小儿骨硬化病须矫形

颅管发育不良

骨骼形状异常伴有轻度骨硬化。

干骺端发育不良（Pyle病）是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，常常在名称上与颅骨干骺端发育不良相混淆（见下文）。受累患者除了外翻膝畸形外，临床表现正常，但是偶尔会发生脊柱侧凸和骨骼变脆。常常是由于其他的原因作X线检查时偶然发现。

与轻度的临床症状相反，X线变化显著。长骨成型不良而且骨皮质一般较薄。腿的管状骨呈"Erlenmeyer烧瓶"喇叭形，尤其是在股骨远端。除了眶上突起外，头骨实际上有骨质疏松。下颌角变钝。骨盆和胸廓的骨扩大。

颅骨干骺端发育不良在这些疾病中相对少见，是常染色体显性遗传。婴儿期出现鼻旁隆起，并且颅骨和下颌骨进行性地增大和变厚使下颌和脸扭曲。骨的侵蚀导致颅神经，尤其是第7，第8对颅神经，受损和功能障碍。下颌的咬合不正可能是麻烦的，鼻旁窦部分阻塞使鼻呼吸道易于发生反复的感染。身高和全身健康是正常的，但有罕见的进行性的严重并发症，颅内压升高。

X线的变化与年龄有关而且通常在5岁时已很明显。颅骨的主要特征是硬化，虽然头骨在一定程度上都受累，但以基底部最严重。长骨骨骺增宽呈杵状，尤其是股骨下端。然而，这些变化比Pley疾病轻。脊柱和骨盆不受影响。

额骨干骺端发育不良，该病在儿童早期就很明显。分为明显不同的常染色体显性遗传型和X连锁遗传型，眶上脊突出，类似骑士面具。下颌发育不全，伴有前部狭窄。牙齿不规则常见，而且由于内听孔和中耳的硬化狭窄，在成人期出现耳聋。腿部长骨有中度弯曲。指（趾）的进行性挛缩与RA相似。身高和全身健康状况正常。

在X线上，前额部的骨明显过度生长；在颅顶部有斑点状的硬化。椎骨体发育不良但没有硬化表现。髂棘陡然外倾，骨盆入口变形。股骨头骨骺变扁平，伴有股骨头增大和髋外翻畸形。指骨成型不良，伴有关节腔侵蚀和缺失。

颅管过度骨化

骨的过度生长，引起形状的改变和骨密度的增加。

骨内过度骨化（vanBuchem病）通常是常染色体隐性遗传，但也有轻型的常染色体显性遗传的变异型。到儿童中期，下颌和额的过度生长及变形变得明显。随后，颅神经受累导致面瘫和耳聋。不影响正常的寿命，体态正常，没有骨骼脆弱。主要的X线表现是颅顶部，颅侧底部以及下颌的增宽和硬化。管状骨骨干存在骨内膜增厚。受累神经的外科减压术可能有帮助。

硬化性狭窄是一种常染色体隐性遗传性疾病，在南非的白人中最为流行。骨骼的过度生长和硬化，尤其是头颅，出现在儿童早期。身高和体重常常超过标准，并且存在由于颅神经受累引起的耳聋和面瘫。面部变形在10岁时表现出来，最终变得很严重。成人有颅内压升高引起头疼，以及由于脑干嵌入枕骨大孔引起严重的突然死亡。第2，第3指骨的皮性或骨性并指使硬化性狭窄与其他各型颅管过度骨化有明显的区别。

主要的X线表现是颅顶骨和下颌骨明显的增宽和硬化。椎骨体骨质疏松，但椎弓密度增加。骨盆硬化但有正常的外形。长骨皮质硬化并且过度骨化，同时成型不良。手术降低颅内压可能有帮助。

骨干发育不全（Camurati-Engelmann病）是一种相对了解得比较充分的常染色体显性遗传性疾病，见于儿童中期，伴有肌肉疼痛，虚弱，消瘦，尤以腿部的表现典型。这些症状通常在30岁消失。颅神经受压和颅内压升高是偶尔发生的并发症。有些患者有严重的障碍，而另一些则完全没有症状。

主要的X线表现是显著的骨膜和长骨骨干皮质骨髓表面增厚。骨髓腔和骨的外形不规则。四肢和中轴骨通常有骨质疏松。少数情况下，颅骨亦受累，伴有颅顶部增宽和基底部硬化。X线的表现是多变的。皮质类固醇有助于缓解疼痛和改善肌力。