疾病名称（英文）vitaminD-resistantrickets拚音KANGWEISHENGSUDGOULOUBING别名家族性低磷血症性佝偻病，西医疾病分类代码遗传性疾病中医疾病分类代码西医病名定义抗维生素D佝偻病，由X染色体基因遗传所致，常有家族史。少数也可为常染色体隐性遗传，部分病人呈散发性。临床上以对维牛素D或其类似物治疗无效为其特征。由于持续血磷降低，骨骼钙化障碍，在小儿表现为佝偻病，成年人为骨软化症。中医释名西医病因中医病因季节地区人群强度与传播发病率发病机理中医病机病理病理生理中医诊断标准中医诊断西医诊断标准西医诊断依据发病病史症状体征发病常在出生后9―12月，大多开始症状不多，只有尿磷排出增多；而后逐渐出现佝偻病表现，包括弓形腿、肋骨串珠、鸡胸，以及骨盆畸形等等；出牙延缓、才质缺乏；有些病人可有骨痛、骨折及手足搐搦症，但一般无肌病。血磷低，常在0.01―0．024g／L；血钙正常或轻度降低；血碱性磷酸酶大多增加，但程度远不如维生素D缺乏症引起的佝偻病者。血清甲状旁腺激素（PTH）水平一般正常或轻度增高。一般不伴葡萄糖尿、氨基酸尿以及碳酸氢盐的丢失。
体检电诊断影像诊断实验室诊断血液尿粪便脑脊液其他诊断免疫学组织学检验西医鉴别诊断本病的鉴别诊断主要有：①维生素Ｄ缺乏症：无家族史、肌无力较明显，除血磷降低外血钙也常降低，血PTH水平常明显上升，对维生素D治疗有显效。②维生素D依赖性佝偻病：也呈遗传性，但发病较早，多在出生后3―6月发病，常伴氨基酸尿，维生素D治疗可以治愈。③其他疾病所致的肾性佝偻病，如肾小管酸中毒、Fanconi综合征、慢性肾功能衰竭等，见”肾小管酸中毒”、“Fancorli综合征”“慢性肾功能衰竭”条。中医类证鉴别疗效评定标准预后并发症西医治疗治疗主要为补充磷盐，一般每日1―4g口服，为防止口服磷盐后引起钙吸收的减少，可同时使用维生素D，其剂量为2万―10万U。有报告长期使用1．25（OH）D3维生素对改善佝偻病情况有较好效果。中医治疗中药针灸推拿按摩中西医结合治疗护理康复预防历史考证...
