患者，男，8岁，因乏力、厌食、腹胀、尿黄1月余，加重1周于2006年7月20日入院水肿。实验室检查：肝功：ALT78u/L，TBiL308μmol/L，DBiL172.6μmol/L,ALB25g/L；PT44.6s，PTA13.1%；腹部CT报告：肝硬化、腹水、脾手术，患者先后并发肝性脑病、自发性腹膜炎、上消化道出血等，于8月28日临床死亡。
肝豆状核变性，又称威尔逊（Wilson）病，是遗传的铜代谢缺陷病,发病率为1/30万,基因频率0.056,是儿科临床常见的遗传代谢性疾病之一［1］。本病是少肾炎、关节炎,还有报道以溶血性贫血、消化道出血、抽搐等为首发症状的病例,值得临床医生注意。
本病一经确诊,无论有无症状均应进行治疗。治疗原则是尽快建立铜的负平衡,清除已沉积在组织过多的铜盐和防止铜盐在组织内进一步积聚。具体治疗措施包括:（1）减少铜摄入，为防止铜进一步沉积,应避免食用含铜高的食品,如动物内脏、贝壳类海鲜、果仁、巧克力和蘑菇等。若饮用水含铜高,应尽量使用去离子水或蒸馏水。（2）清除体内积累铜，可采用药物治疗,如Ｄ-青霉胺、曲恩汀、锌剂、四硫钼酸铵、二巯基丙醇等。（3）对症治疗，根据患者的主要临床症状进行适当的对症治疗,如护肝、退黄、利尿、支持治疗和缓解神经、精神症状。（4）肝移植，可明显改善肝脏对铜的代谢,使肝脏和神经系统表现好转。肝移植的指征是爆发性肝炎、药物治疗无效的失代偿性肝硬化和反复发作的上消化道出血。对于无明显肝脏损害,但有严重神经系统病变患者也有经肝移植治疗后病情改善的报道。
该病例以肝损害为主要表现，入院时表现为高度乏力、严重的消化道症状、高黄疸等肝衰竭表现，虽给予内科积极治疗，终因肝功能衰竭，临床死亡。本病虽非常见病，而国内近年屡有报道，但早期发现、早期治疗，可防止严重的肝、脑病变的发生，使预后有很大改善［2］。
【参考文献】
1王志勇,全海燕.肝豆状核变性1例报告.实用肝脏病杂志，2005,8（2）:84-85.
2张法红,蔡建庭,傅岳平.肝豆状核变性15例临床分析.浙江医学,2005,27（4）:278-279.
作者单位：257034山东东营，胜利油田中心医院传染科
（编辑：若木）
- 上一篇： 肝豆状核变性
- 下一篇： 肝豆状核变性误诊1例
分享
相关文章
-
Q:肝豆状核变性肝豆状核变性是什么病
A:
-
Q:肝豆状核变性【肝豆状核变性】
A:
-
Q:肝豆状核变性能治愈吗？我最近患了肝豆状核
A:
-
Q:肝豆状核变性的病因和发病机制..
A:
-
Q:肝豆状核变性（威尔逊病）
A:
