本病大约有10%～20%的患者并无临床症状.往往在因其他疾病行X线检查时偶然发现.有症状的患者主要有以下的表现：
腰背痛是畸形性骨炎最常见的临床症状.椎体发生病理性骨折时疼痛加重.如伴发骨肉瘤则病程进展迅速.很快出现神经压迫症状甚至下肢瘫痪.
主要发生在负重骨骼.除腰骶椎外.常见部位还有股骨和骨盆等.疼痛程度多较剧烈.位置深在.严重者卧床不起.翻身困难.病变区血流明显增加.故常有皮肤灼热感.不敢触摸.下肢长骨可发生畸形.严重者还可发生骨折.颅骨受累者可出现头痛.耳鸣等症状.颅骨增厚使头颅周径增大.患者经常需要换更大的帽子.
以髋关节和膝关节多见.表现为疼痛和功能障碍.应与骨盆和下肢畸形所继发的退行性关节炎相鉴别.
颈肩部可有不适和疼痛.
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