近日，北京大学第一医院皮肤性病科与国家人类基因组北方中心、北京市儿童医院、解放军总医院等单位合作，通过分子生物学技术，在国际上首次探明原发性红斑肢痛症的致病基因，该论文近期将在《医学遗传学杂志》上发表。
原发性红斑肢痛症主要表现是肢体末端阵发性对称灼痛并伴有局部皮温升高和红斑，患者多在儿童期发病。传统的治疗效果不佳，病情一般会伴随患者终身。北京大学第一医院皮肤性病科朱学骏教授领导的遗传性皮肤课题组，自2002年开始对该病进行系统性研究。他们收集了两个患有该病的家系，通过连锁分析，验证了该病的致病基因存在于第2号染色体长臂。进而应用单倍型分析的方法，进一步缩小了致病基因所在的区间。这一区间内存在着几十个基因，他们通过检索大量的文献，仔细分析该病的临床表现，认为该病有儿童期发病、阵发性和刺激性可诱发的特点，与一些离子通道基因突变所致的遗传性疾病如癫痫、肌强直等非常相似。恰巧他们所定位的区间正包含一组钠离子通道基因，尤其是其中的SCN9A，主要表达于外周神经系统，可能与疼痛的感受有关，因此成为最有可能的候选基因。很快，两个家系先后发现SCN9A基因的突变，从而证明原发性红斑肢痛症是由该基因缺陷所导致。
朱学骏教授领导的课题组自1994年率先在国内开展了遗传性皮肤病的基因诊断，先后对十余种遗传性皮肤病的数十个家系进行了基因诊断，2002年在国内首次完成遗传性皮肤病的产前诊断。这次原发性红斑肢痛症致病基因的探明是我国皮肤病学家首次确定一种皮肤病的基因缺陷。
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