特殊表现的小儿急性淋巴细胞性白血病

【摘要】目的提高小儿急性淋巴细胞白血病诊治水平，减少误诊。方法回顾分析多年临床遇见以特殊表现发病的小儿急性淋巴细胞白血病5例。结果尽管特殊表现发病的小儿急性淋巴细胞白血病症状各异，诊断困难，但均有其共性之处。结论对某些临床表现用常见疾病难于解释，且治疗效果不佳者，应提高警惕，认真对待，仔细分析鉴别，除外有急性淋巴细胞白血病可能。

【关键词】白血病；急性淋巴细胞性；诊断治疗；临床表

小儿急性淋巴细胞白血病（以下简称急淋）是造血系统恶性增生性疾病，在造血干细胞分化过程中某一阶段发生异常，分化阻滞、恶性增殖所致。典型的临床表现为贫血、出血、感染并伴有肝、脾淋巴结肿大，临床医生稍加注意，诊断并不困难。但由于急性白血病起病形式及病程中症状出现的先后顺序及其轻重程度不同致临床表现多样［1］，给临床诊断带来困难，本文就近年工作中所见的一些以特殊表现发病的急淋作一介绍和分析。

1.1酷似急性风湿热女，10岁。因间歇性不规则发热，伴关节肿胀于1996年8月7日入院。自1995年12月，突然发热，热型不规则，T39～40℃，伴双下肢踝部和膝关节肿痛，不能行走，当地按化脓性关节炎予抗感染治疗20天余，关节痛缓解，体温下降，之后又有数次类似发作。1996年3月，因出现心悸、胸闷，当地做ECG检查提示心肌损害，诊断为“病毒性心肌炎”治疗半月症状改善。1996年6月又始发热，右侧膝关节红、肿、痛，再次就诊于当地医院查ASO增高，血沉增快拟诊风湿热予巴米尔治疗，治疗期间，关节疼痛好转，但仍时有发热，偶体温达40℃而入我院。平素体健。查体：T40℃，神志清，精神差，面色苍白。皮肤未见出血点。颈软，颈部有花生籽大小淋巴结1枚，无痛，活动可。胸骨无压痛，心肺（-）。腹平软，肝上界第5肋间，肋下3cm，质软，脾未及。右侧膝关节红肿，轻压痛，活动受限，下肢不肿。病理反射未引出。辅助检查：Hb84g/L，WBC15.1×109/L，N0.73，L0.24，ESR120mm/h。URt：P（+）。ALT85u/L，AST43u/L，BUN3.1mmol/L，Cr72.43μmol/L，ASO500u/L，MP0.074g/L，IgG9.8g/L，IgM1.215g/L，IgA2.3g/L，血浆蛋白电泳：A64.5%，α13.8%，α27.0%，β13.0%，γ10.7%。CRP（+），ANA（-）。类风湿乳胶试验（-）。血培养（-）。ECG：窦性心律。胸片：两肺纹理增深、紊乱，肺门下方见有肿大淋巴结，心膈正常。肝脏轻度肿大。

入院后，在常规抗生素治疗基础上，予肠溶阿司匹林+强的松治疗，体温下降，关节症状缓解，一度全身情况改善，但1周后，患儿又复发热，关节疼痛。同时贫血症状明显，Hb下降至54g/L。住院2周时外周血涂片检查发现有幼稚细胞，即做骨髓涂片常规提示：有核细胞增生低下，骨髓中以病理的原始粒细胞增生为主，占85%，该类细胞圆形或椭圆形，染色质细、浆少，核仁1～多个不等，部分细胞浆见有空泡。巨、红均严重受抑，组织化学染色阳性。确诊为小儿急淋（M1型）。

1.2膝部局限性剧痛女，13岁。因右侧膝部疼痛半月入院。入院前半月始，突然感右侧膝部疼痛，始每于夜间为甚，呈持续性胀痛，偶难于入睡，白天活动稍有不便，无明显的发热，也无咳嗽、胸痛。当地医院拟诊为关节炎予止痛药应用，一度症状有所好转，1周后症状反复，且日渐加重，发作时辗转不安，大叫大喊而转入我科。平素身体健康，病前否认有外伤史。入院查体：T37℃，神志清，发育正常，表情痛苦，体检合作，皮肤黏膜色正常，弹性好，浅表淋巴结未及肿大，五官端正，颈软，胸骨柄无压痛，心肺（-），腹平软，肝、脾肋下及，下肢不肿，无畸形，肌力肌张力正常，膝关节无红、肿、热、痛，右侧膝关节外侧有一约1cm×1cm大小局限性触痛。WBC15.5×109/L，N0.70，L0.24，PLT156×109/L，ESR25mm/h，CRP（+），ASO＜500u/L，类风湿因子试验（-），ALT＜40u，HBsAg（-）。胸部X线片：心肺正常。双侧膝关节摄片：未见明显异常。ECG：窦性心律。

入院后予对症处理，症状改善不明显，加用针灸、理疗处理后，患儿病情时轻时重，白天能喜笑自如，而夜晚则难于忍受，且在暗示及局部按摩后有所好转，曾一度怀疑为“小儿癔症”。1周后症状又复，在本院及外院先后3次做骨髓涂片检查，发现原始+幼稚细胞占90%以上，而确定诊断，随后予以化疗，终因病情恶化死亡。

1.3面神经麻痹女，14月龄。因突然口角歪斜、流涎1天入院。病程中，不发热，大小便正常。查体：神志清，无贫血症，活动喜笑自如，口角向左侧歪斜，右侧鼻唇沟平坦，右眼睑不能闭合，尤其以啼哭及喜笑时为甚。前囟平，无张力，颈软，无抵抗感，心肺正常，腹平软，肝脾肋下及，下肢不肿，四肢肌张力正常。门诊按面神经麻痹予中药清热解毒及维生素B1等处理。隔日患儿发热，T38～39℃，未处理。5天后体温下降至正常，胃纳少而加用助消化药物后，全身情况改善。发病第10天，患儿再次发热，T39～40℃，遂在门诊作血常规：Hb114g/L，WBC20.3×109/L，血片中见有幼稚细胞。立即骨髓穿刺涂片结果：粒细胞增生极度活跃，片中约97%为原始幼稚细胞，细胞大小较一致，直径约10～12um，核形圆、类圆，可见切迹和凹陷，核质粗糙，核仁不清，胞浆量少，浆内无颗粒，POX（-）。片中粒红区三系均受抑。B超：肝肋下2cm，脾脏肋下2cm，ALT＜40u/L，AST79u/L，BUN5.0mmol/L，Cr50μmol/L，血K+4.6mmol/L，Na+138mmol/L，Cl-102mmol/L，Ca2+3.06mmol/L。心脏超声正常。骨髓免疫检查：HLA-DR（+）、CD1P（+）、CD10（-）、CD22（-）、CyCD22（-）、IgM（-）、CyIgM（-）、CD34（+）、CD7（-）、CD3（-）、CD10（-）、CD33（-）、CD13（-）、CD14（-）、CD41（-）、CD71（-）、GPA（-）。肿瘤细胞DNA检测：二倍体100%，G8～G182.64，G2～M8.23%，S9.14%。确定诊断后，家属放弃治疗，约3个月后死于全身衰竭。

1.4胸闷、咳嗽、气促男，6岁。因发热、咳嗽、气促3周入院，病前突然发热，T39～40℃，热型不定，咳嗽不剧，以晨起及活动后为甚，无明显的气喘，但有气促，无大汗及面色青紫，无皮疹及关节疼痛，自服消炎药等效果不佳来院。查体：T39℃，神志清，精神萎，贫血症不明显，浅表淋巴结未有肿大，胸骨柄有局限性压痛，心（-），两肺呼吸音粗，未闻及明显的干湿性簦蛊饺恚纹⒗呦录埃轮恢住Hb112g/L，N0.75，L0.24，PLT23×109/L。胸片：两肺纹理增深增粗，心膈正常。