是突变的热点。
应用PCR结合DNA序列分析或ASO杂交方法能正确地鉴定88%Ⅰ型糖原累积症患者携带的突变等位基因。基因检测可避免侵害性的组织活检，亦可用于携带者的检出和产前诊断。
