脊髓小脑变性症：病因
本病病因不明。但大多有家族遗传倾向。20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传。而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。国内外众多学者经过长期研究。将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13～q21。将OPCA遗传基因定位于6p24～p23之间。同时发现与病毒感染。免疫缺陷。生化酶缺乏及DNA修复功能异常等诸多因素有关。但其确切病因尚不十分清楚。
病理方面。其表现多种多样。常见的有神经细胞的萎缩。变性。髓鞘的脱失。胶质细胞轻度增生。从而出现小脑半球及蚓部。小脑中下脚广泛变性。浦肯野细胞消失;脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失。继发胶质细胞增生。后根与脊神经节变性。髓鞘脱失。尤其在腰。骶段脊髓更为明显。亦可见到大脑皮质。基底核。丘脑。桥脑基底核等脑干部分核团的变性。
随著医学进步。近年来对于此症患者有突破性的研究进展。有几型的SCA在基因中一段三核甘酸重覆（trinucleotiderepeats）的数目有异常的增加。如SCA3基因中这一段CAG重覆的数目为12-40。而患者其数目会增加到56-86。CAG所对应的氨基酸是麸胺酸。所以其制造出来的蛋白质便带著一条较长的麸胺酸尾巴。这条长尾巴会造成蛋白质异常的功能及代谢。进而造成细胞的死亡。对於其致病的机制。科学家们正积极投入研究。找出有效的治疗方法。
