骨硬化病

骨硬化病

　　骨硬化病（osteopetrosis），又称大理石骨症（manblebone）Albers-Sahonberg病，或称原发性脆骨硬化症（osteosclerosisfragilis）。也有叫白恶骨或粉笔骨（chalkbone）。是一种少见的全身性骨骼硬化，骨质极为密，并失去原来的结构，犹如大理石。但骨脆性增加易发生骨折。尚可以伴贫血、眼萎缩及耳聋等情况。为罕见病，往往因骨折或其它情况作X线检查时才发现。男性稍多于女性。一般认为，绝大多数病人在出现前即已开始有病变。根据临床表现分为恶性（幼儿型）及良性（成人型）两种，前者常为死产或出生后死于贫血，预后差。骨硬化病是由什么原因引起的？　　本病目前病因仍不明确。可能是先天性发育异常，主要是骨发育过程中骨吸收障碍，使钙盐大量沉积而致骨硬化。有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性及隐性遗传。骨硬化病有哪些表现及如何诊断？　　【临床表现】　　本病患者可以无症状。有些病人身材矫小，发育延迟，容易发生骨折，且愈合缓慢。但不发生畸形连接，这与成骨不全症不同。颅骨硬化，致脑积水及颅神经受压，导致眼萎缩、面瘫、失听等。副鼻窦腔隙变少，闭塞、引流不畅而致副鼻窦炎。贫血约占30%，重者可以致命，常伴有代尝性脾、肝及淋巴结肿大。易发生龋齿，导致下颌骨骨髓炎。有些病人可见鸡胸及串珠肋。　　X线表现：特征为骨骼浓厚@密，失去其原有结构，无法区分皮质及髓腔，两端膨大呈杵状。有的患婴在子宫内已有如此表现。全身大多数骨均可累及，但下颌骨少见。由于骨硬化过程可以变缓或暂停，因此，在骨骼上可见到有深浅不同的横纹。骨骺亦@密，有时可见呈同心圆状。椎体的上、下两端@密，但中间有一条骨质正常的带，常被形容为“夹心面包椎体”。颅骨亦硬化，气窦消失，垂体窝变浅，鞍背突增生，颅窝变狭，颅孔缩小。　　【诊断】　　本病根据患者的临床表现及X线检查的结果，由于X线表现特殊，诊断不难。应与重金属中毒、氟及维生素D中毒、甲状腺机能低下及先天性梅素等区别。骨硬化病应该做哪些检查？　　本病的辅助检查方法主要是进行X线检查。　　X线表现：本病X线表现具有特征性，其特征为骨骼浓厚@密，失去其原有结构，无法区分皮质及髓腔，两端膨大呈杵状。有的患婴在子宫内已有如此表现。全身大多数骨均可累及，但下颌骨少见。由于骨硬化过程可以变缓或暂停，因此，在骨骼上可见到有深浅不同的横纹。骨骺亦@密，有时可见呈同心圆状。椎体的上、下两端@密，但中间有一条骨质正常的带，常被形容为“夹心面包椎体”。颅骨亦硬化，气窦消失，垂体窝变浅，鞍背突增生，颅窝变狭，颅孔缩小。骨硬化病容易与哪些疾病混淆？　　本病应与以下疾病相鉴别：　　（1）致密性骨发育障碍：该患儿矮小，颅盖骨增大,额枕骨突出，常见有缝间骨，末节指骨发育不全，长骨密度增高但骨髓腔存在，患儿无贫血。　　（2）颅骨干骺发育不全：颅骨进行性增大变厚，骨质不脆，多在5岁以后才有表现。　　（3）颅骨骨干发育不全：主要表现为“狮面”增生，其他部位无骨破坏，骨塑形不佳，锁骨及肋骨增宽。　　（4）新生儿骨硬化：通常在1个月内消失。　　（5）贫血或白血病时并发的骨髓纤维化：有时很难与大理石骨症相鉴别，只有借助血液检查及骨髓穿刺检查。　　另外本病还需与重金属中毒、氟及维生素D中毒、甲状腺机能低下及先天性梅素等区别。骨硬化病可以并发哪些疾病？　　本病的患者，如发生颅骨硬化，可致脑积水及颅神经受压，导致眼萎缩、面瘫、失听等。副鼻窦腔隙变少，闭塞、引流不畅而致副鼻窦炎。贫血约占30%，重者可以致命，常伴有代尝性脾、肝及淋巴结肿大。易发生龋齿，导致下颌骨骨髓炎。有些病人可见鸡胸及串珠肋。在恶性型，大多为死产或在出生后短期内死亡，死亡原因多为感染及贫血；在良性型，本病预后良好，并发症较少见，但患儿的恢复情况则要看贫血的程度及其代偿情况而异。另外本病还可以并发长骨骨折等情况。骨硬化病应该如何治疗？　　本病无特殊治疗。有人用51Cr标记红细胞，如发现红细胞寿命减短及脾脏红细胞破坏增加，应作脾切除术。对摄入低钙及磷酸纤维素7.5～10g/d的疗法，颇有争论。强的松有时用以控制贫血，但对骨生长有不良影响保护牙齿，以免发生难治的下颌骨骨髓炎。如惴⒐钦郏瘟圃蛴胝Ｈ讼嗤Ｅ加行枰魃窬跹辜澳允乙魇酢９怯不∮Ω萌绾卧し溃俊　”静∧壳安∫虿幻鳎骋墒且恢窒忍煨缘姆⒂斐＃时静∧壳吧形抻行У脑し来胧乐伪静〉闹氐阍谟谠し辣静〉牟⒎⒅⒌姆⑸Ｒ虼嗽缙诜⑾帧⒃缙谡锒稀⒃缙谥瘟剖欠乐贡静》⑸徊降乃鸷Φ墓丶