表皮痣属于胚表皮来源细胞的异常聚集，这显示了表皮的遗传镶嵌现象，其组织病理学表现与表皮生长及分化相关基因的突变有关。临床表现型和潜在遗传特性也与这些突变以及胚胎发生过程中突变发生的时间有关。由于发育过程中的突变时间不一，而且等位基因的数量众多，因此不同的痣在临床上存在很大差异，有的单独出现，有的广泛分布，还有的与其他器官、系统的异常有关。
皮脂腺痣是表皮痣最常见的亚型，在显微镜下主要观察到皮脂腺样结构。大部分病损无毛发生长，平坦或轻微凸起，多发于面部和头皮。美国纽约哥伦比亚大学医师学院的BomsztykED及其同事日前介绍了一例罕见的耳后皮脂腺痣患者，其表现为脑回状。他们还讨论了相关的表现和治疗。
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