疾病名称（英文）hereditaryneutrophilicgranulocytopenia拚音YICHUANXINGZHONGXINGLIXIBAOJIANSHAOZHENG别名西医疾病分类代码遗传性疾病，血液和造血系统疾病中医疾病分类代码西医病名定义遗传性中性粒细胞减少症包括一组疾病。出生后2周―1岁的婴儿血内中性粒细胞数少于1.0xl0α/L。按中性粒细胞数的多少，又分轻度、中度及重度。患者易得感染，其严重程一般与粒细胞降低程度平行，但由于免疫功能完整，感染可很轻。中医释名西医病因中医病因季节地区人群强度与传播病原菌以内源性细菌如金葡菌及革兰染色阴性细菌多见。以皮肤、呼吸道、口腔和肛周感染多见。病毒、真菌、寄生虫或细菌性脑膜炎之感染率并不增加。发病率发病机理中医病机病理病理生理中医诊断标准中医诊断西医诊断标准西医诊断依据发病病史症状体征1、遗传性粒细胞缺乏症：为常染色体隐性遗传，可能为幼稚细胞增殖的血清因子缺乏引起。多于第一年起病，除反覆感染外．少数伴其他畸形。末梢血白细胞数正常，中性粒细胞比例及绝对值均明显减少，骨髓粒细胞增生减低，停滞于中幼粒阶段。淋巴、单核及浆细胞相对增多。患者多在婴儿期死亡。
2、家族性良牲中性粒细胞减少症：为常染色体显性遗传。常于小儿期发病，易发生反覆感染，以口腔感染为多见，可有脾脏大并伴有高丙种球蛋白血症。末梢血中可有单核细胞代偿性增多。骨髓象中幼粒以下各阶段减少。病程长，多为自限性，一般无需治疗。
3、小儿慢性良性中性粒细胞减少症：一般于出生后6―20个月发病，多数于一年内恢复，部分伴家族史。末梢血中中性粒细胞减少，单核细胞可代偿性增多，骨髓细胞数正常或伴轻度粒系成熟障碍。应用肾上腺素、皮质激素或感染时，中性粒细胞可升高但仍不能达正常。肾上腺皮质激素对有些患者有效。4岁后常自愈。
4、慢性中性粒细胞减少症伴体质缺陷：可表现为①先天性角化不良综合征伴全血细胞减少（见“先天性再生障碍性贫血”条）。②软骨发育不全及软骨-毛发发育不全伴粒细胞减少、免疫缺陷。③小儿遗传性粒细胞缺乏症伴智力发育延迟。
5、中性粒细胞减少症伴无丙种球蛋白血症或异常丙种球蛋白血症：发病率低。伴丙种球蛋白缺乏。粒细胞的减少可为持久性、波动性或周期性。骨髓早期幼稚粒细胞增多，成熟障碍，多于幼年死亡。
6、伴先天性代谢异常的中性粒细胞减少症：为常染色体隐性遗传。代谢异常包括高甘氨酸血症、异戊酸血症、甲基二酸血症。临床上的特征为新生儿期嗜睡、呕吐、酮血症、脱水、反覆感染、生长发育迟缓。
7、中性粒细胞减少症伴有胰腺功能不全：见“先天性再生障碍性贫血”条。
8、无效性粒细胞生成：本病罕见。婴幼儿期反覆感染为主要表现。中性粒细胞减少伴细胞形态异常。骨髓中粒细胞系无成熟障碍，但有退行性变。放射性核素检查可证明骨髓释放粒细胞功能下降，粒细胞早期死亡。移动和吞噬功能均较弱。
9、懒惰白细胞综合征：骨髓释放中性粒细胞受抑，致骨髓象虽正常而末梢血白细胞数减少，中性粒细胞绝对数显著减少。中性粒细胞趋化性减弱。临床表现为长期低热，反覆发作口腔炎、中耳炎及齿龈炎等。
10、网状细胞生成障碍：见“先天性再生障碍性贫血”条。
11、周期性粒细胞减少症：为一少见且具有规律性周期性粒细胞减少的疾病。常有家族史，1／4呈常染色体显性遗传。多于婴儿及儿童期发病。粒细胞最低值的间隔期为21±3d，粒细胞减少时，患儿有感染，历时3―10d后，粒细胞逐渐恢复正常。症状亦消失。粒细胞减少程度每次减少不一致，单核细胞代偿性增多，淋巴、嗜酸粒细胞亦可增多。末梢血粒细胞减少前，骨髓粒细胞系统成熟己停滞于中幼粒阶段，血粒细胞减少时，骨髓粒细胞系统已恢复正常，随年龄增长，大多数患者发作逐渐减轻，有的可于5―10年后恢复正常，10％死于感染。体检电诊断影像诊断实验室诊断血液尿粪便脑脊液其他诊断免疫学组织学检验西医鉴别诊断中医类证鉴别疗效评定标准预后并发症西医治疗遗传性粒细胞缺乏症：病程长，多为自限性，一般无需治疗。
中性粒细胞减少症伴无丙种球蛋白血症或异常丙种球蛋白血症：治疗可每月肌注一次丙种球蛋白。
伴先天性代谢异常的中性粒细胞减少症：高甘氨酸血症者有紫斑及低丙种球蛋白血症，可给低蛋白饮食加苯甲酸钠（安息香酸钠）治疗。异戊酸血症者有汗脚并有恶臭，可给予低亮氨酸饮食。甲基丙二酸血症者有紫斑及骨质疏松，可给大量维生素12。
周期性粒细胞减少症：脾切除对脾肿大及年长患者能使症状改善。粒细胞集落刺激因子注射可减少并减轻发作。以上中性粒细胞减少症，如有反覆感染时，均可用粒细胞集落刺激因子。中医治疗中药针灸推拿按摩中西医结合治疗护理康复预防历史考证...
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