首页>疾病百科> Ehler-Danlos综合征

Ehler

2009-12-06 www.kanjz.com A +

疾病别名:皮肤弹性过度综合征所属部位:腹部,皮肤就诊科室:皮肤科,内科常见症状:呕血黑便    Ehler-Danlos综合征又称皮肤弹性过度综合征系一种先天性结缔组织缺陷病,临床上主要表现为皮肤弹性过度、皮肤和血管脆弱和关节活动度大三个特点本病罕见,男多于女,常有家族史属常染色体显性遗传,也有隐性遗传为特征的。  Ehler-Danlos综合征的病因是什么?

  由于先天性的缺陷使结缔组织中某种成分(如胶原弹性蛋白或糖胺聚糖)的生物合成或降解发生异常而引起的疾病。

  Ehler-Danlos综合征的临床表现有哪些以及如何确诊?

  根据典型的临床表现即可做出诊断

  皮肤弹性过度提拉皮肤时似乎橡皮带向外伸展,可拉至15cm或更远,放手后又复原皮肤血管脆弱,皮肤稍微创伤即可产生鱼嘴样裂隙,引起血肿或皮下出血少数病人可伴有胃肠道血管壁病变,自发性破裂后引起反复的消化道出血或穿孔,也可发生食管疝消化道出血严重时可导致死亡。

  Ehler-Danlos综合征需要进行哪些相关检查?

  血管造影内镜,染色体检查等。

  与Ehler-Danlos综合征相类似症状的疾病应该如何区别?

  1.皮肤松弛症;皮肤松驰呈皱褶悬挂无皮肤和关节的过度伸展。

  2.Tuner综合征:表现皮肤关节松弛但有颈蹼、侏儒性幼稚和性发育不良等。

  3.Marfan综合征:可有大关节过度伸展和脱位眼和心血管异常,可见特征性蜘蛛指。

  Ehler-Danlos综合征的常规治疗方案有哪些?

  本病无非凡治疗应用大量维生素C、梅毒E、硫酸软骨素等可有一定的作用预防以避免创伤为主,一般无不良后果,极少数病人可有消化道大出血甚至因出血而死亡。

  Ehler-Danlos综合征可以引起哪些并发症?

  消化道出血或穿孔也可发生食管疝,甚至可导致死亡。

  应该如何及早预防Ehler-Danlos综合征的发生?

  本病系一种先天性结缔组织缺陷病常有家族史,属常染色体显性遗传,故无非凡的预防措施

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