【概述】
肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病,由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环),伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。
【诊断】
对于儿童和青年的慢活肝、暴发性肝炎或肝硬化患者,须考虑除外本病。K-F环、血铜蓝蛋白、尿铜测定是必要的诊断步骤。肝组织活检一是观察组织变化,二是测铜含量,因而多有确诊价值,必要时作64Cu结合试验。另外,应用DNA限制性长度多态性连锁分析对研究和发现杂合子,诊断Wilson病都有帮助。
除外其他原因导致的肝硬化、慢性肝炎和暴发性肝炎
【治疗措施】
一、青霉胺
为首选药,成功的关键是早期诊断早期治疗。初始剂量为每日1~2g,分4次餐前服用,可逆转或减轻肝、神经和精神病变。病变缓解快慢个体差异很大,可数星期迅速康复,也可数年不见好转,有时甚至出现神经症状加重,后者可加大青霉胺用量至每日4g,数年后,症状明显改善,病情稳定后可减至每日1g,终身服药。副反应有过敏反应,白细胞和血小板减少,再生障碍性贫血,蛋白尿和红斑狼疮样综合征。如遇过敏反应可脱敏后再用。
二、低铜饮食
含铜高的食物如贝壳类海产品、动物肝脏、硬果类、可可和巧克力等应限制,使每日铜摄入低于1.5mg,饮用水应软化。
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