常见的性染色体疾病

克兰费尔特综合征：也叫做小睾丸症、先天性睾丸发育不全综合征、克氏征、XXY综合征。新生男婴的发病率为1／1000―2／1000，在身高180cm以上的男性中占l／260，在不育的男性（男性食品）中占1／10。核型：80％－90％为47，XXY，约10％一15％为嵌合型，常见有46，XY／47，XXY、46，XY／48，XXXY等，此外，有48，XXXY、49，XXXXY、48，XXYY等。临床表现：以高身材、小睾丸为特征。婴幼儿（幼儿食品）期大多无异常表现，睾丸大小正常，仅6％病例有尿道下裂、隐睾，但到青春期后睾丸小而硬，体积为正常人l／3，睾丸中曲精管玻璃样变和纤维化，无精子生成，间质细胞呈簇状。身材高于同胞，可达180cm以上，第二性征发育差，胡须、阴毛少，皮肤细，皮下脂肪多，喉节不明显，25％有乳房发育，无精子发生，血清睾酮低、FSH与LH增高。智力可正常，但低于同胞，或轻度低下。嵌合型临床表现可较轻。确诊后可于青春期用雄激素替代治疗，以改善第二性征。多Y综合征：也称XYY综合征。新生男婴发病率为1／900。核型为47，XYY。患者表型一般正常，身材高大，常超过180cm，偶见尿道下裂、隐睾、睾丸发育不全及生育力下降，大多有生育力，可生育正常子代，个别生育XYY子代。XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。