病变重者，身材矮小，肢体不等长，患骨有不同程度的弯曲。在长骨的骨骺四周有坚硬，外形不规则，不可推动的肿块，即骨疣，有轻度疼痛，有时因磨擦而其旁有滑囊形成，可伴炎症。假如
肌腱或神经受压可引起相应的症状。骨疣也可以发生骨折，但可以很快愈合，椎体的骨疣如向椎管内生长可以产生截瘫。有时还可伴有膝内翻等。
X线表现特征性的表现为宽广的干骺端塑形不良，骨干短及多发性外生骨疣。干骺端成“喇叭”形。尺骨变短、桡骨弯曲、桡骨头半脱位，有时要与Madelung畸形相区别。在干骺端有骨疣向外突出，其方向常与关节相背，大小数目不等，外形各异：圆锥形、磨菇形、花菜形等。其松质骨结构与母骨一致，软骨帽不能显影，因此，肿块实际大小要比X线上所见者大。在前臂及小腿的骨疣可使邻骨发生压迫性吸收。
