中文名：变形性骨炎英文名：osteitisdeformans别 名：Paget骨病；佩吉特骨病；畸形性骨炎；scleromalacia；Pepet'sdisease
临床表现：本病以中老年多见。少数无症状。多数病人起病时有背痛股骨颅骨或胫腓骨疼痛，顽固而强烈的头痛和颅骨压痛与颅骨损害、颅底陷入或颅高压有关。颅骨增大，以面骨为明显，形成“狮面”。脊柱可强直或出现畸形http://www.huoguan.com，严重者有驼背、膝内翻、下肢外旋、胫骨前弯、髋关节强直等http://www.huoguan.com病变处常发生病理性骨折。椎体畸形压迫脊髓可引起截瘫。头颅病变可导致颅底陷入症。髋部病变时步态异常活动障碍。心血管钙化则引起心瓣膜功能不全，高血压和充血性心衰。伴发骨肉瘤时局部肿胀，疼痛和压痛明显。并发症：主要有骨折、腰腿痛、关节病变、心血管异常、耳聋、眼和皮肤病变及高尿酸血症等http://www.huoguan.com1.骨折主要有3种类型的骨折：即裂纹骨折长骨断裂和椎体压缩性骨折http://www.huoguan.com。可在轻微外伤或无外伤情况下发生http://www.huoguan.com，骨折不愈合率达40%。2.腰腿痛可能是继发性小关节炎或病理性骨折所致。3.关节病变与变形性骨炎相伴的关节病变有关节畸形、退行性关节病变软骨钙盐沉积和假性痛风、钙化性关节周围炎等。骨病变畸形可能导致关节畸形，但变形性骨炎本身很少侵犯关节软骨面；当骨畸形累及髋关节相邻部位时，因运动应力异常可导致关节异常磨损，软骨缺损，而下层出现假血管瘤样物，晚期出现髋臼内陷。膝关节也有类似情况在远离病灶的部位可出现钙化火罐网，与病变的扩展无关。4.心血管异常变形性骨炎累及骨骼达30%以上时或单独累及颅骨时可出现心排出量增加，血管钙化阻塞导致血流量增加。重症变形性骨炎常并发心瓣膜钙化及相关病变。主动脉狭窄达30%健康搜索完全性房室传导阻滞、火罐网不完全性房室传导阻滞、束支传导阻滞和左室肥厚的发生率分别为11%、11%、20%和13%，重度颅底陷入时可伴有动脉“窃血”综合征。5.耳聋颅骨外板增生可引起颅底孔道变窄http://www.huoguan.com。压迫颅神经，其好发部位为颞骨岩部，故常合并听神经功能障碍，导致感觉性听力丧失、中耳骨化和慢性炎症等病变，或导致视盘水肿、眼肌病变、突眼，视神经萎缩及失明。6.高钙血症和高钙尿症仅见于一些病变广泛和长期不活动者。此外，有些病人因尿酸过多可导致高尿酸血症部分病人可出现肾石病高钙血症和高钙尿症，可能与合并原发性甲旁亢或与广泛性骨损害有关7.恶性病变变形性骨炎并发肉瘤约占1%，多数为骨肉瘤亦可为纤维肉瘤或其他类型的肉瘤，继发性骨巨型细胞瘤少见。变形性骨炎合并骨肉瘤（Paget骨肉瘤）主要发生于变形性骨炎的老年患者伴多骨损害时，Paget骨肉瘤应与转移性骨肿瘤鉴别，约1%的变形性骨炎合并骨肉瘤，但本病患者发生骨肉瘤的几率为正常人的数千倍以上，其发病机制未明。有人认为与染色体18q21～22体质性杂合子丢失（lossofconstitutionalheterozygosity，LOH）有关。Hansen等发现在染色体18q的18S60和18S42之间含有肿瘤抑制位点健康搜索。丢失这些位点可导致骨肉瘤的发生。同时这一部位也是家族性变形性骨炎和家族性扩张性骨溶解（familialexpansileosteolysis，FEO）的基因位点http://www.huoguan.com，故变形性骨炎易并发肉瘤。变形性骨炎健康搜索的病因存在不均一性，除18q21～22外，还存在其他的遗传位点[22，23]诊断：患者有典型的临床表现，X线改变和组织学证据时，诊断容易。血清ALP正常或升高尿羟脯氨酸亦常增高，但血钙、磷、镁和PTH一般正常，骨病变广泛或合并原发性甲旁亢时可有高钙血症和高尿钙症。本病合并或伴发关节病变，心血管病变、高钙血症痛风、假痛风及骨肿瘤时临床表现和X线改变较复杂，应注意鉴别。CT检查对于观察脊椎和骨盆病变有一定意义。MRI能清楚显示脊椎和颅骨病变与周围组织的关系，必要时也可用18F及99mTc标记的多磷酸盐扫描协助诊断。鉴别诊断：多数变形性骨炎患者常无临床症状，故在疾病的中、早期诊断较为困难健康搜索诊断中对下列临床症状者应怀疑变形性骨炎并应做进一步检查http://www.huoguan.com：①头颅逐年增大伴有耳聋或其他颅神经受损症状；②上肢或下肢出现进行性加重火罐网的弓状畸形；③原因不明的病理性骨折；④不明原因的血ALP增高。X线检查有助于诊断受累及病灶区健康搜索骨端受累、溶骨区界限锐利、楔形透光区、广泛性硬化、骨体积增大、骨小粱变粗等有助于与其他疾病鉴别广泛的骨密度增加应与骨转移癌（尤其是前列腺癌骨转移）、骨髓纤维化肾性骨病、氟骨症、纤维异常增殖症和结节性硬化症鉴别。变形性骨炎累及颅骨时可出现颅骨肥大，应与额骨内板肥厚症纤维异常增殖症、贫血和骨转移癌等鉴别。本病盆骨硬化呈非对称性或单侧分布、受累骨增大、骨小粱增粗。累及脊椎时，病变椎体呈框架征，四周浓密。血管瘤所致者表现为纵向骨小粱增粗，肾性骨病除有肾脏本身的疾病外特征为橄榄球衣状脊椎。
一种病因不明，以进行性风湿样骨关节痛、脊柱和四肢畸形、病理骨折及脑、脊髓压迫症状为主要特征的慢性骨疾病。1876年由J.佩吉特首先描述，故亦称佩吉特氏病。又称畸形性骨炎。发病率随地区、种族、年龄而有很大差异，在西欧及澳大利亚、新西兰等地区多见，非洲、东亚（包括中国）则极少见。男女性均可累及，多发生在40岁以上者，有家族史者占15％。 病因曾有炎症、肿瘤、内分泌紊乱、血供异常、自身免疫及结缔组织代谢先天缺陷等各种假说，但都缺乏充足证据。目前多认为本病是一种慢性病毒性感染，证据是：①超微结构观察发现，破骨细胞的细胞核及细胞质内有典型的包涵体（可能是一种副粘液病毒的核蛋白包膜），与呼吸道合胞病毒培养细胞内的包涵体极其相似；②本病有较长的潜伏期，呈亚急性临床过程；③本病的骨破坏及骨形成伴以纤维性变，是一种慢性炎症反应；④病变部位的大量多核巨细胞可能是多核合体巨细胞的遗留；⑤本病发病有一定地区性；⑥不少病例有家族史。 病理受累骨骼富含破骨细胞和成骨细胞，骨髓为纤维结缔组织所侵袭，血供丰富。总的说，其病理变化为反复发生越来越重的骨吸收。接着出现过度修复现象，骨变成畸形，质脆，长骨可弯曲，扁骨可变形，而发生病理骨折。 临床表现决定于病变范围和部位、单骨性或多骨性、有无畸形及合并症等。本病好发于中轴骨，但任何骨骼均可被累及。常有疼痛。患者常见骨畸形，如头颅增大、驼背和四肢弯曲畸形，同时可出现颅底陷入、脊髓及神经根受压迫症状，还可出现耳硬化、耳聋、视神经萎缩等。 由于骨结构减弱，轻微损伤即可引起骨折，最常见于股骨、胫骨、肱骨、脊椎骨和骨盆。约1％患者可发生肉瘤。40岁以上发生肉瘤者约1/5患变形性骨炎。X射线检查显示，早期骨结构的变化主要为吸收破坏，以后可呈囊状或蜂窝状骨吸收。生物化学检查显示血清钙正常或偏高，碱性磷酸酶明显增高，酸性磷酸酶含量也轻度增加。尿钙及尿羟脯氨酸排泄增加。 根据以上表现可作出诊断，本病应与甲状旁腺功能亢进、多发性骨髓瘤相鉴别。本病又可合并退行性关节炎、钙化性关节周围炎、痛风或心血管异常等。 治疗无特效治疗。饮食中应摄入充足的钙、磷，还应有丰富的蛋白质和维生素。一般可采用阿司匹林、消炎痛、氟灭酸等。皮质类固醇有减轻骨痛，降低骨转换率的作用，长时间大剂量应用,可加重骨质疏松,甚至引起病理性骨折。其他常用药物有降钙素、氟化钠、二膦酸盐、光神霉素等。这些药物虽有一定作用，但多数疗效尚不肯定。肢体已有明显畸形者、合并严重颅底陷入症者、有脊髓或马尾神经压迫症者，可行手术治疗。
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