1.简单病历 患儿男性,3个月。因“咳嗽伴喉中痰鸣20d,加重伴气促3d”入院。体格检查:T37.4℃,R65次/min,P180次/min,BP80mmHg/45mmHg。患儿神志清楚,但烦躁不安,浅表淋巴结无肿大,前囟平软,唇周发绀,咽充血,颈无抵抗,颈静脉无怒张。呼吸急促,轻度三凹征,双肺呼吸音粗,可闻及大量中细湿口罗音。心率180次/min,心律齐,心音低钝,未闻及杂音及奔马律。腹膨隆,腹肌紧张,无压痛、反跳痛,肝右肋下2.5cm,质地中等,脾脏无肿大,肠鸣音每分钟4~5次。末梢毛细血管再充盈时间为2.5s。左阴囊上部可见1.5cm×2.5cm包块,透光试验呈阳性。四肢肌力、肌张力正常,双侧膝反射正常,克氏征、布氏征、巴氏征呈阴性。入院后X射线胸片查示:肺炎;血常规:WBC16.8×109/L,N49.6%,Hb105g/L,PLT380×109/L;血沉18mm/h;肝、肾功能,血电解质正常;心肌酶:GOT134.2U/L,LDH831.0U/L,CK3265.0U/L,CK-MB227.2U/L;心肌肌钙蛋白<0.1mg/L;心电图示:①窦性心动过速;②Ⅰ度房室传导阻滞;③广泛ST-T改变（考虑心肌缺血损害）;④QT间期延长。入院诊断:①急性支气管肺炎;②心力衰竭;③心肌炎。入院后给予镇静、吸氧、吸痰、强心、利尿、扩血管,营养心肌及积极抗感染等治疗后,无明显好转,且呼吸困难逐渐加重。入院第2天出现明显发绀,点头呼吸,三凹征明显。血气分析示:pH值为7.234,PCO2103.4mmHg,PO283mmHg,BE16mmol/L,HCO3-浓度为43.8mmol/L,TCO247mmHg,存在二氧化碳（CO2）潴留和呼吸性酸中毒,改行气管插管,呼吸机辅助通气。应用呼吸机后,患儿呼吸困难改善,唇周无发绀,无三凹征,CO2潴留纠正。但呼吸机辅助通气下自主呼吸少,呼吸运动度小,呼吸道分泌物多,撤离呼吸机困难。在排除了气管软化等常见引起呼吸道感染难以控制和撤离呼吸机困难的原因后,结合该患儿入院时即发现腹肌紧张症状,但无腹腔积液等腹膜炎表现,心肌酶增高,考虑存在神经、肌肉病引起呼吸运动受限的可能性。复查心肌酶:AST133.1IU/L,LDH836IU/L,CK3967IU/L,CK-MB199U/L,均明显增高;再次体检发现,腹肌和腓肠肌紧张、肥大,全身肌肉无触痛,腱反射无减低或消失,肌肉紧张无易疲劳性,无肌肉颤动,全身无感觉异常;行胸部X射线透视发现,膈肌呼吸（自主呼吸）运动度明显减弱,考虑为假性肥大性肌营养不良。行腹肌肌活检（中山大学医学院第一附属医院神经科完成）HE染色显示,肌纤维体积差异大,可见较多的肌纤维坏死和被吞噬现象,部分肌纤维呈环状纤维改变,可见细胞核内移,肌束和肌纤维间结缔组织和少量脂肪组织增生,ATP酶pH值4.35和pH值10.4染色显示,两型肌纤维比例和分布基本正常,两型均有萎缩;NADH-TR染色显示,肌纤维的线粒体酶正常,未见轴空纤维,未见破碎红纤维改良Gomori染色显示,未见破碎红纤维,肌纤维间结缔组织增生;Dystrophin免疫组化显示,大部分肌纤维呈阴性或不连续阳性（图1,请见本期光盘）。以上病变符合进行性肌营养不良特点,考虑为Duchenne型肌营不良症（Duchennemusculadystrophy,DMD）。其后继续应用呼吸机辅助通气,加用地塞米松、黄芪注射液、强肌健力胶囊等药物联合治疗,并根据发热和呼吸道分泌物多少间断使用抗生素,无明显效果,且胸廓活动受限、肌肉紧张进行性加重,呼吸机辅助通气下自主呼吸少胸廓起伏小,呼吸动度小,累及肌群增加,除腹肌和腓肠肌紧张、肥厚、触之坚硬外（腓肠肌后期萎缩、松软）,颈肌、腰背肌四肢肌、咬肌、舌肌均受累,出现不能摇头,舌外伸,吞咽困难流涎增多,出汗多,被动翻身时头、颈、背、腰、骶5部分似固定在一起同时翻转,仅双上下肢有少许活动;眼肌未受累,眼球活动灵活;全身肌仍无触痛,腱反射无减低或消失,肌紧张无易疲劳性,无肌颤动。进一步采用18对荧光引物扩增DMD18个外显子（exon1,3,4,6,12,13,17,19,43,44,45,47,48,50,51,5260）（广州市第二人民医院妇产科研究所完成）显示,患儿及其母亲（心肌酶谱正常）均未发现DMD基因缺失和重复。患儿肌电图呈肌原性病损改变,行腓肠肌活检（中山大学医学院第一附属医院神经科完成）显示,病变符合进行性肌营养不良,考虑为DMD。其后,家长放弃治疗,患儿因呼吸衰竭而死亡。2.讨论DMD于1868年由Duchenne首先报道而得名,现已明确其主要发病机制为X染色体短臂上XP21基因缺陷,使骨骼肌中抗肌萎缩蛋白（dystrophin,dys）缺如,或功能障碍,造成肌细胞膜功能异常而起病。DMD是一种严重致死性X连锁隐性遗传病,发病率约为1/3500活男婴。女性为该病基因的携带者,所生男孩约50%发病,所生女孩约50%携带该病基因该病临床表现以肌肉的进行性萎缩和无力为特征。本病的诊断主要依据为家族史、临床表现、肌电图和肌肉病理检查,但部分病例起病隐匿、症状不典型,容易被误诊和漏诊。本病患者出生时正常,约5岁开始发病,肌无力自躯干和四肢近端开始,下肢重于上肢,典型表现为走路不稳,上楼及蹲位起立困难,容易跌倒;进而出现“鸭行步态”、Gower′s征、“翼状肩胛”;最后发展为完全不能活动。其双腓肠肌坚硬肥大,无肌束震颤,四肢腱反射减弱,腹壁反射消失,四肢深浅感觉正常,病理征呈阴性。患者多在20岁前因呼吸衰竭等严重并发症而死亡。本例患儿起病较早（3个月龄）,以常规治疗难以控制的呼吸道感染和呼吸衰竭为首发表现,腹肌紧张和肥大表现突出,四肢近端无力不明显,四肢腱反射无减弱,以后出现除眼肌外的全身多处肌肉紧张、肥厚、僵硬。这提示,DMD可起病于小婴儿,实际上DMD患儿于胎儿时期即开始出现肌肉损害。文献报道最早出现临床表现的该病患儿为7个月龄;同时提示,DMD患儿全身肌肉均可受累,临床上因受累最严重的肌肉不同而出现不同的首发表现。本病例以常规治疗难以控制的呼吸道感染和呼吸衰竭为首发表现,故不明原因的顽固呼吸衰竭,应考虑神经肌肉病引起的呼吸肌无力、咳痰不力。DMD患者血清磷酸肌酸激酶（creatininephosphokinase,CK）、乳酸脱氢酶（lactasedehydrogenase,LDH）、醛缩酶、谷丙转氨酶和谷草转氨酶水平均可增高,其中以CK,LDH水平增加最显著。DMD患儿血清CK的活性往往为正常的10~20倍。现认为,CK活性是DMD最敏感和特异的酶指标,一般在临床症状出现前即可增高,病程后期,CK活性因肌肉萎缩降低,且与LDH不同,CK活性不受溶血影响。CK活力测定对神经肌肉病的鉴别诊断有重要意义。神经原性肌肉病、神经-肌肉接头病、线粒体肌病、先天性肌病、代谢性肌病等肌肉病血清CK往往正常或轻度升高。由于血清酶相
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章・Duchenne型肌营养・非典型Duchenne型・常染色体隐性遗传肢带型肌・维生素E的概述・女性假肥大型肌营养不良症・简单陈述肌肉活检・结核病的非典型表现・婚检，预防遗传病第一关・气管切开术后的处理・哪些人应做产前诊断？・气管切开术后的一些问题的・
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