本病应与软骨发育不全（ollier氏病）及肾性佝偻病等鉴别诊断：
1.软骨发育不全（ollier氏病）.四肢短小而不等长与干骺端发育不良相仿;但病变不累及干骺端且常累及骨骺.无锯齿状的先期钙化带等.也无分节现象.病变范围与正常骨界限分明.常有锐利边缘相分离而干骺端发育不良则是渐续而明显.除四肢发病外,骨盆.脊柱.头颅亦可受累,在四肢短管骨可见多发对称性的“塔松样”的变形.
2.干骺端发育不良与肾性佝偻病的X线表现很相似.但除干骺端的病变外.骨骺和干骺端其余部分松质骨及骨干的皮质密度及厚度均正常.而肾性佝偻病则不同.
