什么是Ehler

什么是Ehler-Danlos综合征

　　Ehler-Danlos综合征又称皮肤弹性过度综合征。系一种先天性结缔组织缺陷病，临床上主要表现为皮肤弹性过度、皮肤和血管脆弱和关节活动度大三个特点。本病罕见，男多于女，常有家族史。属常染色体显性遗传，也有隐性遗传为特征的。

　　由于先天性的缺陷使结缔组织中某种成分（如胶原。弹性蛋白或糖胺聚糖）的生物合成或降解发生异常而引起的疾病。

　　【临床表现】

　　皮肤弹性过度。提拉皮肤时好像橡皮带向外伸展。可拉至15cm或更远。放手后又复原。皮肤血管脆弱。皮肤轻微创伤即可产生鱼嘴样裂隙。引起血肿或皮下出血。少数病人可伴有胃肠道血管壁病变。自发性破裂后引起反复的消化道出血或穿孔。也可发生食管疝。消化道出血严重时可导致死亡。

　　【诊断】

　　根据典型的临床表现即可做出诊断。

　　本病应做以下检查:

　　1.血管造影;

　　2.内镜检查;

　　3.染色体检查。

　　本病应与下列疾病相鉴别:

　　1.皮肤松弛症皮肤松驰呈皱褶悬挂。无皮肤和关节的过度伸展。

　　2.Tuner综合征表现皮肤关节松弛。但有颈蹼。侏儒性幼稚和性发育不良等。

　　3.Marfan综合征可有大关节过度伸展和脱位。眼和心血管异常。可见特征性蜘蛛痣。

　　本病常见的并发症有消化道出血或穿孔。也可发生食管疝。甚至可导致死亡。

　　本病无特殊治疗。应用大量维生素C。梅毒E。硫酸软骨素等可有一定的作用。预防以避免创伤为主。一般无不良后果。极少数病人可有消化道大出血。甚至因出血而死亡。

　　本病系一种先天性结缔组织缺陷病。常有家族史。属常染色体显性遗传。故无特殊的预防措施。