文章内容：390以急性呼衰为首发表现的糖原累积病1例报告李焱,孙唯民（河北省邯郸市第一医院急诊科,河北邯郸056002）[关键词】糖原累积病;急性呼衰;糖代谢[中图分类号]589;589.1;563.8[文献标识码]1病例报道患者男性,7岁.主因喘,呼吸困难,发热周,加重于2001年月27入院.即往体健.家族中无遗传病史.本次发病表现为感冒后出现咳,喘,呼吸困难,在县医院治疗病情渐重,而来诊.入院查体:38.4℃.102次/.20次/,嗜睡,口唇轻度紫绀,左下肺可闻及湿性罗音.心界不大,腹平软,肝脾未及.血气分析:7.273,259.7,250.9.呼吸性酸中毒,低氧血症.入院诊断:肺部感染,急性呼衰型.入院后立即予气管插管,呼吸机辅助呼吸+,抗感染,营养支持治疗.胸片及肺示左肺中叶及左肺门旁斑片状影,提示炎症.血糖,血脂均正常,130?～,给予赛福隆,红霉素等药物,热退,胸片示炎症逐渐吸收.但病人仍难以脱机,短暂脱机后病人表现呼吸费力,大汗,2进行性下降,口唇紫绀.血气分析示呼酸.肌酶谱及肌电图未见异常,系统检查逐步排除免疫系统,内分泌系统及神经系统疾病.最后行肋间肌及股四头肌活检示:肌纤维明显大小不等;大部分肌纤维呈空泡样变性,坏死,部分纤维内有嗜碱性或嗜伊红颗粒,伴吞噬现象.染色:肌纤维内糖原明显增多.染色:肌纤维内酸性磷酸酶活性明显增高.:,型肌纤维均受累.病理诊断:肌原性改变,糖原累积病型.后加强抗感染,增强免疫力,营养支持,加强呼吸肌锻炼,一个月后逐渐脱机拨管,痊愈出院.随诊半年无复发.2讨论[文章编号]1008―13722003）03―0390一1糖原累积病（）系一组罕见的隐性遗传性疾病,其特点为糖中间代谢紊乱,由于肝,肌肉,脑等组织中缺乏分解糖原的某些酶所致,以致于糖原累积在这些组织中并影响正常糖酵解,能量产生减少.型糖原累积病缺乏酸性麦芽糖酶,以致糖原及麦芽糖不能转化为葡萄糖而被利用,全身组织均有糖原沉着.本型不伴有低血糖,酮症,高脂血症或其他中间代谢异常.糖原累积病型可分为婴儿型,青少年型及成年型.婴儿型多在3―6个月内出现症状,临床表现为骨胳肌张力低,心脏明显扩大,肝肿大,呼吸困难,多数患儿在23岁时因心脏病变及呼吸肌衰竭而死亡.青少年型表现为进行性肌营养不良,病人有步态异常,但无心脏表现.成年发病者仅表现为骨胳肌无力,症状有时非常轻微,可无症状….本例病人以发热,肺部感染为诱因,出现急性呼衰,在呼吸机辅助呼吸,肺部感染控制后病人症状仍无好转,难以脱机,系统检查排除多系统疾病,后经肌活检确诊为糖原累积病型.本病目前无特效治疗措施,且病人死亡率较高.本病在临床中很少考虑到.故笔者认为在临床中遇到呼吸肌及四肢肌肉无力的病人,尤其儿童或青少年.应想到此病.参考文献陈灏珠主编.实用内科学（第1版）[].北京:人民卫生出版社,2001.988～989[收稿日期:2002一5―09]2肖运迎,王淑珍.湿润烧伤膏治疗小儿尿布皮炎82例临床分析[].中国烧伤刨疡杂志,2001,3:185～1863吴瑞萍,胡亚美,江载芳,主编.诸机棠实刚儿科学（第6版）[]北京:人民卫生出版社.1996,2280～2284王兴超主编.皮肤科学（第2版）[].北京:人民出版社,1992.16～175黄世祥.罗成群.对例3岁以下幼儿烧（烫）伤使用疗法临床病例分析[].中国烧伤创疡杂志,1998.:25―266周延冲主编.实用药学辞典[].天津:天津科学技术出版社.1991.157一58[收稿日期:2001―11―26]
